About Newborn Screening
Lo screening neonatale è la pratica di testare ogni neonato per certi disturbi dannosi o potenzialmente fatali che non sono altrimenti evidente alla nascita.
Molti di questi sono disturbi metabolici (spesso chiamato "errori congeniti del metabolismo") che interferiscono con l'uso del corpo delle sostanze nutrienti per mantenere i tessuti sani e produrre energia. Altri disturbi che lo screening in grado di rilevare includono problemi con ormoni o il sangue.
In generale, metaboliche e di altre malattie ereditarie possono ostacolare il normale sviluppo fisico e mentale di un bambino in una varietà di modi. E i genitori possono passare lungo il gene per un certo disordine senza nemmeno sapere che sono portatori.
Con un semplice esame del sangue, i medici spesso possono dire se i neonati sono alcune condizioni che alla fine potrebbero causare problemi. Anche se queste condizioni sono considerate rare e la maggior parte dei bambini viene dato un certificato di buona salute, la diagnosi precoce e il trattamento adeguato può fare la differenza tra la perdita di valore permanente e lo sviluppo sano
Presentazione:. Past, Present & Future
Nei primi anni 1960, lo scienziato Robert Guthrie, PhD, ha sviluppato un esame del sangue che potrebbe determinare se nati i fenilchetonuria malattia metabolica (PKU). Le persone con PKU mancano di un enzima necessario per elaborare l'aminoacido fenilalanina, che è necessario per la crescita normale nei bambini e per uso normale proteina per tutta la vita. Tuttavia, se troppo la fenilalanina si accumula, si danneggia il cervello dei tessuti e, infine, può causare notevole ritardo nello sviluppo.
Se i bambini nati con PKU sono messo su una dieta speciale subito, si può evitare il ritardo nello sviluppo della condizione causata nelle generazioni passate e una vita normale di piombo.
Dal momento che lo sviluppo del test PKU, i ricercatori hanno sviluppato ulteriori esami del sangue in grado di schermare i neonati per altri disturbi che, se non rilevato e trattato precocemente, può causare problemi fisici, ritardo dello sviluppo e, in alcuni casi, la morte.
Il governo federale non ha definito le norme nazionali, in modo da requisiti di screening variano da stato a stato e sono determinate dal singolo stato dipartimenti di salute pubblica. Molti stati hanno programmi obbligatori di screening neonatale, ma i genitori possono rifiutare il test per il loro bambino, se lo desiderano.
Quasi tutti gli stati ora schermo per più di 30 patologie. Una tecnica di screening, la spettrometria di massa tandem (o MS /MS), in grado di schermo per più di 20 malattie ereditarie del metabolismo con una sola goccia di sangue.
Quali test sono offerti?
Tradizionalmente, le decisioni statali circa ciò che per lo screening sono stati sulla base del peso dei costi contro i benefici. "Costo" considerazioni includono:
il rischio di risultati falsi positivi (e la preoccupazione che provocano)
la disponibilità di trattamenti conosciuto per aiutare la condizione
finanziaria costi
Che cosa si può fare? Il tuo migliore strategia è quella di rimanere informati. Discutere la questione sia con il ginecologo o il fornitore di assistenza sanitaria e il medico del futuro bambino prima di dare alla luce. Sapere quali i test sono regolarmente fatte nel vostro stato e in ospedale dove si consegnare (alcuni ospedali vanno oltre ciò che è richiesto dalla legge statale).
Se il tuo stato è non offrire lo screening per il pannello espanso di disturbi , si consiglia di chiedere i medici circa lo screening supplementare, anche se probabilmente dovrete pagare per ulteriori test da soli.
Se siete preoccupati se il vostro bambino è stato proiettato per determinate condizioni, chiedere il medico del bambino per informazioni su quali sono state fatte le prove e se sono consigliati ulteriori test.
Lo screening neonatale variano dallo stato e sono soggette a modifiche, soprattutto in considerazione i progressi della tecnologia. Tuttavia, i disturbi elencati qui sono quelli tipicamente inclusi in programmi di screening neonatale.
PKU
Quando viene rilevato questo disturbo presto, alimentando un bambino una speciale formula bassa in fenilalanina può prevenire il ritardo mentale. Una dieta a basso contenuto di fenilalanina dovrà essere seguita per tutta l'infanzia e l'adolescenza e forse nella vita adulta. Questa dieta taglia fuori tutti gli alimenti ad alto contenuto proteico, così le persone con PKU hanno spesso bisogno di prendere una speciale formula artificiale come sostituto nutrizionale. Incidenza:. 1 su 10.000 a 25.000
ipotiroidismo congenito
Questo è il disturbo più comunemente identificati con lo screening di routine. i bambini colpiti non hanno abbastanza ormone tiroideo e così si sviluppano ritardo di crescita e lo sviluppo del cervello. (La tiroide, una ghiandola nella parte anteriore del collo, rilascia sostanze chimiche che controllano il metabolismo e la crescita.)
