I test genetici sono fatte analizzando piccoli campioni di tessuti sangue o del corpo. Essi determinano se voi, il vostro partner, o il vostro bambino portare i geni per alcune malattie ereditarie.
I test genetici si è sviluppato abbastanza in modo che i medici possono spesso individuare mancanti o geni difettosi. Il tipo di test genetico necessario per fare una diagnosi specifica dipende dalla particolare malattia che un medico sospetti.
Molti diversi tipi di fluidi corporei e tessuti possono essere utilizzati in test genetici. Per l'acido desossiribonucleico (DNA) di screening, solo una piccola po 'di sangue, pelle, ossa, o di altri tessuti è necessario
. Test genetici durante la gravidanza
Per test genetici prima della nascita, le donne in gravidanza possono decidere di subire l'amniocentesi o prelievo dei villi coriali. C'è anche un esame del sangue a disposizione delle donne per lo screening per alcuni disturbi. Se questo test di screening trova può essere raccomandato un possibile problema, l'amniocentesi o prelievo dei villi coriali.
L'amniocentesi è un test di solito eseguita tra le settimane 15 e 20 della gravidanza di una donna. Il medico inserisce un ago cavo nell'addome della donna di rimuovere una piccola quantità di liquido amniotico da tutto lo sviluppo del feto. Questo fluido può essere testato per verificare la presenza di problemi genetici e per determinare il sesso del bambino. Quando c'è il rischio di parto prematuro, l'amniocentesi può essere fatto per vedere quanto i polmoni del bambino sono maturati. L'amniocentesi comporta un leggero rischio di indurre un aborto spontaneo.
prelievo dei villi coriali (CVS) è di solito eseguita tra il 10 ° e 12 ° settimana di gravidanza. Il medico rimuove un piccolo pezzo di placenta per verificare la presenza di problemi genetici nel feto. Perché villocentesi è un esame invasivo, c'è un piccolo rischio che può indurre un aborto spontaneo feed Perché i medici raccomandano test genetici
Un medico può raccomandare la consulenza genetica o di prova per uno dei seguenti motivi:.
una coppia prevede di iniziare una famiglia e uno di essi o un parente stretto ha una malattia ereditaria. Alcune persone sono portatori di geni per malattie genetiche, anche se non mostrano, o manifesta, la malattia se stessi. Questo accade perché alcune malattie genetiche sono recessive — il che significa che stanno espressi solo se una persona eredita due copie del gene problema, uno da ciascun genitore. Prole che ereditano un gene problema da un genitore, ma un gene normale dall'altro genitore non avranno sintomi di una malattia recessiva, ma avranno una probabilità del 50% di trasmettere il gene problema ai loro figli.
A genitore ha già un figlio con una grave difetto di nascita. Non tutti i bambini che hanno difetti di nascita hanno problemi genetici. A volte, difetti di nascita sono causati da esposizione ad una tossina (veleno), infezioni o traumi fisici prima della nascita. Spesso, la causa di un difetto di nascita non è noto. Anche se un bambino ha un problema genetico, c'è sempre una possibilità che non è stato ereditato e che è accaduto a causa di qualche errore spontanea nelle cellule del bambino, non le cellule dei genitori.
Una donna ha avuto due o più aborti spontanei. problemi cromosomici gravi nel feto a volte può portare a un aborto spontaneo spontaneo. Diversi aborti possono puntare a un problema genetico.
Una donna ha consegnato un bambino nato morto con segni fisici di una malattia genetica. Molte gravi malattie genetiche causa specifica anomalie fisiche che danno un figlio affetto un aspetto molto particolare.
La donna incinta è di età superiore ai 34. Le probabilità di avere un bambino con un problema cromosomiche (come la trisomia) aumento in caso di gravidanza donna è più vecchia. padri più anziani sono a rischio di avere figli con nuove mutazioni genetiche dominanti (quelli causati da un singolo difetto genetico che non è stato eseguito in famiglia prima).
Un test prenatale di screening standard ha avuto un risultato anormale. Se un test di screening indica un possibile problema genetico, i test genetici può essere raccomandato.
Un bambino ha problemi di salute che potrebbero essere genetica. Quando un bambino ha problemi di salute che coinvolgono più di un sistema del corpo, i test genetici possono essere raccomandati per identificare la causa e fare una diagnosi.
Un bambino ha problemi di salute che sono riconosciuti come una sindrome genetica specifica. I test genetici viene eseguita per confermare la diagnosi. In alcuni casi, potrebbe anche aiutare a identificare il tipo specifico o la gravità di una malattia genetica, che può aiutare a identificare il trattamento più appropriato.
Una parola di cautela
Anche se i progressi in test genetici hanno migliorato la capacità dei medici di diagnosticare e trattare alcune malattie, ci sono ancora alcuni limiti. I test genetici possono identificare un gene particolare problema, ma non può sempre prevedere come gravemente quel gene interesserà la persona che lo porta. In fibrosi cistica, per esempio, trovare un gene problema sul cromosoma numero 7 non può necessariamente prevedere se un bambino avrà problemi polmonari gravi o sintomi respiratori più lievi.
Inoltre, il fatto di avere i geni problema è solo metà della storia perché molte malattie si sviluppano da un mix di geni ad alto rischio e fattori ambientali. Sapendo che si portano i geni ad alto rischio può effettivamente essere un vantaggio se ti dà la possibilità di modificare il vostro stile di vita per evitare di diventare malato.
Mentre la ricerca continua, i geni sono stati individuati che mettere le persone a rischio di malattie come cancro, malattie cardiache, disturbi psichiatrici, e molti altri problemi medici. La speranza è che un giorno sarà possibile sviluppare determinati tipi di terapia genica per prevenire totalmente alcune malattie e le malattie.
La terapia genica è già in fase di studio come un possibile modo per trattare condizioni come la fibrosi cistica, il cancro, e deficit di ADA (una deficienza immunitaria), anemia falciforme, emofilia, e la talassemia. Tuttavia, le complicazioni gravi si sono verificati in alcuni pazienti trattati con la terapia genica, in modo da ricerche in corso con la terapia genica è molto attentamente controllata.
Anche se i trattamenti genetici per alcune condizioni possono essere molto lontano, c'è ancora grande speranza che molti più cure genetiche saranno trovate. Il Progetto Genoma Umano, che è stata completata nel 2003, ha identificato e tracciato tutti i geni (circa 25.000) effettuate nei nostri cromosomi umani. La mappa è solo l'inizio, ma è un inizio molto promettente.