Se voi e il vostro partner sono di nuova gravidanza, si può essere stupito il numero e la varietà di test prenatali disponibili. Gli esami del sangue, delle urine, esami mensili mediche, test di screening, e la famiglia la storia di monitoraggio — ogni aiuta a valutare la salute di voi e il vostro bambino, e per prevedere i potenziali rischi per la salute.
Si può anche avere la possibilità di test genetici. Questi test identificano la probabilità di passare alcune malattie genetiche o disturbi (quelli causati da un difetto nei geni — il piccolo, di DNA contenenti unità di eredità che determinano le caratteristiche e il funzionamento di tutto il corpo). Ai tuoi figli
Alcune delle malattie genetiche più familiari sono:
la sindrome di Down
fibrosi cistica
anemia falciforme
di Tay-Sachs malattia (una malattia mortale che colpisce il sistema nervoso centrale)
Se la storia suggerisce che i test genetici sarebbe utile, si può fare riferimento ad un consulente genetico. In alternativa, si potrebbe decidere di cercare la consulenza genetica da soli.
Ma che cosa consulenti genetici fanno, e come possono aiutare la vostra famiglia?
Cosa è consulenza genetica?
La consulenza genetica è il processo di:
la valutazione della storia familiare e cartelle cliniche
ordinare test genetici
valutare i risultati di questa indagine
aiutare i genitori a capire e raggiungere decisioni su cosa fare dopo
I test genetici sono fatte analizzando piccoli campioni di tessuti sangue o del corpo. Essi determinano se voi, il vostro partner, o il vostro bambino portare i geni per alcune malattie ereditarie.
I geni sono costituiti da molecole di DNA, che sono gli elementi costitutivi di ereditarietà. Sono raggruppati in modelli specifici all'interno di cromosomi di una persona, che formano il "progetto" unico per ogni caratteristica fisica e biologica di quella persona.
Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, disposti a coppie in ogni cellula vivente del nostro corpo . Quando l'uovo e lo spermatozoo si uniscono al momento del concepimento, la metà di ogni coppia cromosomica viene ereditato da ciascun genitore. Questa combinazione di nuova formazione dei cromosomi poi copia se stesso più e più volte durante la crescita fetale e lo sviluppo, passando identiche informazioni genetiche per ogni nuova cellula nella crescita del feto.
scienza attuale suggerisce che ogni essere umano ha circa 25.000 geni per cella. Un errore in un gene (e in alcuni casi, anche l'alterazione di un singolo pezzo di DNA) può talvolta essere la causa di una condizione medica grave.
Alcune malattie, come il morbo di Huntington (un nervo degenerativa malattia) e la sindrome di Marfan (una malattia del tessuto connettivo), può essere ereditato da un solo genitore. Ma maggior parte dei disturbi, tra cui la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, e la malattia di Tay-Sachs, non può avvenire a meno che non sia la madre che il padre passano lungo il gene.
Altre condizioni genetiche, come la sindrome di Down, di solito non sono ereditate . In generale, risultano da un errore (mutazione) nel processo di divisione cellulare durante il concepimento o lo sviluppo fetale. Altri ancora, come acondroplasia (la forma più comune di nanismo), possono sia essere ereditate o il risultato di una mutazione genetica.
I test genetici non cedono facile da capire i risultati. Essi possono rivelare la presenza, assenza, o malformazione di geni o cromosomi. Decifrare il significato di questi test complessi è dove un consulente genetico entra.
Chi genetici Consiglieri
consulenti genetici sono professionisti che hanno completato un programma di master in genetica medica e le competenze di consulenza. Hanno poi passare un esame di certificazione amministrato dal Consiglio di consulenza genetica americano.
consulenti genetici possono aiutare a identificare e interpretare i rischi di una malattia ereditaria, spiegare i modelli di ereditarietà, suggeriscono i test, e lay out possibili scenari. (Essi si riferiscono ad un medico o un laboratorio per le prove reali.) Essi spiegare il significato della scienza medica coinvolta, fornire assistenza e risolvere eventuali problemi emotivi sollevate dai risultati del test genetici.
Chi dovrebbe vedere un?
la maggior parte che desiderano una gravidanza coppie o che sono in attesa non hanno bisogno di una consulenza genetica. Circa il 3% dei bambini nascono con difetti alla nascita ogni anno, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC) — e delle malformazioni che si verificano, i più comuni sono anche tra i più curabile. palatoschisi e piede torto, due dei difetti di nascita più comuni, può essere riparato chirurgicamente, così come molte malformazioni cardiache.
Il momento migliore per cercare di consulenza genetica è prima di rimanere incinta, quando un consulente può aiutare a valutare il rischio fattori. Ma anche dopo rimane incinta, un incontro con un consulente genetico può ancora essere utile. Un consulente genetico può aiutare a determinare ciò che il test è appropriato per la gravidanza.
Gli esperti raccomandano che tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall'età o circostanza, essere offerto consulenza genetica e test per lo screening per la sindrome di Down.