Se viene rilevato il disturbo precoce, un bambino può essere trattato con dosi orali di ormone tiroideo per consentire il normale sviluppo. Incidenza: 1. A 4.000
galattosemia
I bambini con galattosemia manca l'enzima che converte il galattosio (uno dei due zuccheri che si trovano in lattosio) in glucosio, uno zucchero il corpo è in grado di utilizzare. Come risultato, latte (latte materno) e altri prodotti caseari devono essere eliminati dalla dieta. In caso contrario, galattosio può accumularsi nel sistema e danneggiare le cellule e gli organi del corpo, che porta alla cecità, grave ritardo mentale, deficit di crescita, e persino la morte
Incidenza:. 1 in 60.000 a 80.000. Diverse forme meno gravi di galattosemia che possono essere rilevati da screening neonatale possono non richiedere alcun intervento.
Anemia falciforme
L'anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue in cui i globuli rossi si trasformano in anormale "falce" forme e possono causare episodi di dolore, danni agli organi vitali come i polmoni e reni, e anche la morte. I bambini con anemia falciforme sono particolarmente inclini a certe infezioni batteriche pericolose, come la polmonite (infiammazione dei polmoni) e la meningite (infiammazione del cervello e del midollo spinale).
Gli studi suggeriscono che lo screening neonatale in grado di avvisare i medici per iniziare il trattamento antibiotico prima che si verifichino le infezioni e per monitorare i sintomi di un possibile peggioramento più da vicino. Il test di screening può anche rilevare altri disturbi che interessano l'emoglobina (la sostanza che trasportano ossigeno nel sangue)
Incidenza:. Circa 1 su ogni 500 afro-americana nascite e 1 ogni 1.000 a 1.400 nascite ispano-americana; si verifica anche con una certa frequenza tra le persone di Mediterraneo, del Medio Oriente, e la discesa sud-asiatica.
biotinidasi carenza
I bambini con questa condizione non hanno abbastanza biotinidase, un enzima che ricicla la biotina (una vitamina B) nel corpo. La carenza può causare convulsioni, scarso controllo muscolare, alterazione del sistema immunitario, perdita dell'udito, ritardo mentale, coma e anche la morte. Se viene rilevato il deficit di tempo, tuttavia, i problemi possono essere evitati dando al bambino biotina supplementare. Incidenza: 1 in 72.000 a 126.000
congenita Iperplasia surrenalica
Questo è in realtà un gruppo di malattie che coinvolgono una carenza di alcuni ormoni prodotti dalla ghiandola surrenale.. Può influenzare lo sviluppo dei genitali e può causare la morte a causa della perdita di sale dai reni. trattamento per tutta la vita attraverso l'integrazione degli ormoni mancanti gestisce la condizione. Incidenza:. 1 in 12.000
sciroppo d'acero urine delle malattie (MSUD)
I bambini con MSUD manca un enzima necessario per elaborare tre aminoacidi che sono essenziali per la normale crescita del corpo. Quando non trattati correttamente, questi possono accumularsi nel corpo, causando l'urina a puzzare come sciroppo d'acero o dolce, zucchero bruciato. Questi bambini di solito hanno poco appetito e sono estremamente irritabili
.
Se non viene rilevata e trattata precocemente, MSUD può causare ritardo mentale, disabilità fisica, e persino la morte. Una dieta attentamente controllato che taglia fuori alcuni alimenti ad alto contenuto proteico contenenti tali aminoacidi può impedire questo. Come le persone con PKU, quelli con MSUD sono spesso dato una formula che fornisce le sostanze nutritive necessarie perdere nella dieta speciale devono seguire. Incidenza:. 1 in 250.000
Tirosinemia
I bambini con questo disturbo del metabolismo degli aminoacidi hanno problemi di elaborazione tirosina. Se si accumula nel corpo, può causare ritardo lieve, difficoltà di linguaggio di abilità, problemi al fegato, e anche la morte per insufficienza epatica. Il trattamento richiede una dieta speciale e talvolta un trapianto di fegato. la diagnosi e il trattamento precoce sembrano per compensare problemi a lungo termine, anche se sono necessarie ulteriori informazioni. Incidenza: Non ancora determinato. Alcuni bambini hanno una forma di auto-limitata lieve di tirosinemia.
Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che colpisce soprattutto i polmoni e apparato digerente e rende i bambini che hanno più vulnerabile alle ripetute infezioni polmonari. Non esiste una cura nota — trattamento comporta cercando di prevenire le infezioni polmonari gravi (a volte con gli antibiotici) e di fornire una nutrizione adeguata. La diagnosi precoce può aiutare i medici a ridurre i problemi connessi con CF, ma il vero impatto di screening neonatale è ancora da determinare. Incidenza: 1 in 2.000 bambini caucasici; meno comune in afro-americani, ispanici e asiatici.
deficit MCAD carenza
MCAD (a catena media acil CoA deidrogenasi) è un disordine del metabolismo degli acidi grassi. I bambini che hanno lo sono inclini a ripetuti episodi di basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), che può causare convulsioni e interferire con la crescita e lo sviluppo normale. Il trattamento consiste nel fare che i bambini non digiunano (saltare i pasti) e forniture alimentazione supplementare (di solito da sostanze nutritive per via endovenosa) quando sono malati. individuazione e il trattamento precoce può aiutare i bambini affetti vivono una vita normale.
toxoplasmosi
La toxoplasmosi è un'infezione parassitaria che può essere trasmessa attraverso la placenta della madre a un bambino non ancora nato. L'organismo patogeno può invadere il cervello, occhi e muscoli, possibilmente con conseguente cecità e ritardo mentale. Il vantaggio di una diagnosi precoce e il trattamento è incerta. Incidenza: 1 a 1.000. Ma solo uno o due stati schermo per la toxoplasmosi.
Screening dell'udito
La maggior parte, ma non tutti gli stati richiedono l'udito dei neonati ad essere proiettato prima di essere dimessi dall'ospedale. Se il bambino non viene esaminato quindi, essere sicuro che lui o lei venga proiettato entro le prime 3 settimane di vita.
i bambini a sviluppare capacità di parlare e di linguaggio critico nei loro primi anni. Una perdita di udito che è preso in tempo può essere trattata per evitare l'interferenza con lo sviluppo.
Devo Richiedi ulteriori test?
Se si risponde "sì" a una di queste domande, si rivolga al medico e, forse, un consulente genetico su ulteriori test:
hai una storia familiare di una malattia ereditaria
hai già dato alla luce un bambino che è affetto da un disturbo
? ha un bambino nella vostra famiglia morire a causa di una malattia metabolica sospetto?
hai un altro motivo per credere che il vostro bambino può essere a rischio per una determinata condizione?
Come Proiezione Is Done
Nei primi 2 o 3 giorni di vita, il tallone del vostro bambino sarà punse per ottenere un piccolo campione di sangue per il test. La maggior parte degli Stati hanno uno stato o di laboratorio regionale eseguono le analisi, anche se alcuni usano un laboratorio privato.
E 'generalmente raccomandato che il campione essere presa dopo le prime 24 ore di vita. Alcuni test, come quella per PKU, possono non essere così sensibile se hanno finito troppo presto dopo la nascita. Tuttavia, poiché le madri ei neonati sono spesso scaricati in un giorno, alcuni bambini possono essere testati entro le prime 24 ore. In questo caso, gli esperti raccomandano che un campione di ripetizione non sia più preso di 1 o 2 settimane più tardi. E 'particolarmente importante che il test di screening PKU essere eseguito di nuovo per ottenere risultati accurati. Alcuni stati abitualmente fanno due test su tutti i bambini.
Ottenere i risultati
Diversi laboratori hanno procedure diverse per notificare le famiglie e pediatri dei risultati. Alcuni possono inviare i risultati in ospedale, dove il bambino è nato e non direttamente al medico del bambino, il che può significare un ritardo nell'ottenere i risultati a voi
.
E anche se alcuni stati hanno un sistema che permette ai medici di accedere ai risultati via telefono o computer, altri non possono. Chiedi al tuo medico come otterrai i risultati e quando li si dovrebbe aspettare.
Se il risultato del test torna anormale, cercare di non farsi prendere dal panico. Questo non significa necessariamente che il bambino ha il disturbo in questione. Un test di screening non è lo stesso test diagnostico. Il primo screening fornisce solo informazioni preliminari che devono essere seguiti con test diagnostici più specifici.
Se il test conferma che il bambino non ha un disturbo, il medico può fare riferimento ad uno specialista per un'ulteriore valutazione e trattamento. Tenete a mente che le restrizioni e integratori alimentari, insieme a un adeguato controllo medico, spesso può prevenire la maggior parte dei problemi fisici e mentali gravi che sono stati associati a disturbi metabolici in passato.
È inoltre si può chiedere se il disturbo può essere trasmessi a eventuali futuri figli. Avrai voglia di discutere con il medico e, forse, un consulente genetico. Inoltre, se avete altri bambini che non sono stati sottoposti a screening per il disordine, prendere in considerazione che il test fatto. Anche in questo caso, parlare con il medico.
Conoscere le opzioni
Poiché i programmi statali sono soggetti a modifiche, si vorrà trovare le informazioni up-to-date sul programma del tuo stato (e dell'ospedale individuale). Parlate con il vostro medico o contattare il reparto del vostro stato di salute per ulteriori informazioni.