E 'particolarmente importante prendere in considerazione la consulenza genetica se uno dei seguenti fattori di rischio si applicano a voi:
un test di screening prenatale standard (come il test di alfa fetoproteina) produce un risultato anormale
una amniocentesi produce un risultato inatteso (come ad esempio un difetto cromosomico del nascituro)
sia genitore o un parente stretto ha una malattia ereditaria o difetto di nascita
uno dei due genitori ha già i bambini con nascita difetti, ritardo mentale o disturbi genetici
la madre-to-be ha avuto due o più aborti spontanei o bambini che sono morti durante l'infanzia
la madre-to-be sarà di 35 anni o più, quando il bambino è nato. Le probabilità di avere un bambino con aumento sindrome di Down con l'età della madre: una donna ha circa un 1 in 350 possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down all'età di 35 anni, un 1 in 110 possibilità a 40 anni, e un 1 in 30 possibilità di età 45.
sono preoccupati per difetti genetici che si verificano di frequente in alcuni gruppi etnici o razziali. Ad esempio, le coppie di origine africana sono più a rischio di avere un bambino con anemia falciforme; coppie di origine ebraica (Ashkenazim), Cajun, o irlandese dell'Europa centrale o orientale, possono essere portatori di malattia di Tay-Sachs; e coppie di italiano, greco, orientale, sud asiatici, o discendenza africana può trasportare il gene per la talassemia, una malattia delle cellule del sangue rosso.
uno dei due genitori è preoccupato per gli effetti di esposizioni che hanno dovuto alle radiazioni, farmaci, droghe illegali, infezioni, o sostanze chimiche
incontro con una genetica consigliere
Prima si incontra con un consulente genetico di persona, si può essere chiesto di raccogliere informazioni sulla storia della tua famiglia. Il consulente vorrà sapere di eventuali parenti con malattie genetiche, più aborti e morti precoci o inspiegabili. Il consulente sarà anche voler guardare oltre la vostra cartella clinica, comprese eventuali ultrasuoni, i risultati dei test prenatali, gravidanze passato, e farmaci potrebbe essere prelevate prima o durante la gravidanza.
Quando si incontra con il consulente, ti andare oltre eventuali lacune o aree potenziale problema nella vostra famiglia o la storia medica. Il consulente può aiutare a capire i modelli di ereditarietà di eventuali disturbi potenziali e aiutare a valutare le probabilità di avere un bambino con tali patologie.
Il consigliere distinguere tra i rischi che ogni volti gravidanza e rischi che personalmente affrontare. Anche se si scopre di avere un particolare gene problema, la scienza non può sempre prevedere la gravità della malattia correlata. Per esempio, un bambino affetto da fibrosi cistica può avere debilitanti problemi polmonari o, meno frequentemente, sintomi respiratori più lievi.
Se sono necessari altri test, il consulente vi aiuterà a configurare quegli appuntamenti e monitorare il lavoro di ufficio. Quando i risultati sono disponibili in, il consulente vi chiamerà con la notizia e può chiedere di entrare per un'altra discussione.
Dopo Counseling
consulenti genetici possono aiutare a capire le opzioni e adattarsi a qualsiasi incertezze voi faccia, ma voi e la vostra famiglia dovrà decidere cosa fare dopo.
Se hai imparato prima del concepimento che voi e /o il vostro partner sono ad alto rischio di avere un bambino con un difetto grave o fatale , le opzioni potrebbero includere:
pre-impianto diagnosi — quando le uova che sono stati fecondati in vitro (in un laboratorio, al di fuori del grembo materno) sono testati per difetti nella fase a 8 celle (blastocisti), e blastocisti solo non colpiti vengono impiantati nell'utero di stabilire una gravidanza
con sperma di donatore o donatori uova
adozione
di correre il rischio e avere un figlio
gravidanza stabilire e hanno specifico test prenatale
Se hai ricevuto una diagnosi di un difetto grave o fatale dopo il concepimento, le opzioni potrebbero includere:
prepararsi per le sfide che si faccia quando hai il tuo bambino
fetale un intervento chirurgico per riparare il difetto prima della nascita (la chirurgia può essere utilizzato solo per il trattamento di alcuni difetti, come la spina bifida o ernia diaframmatica congenita, un buco nel diaframma che può causare i polmoni gravemente sottosviluppati. la maggior parte dei difetti non possono essere riparato chirurgicamente.)
porre fine alla gravidanza
per alcune famiglie, sapendo che avranno un bambino con una malattia genetica grave o fatale sembra troppo da sopportare. Altre famiglie sono in grado di adattarsi alla notizia — e alla nascita — molto bene.
consulenti genetici possono condividere le esperienze che hanno avuto con le altre famiglie nella vostra situazione. Ma essi non suggerire una particolare linea di condotta. Un consulente genetico capisce che ciò che è giusto per una famiglia non può essere giusto per un altro.
consulenti genetici possono, tuttavia, si fa riferimento a specialisti per ulteriore aiuto. Per esempio, molti bambini con sindrome di Down sono nati con difetti cardiaci. Il vostro consulente potrebbe incoraggiare voi per soddisfare con un cardiologo per discutere di intervento chirurgico al cuore, e un neonatologo per discutere la cura di un neonato post-operatorio. consulenti genetici possono anche fare riferimento a operatori sociali, gruppi di sostegno, o professionisti della salute mentale per aiutare a regolare da e per preparare per la vostra nuova realtà complessa.
Trovare un consulente genetico
Lavorare con un consulente genetico può essere rassicurante e informativo, specialmente se voi o il vostro partner avete conosciuto i fattori di rischio. Si rivolga al medico se si sente che ci si beneficiare di una consulenza genetica. Molti medici hanno un elenco di consulenti genetici locali con cui lavorano. È inoltre possibile contattare la Società Nazionale di consulenti genetici per ulteriori informazioni.