Che ne sai di tuo albero genealogico? Qualcuno dei tuoi parenti ha avuto problemi di salute che tendono a funzionare in famiglie? Quale di questi problemi colpiti i tuoi genitori o nonni? Quali quelli che né i tuoi fratelli o sorelle ora interessano? Quali problemi potreste trasmettere ai vostri figli?
Grazie ai progressi della ricerca medica, i medici hanno ora gli strumenti per capire molto di come certe malattie, o un aumentato rischio di alcune malattie, passano di generazione in generazione. Qui ci sono alcuni principi fondamentali circa la genetica.
Geni e cromosomi
Ognuno di noi ha un unico insieme di progetti che interessano chimici come il nostro corpo appare e funziona. Questi progetti sono contenuti nel nostro DNA (acido desossiribonucleico), lungo, molecole a forma di spirale trovato all'interno di ogni cellula. DNA contiene i codici per l'informazione genetica ed è fatto di pezzi collegati (o subunità) chiamati nucleotidi. Ogni nucleotide contiene una molecola di fosfato, una molecola di zucchero (desossiribosio), e uno dei quattro cosiddetti "codifica" molecole chiamate basi (adenina, guanina, citosina, o timidina). L'ordine (o sequenza) di queste quattro basi determina ogni codice genetico.
I segmenti di DNA che contengono le istruzioni per fare proteine specifiche del corpo sono chiamati geni. Gli scienziati ritengono che il DNA umano trasporta circa 25.000 geni codificanti proteine. Ogni gene può essere pensato come una "ricetta" che si può trovare nel libro di cucina. Alcuni sono ricette per la creazione di caratteristiche fisiche, come gli occhi marroni o capelli ricci. Altri sono ricette per raccontare il corpo come produrre importanti sostanze chimiche chiamate enzimi (che aiutano a controllare le reazioni chimiche nel corpo).
Lungo i segmenti del nostro DNA, i geni sono ben confezionati all'interno di strutture chiamate cromosomi. Ogni cellula umana contiene 46 cromosomi, disposti come 23 coppie (chiamati autosomi), con un membro di ogni coppia ereditato da ciascun genitore al momento del concepimento. Dopo il concepimento (quando una cellula spermatozoo e un ovulo si uniscono per fare un bambino), i cromosomi duplicati di nuovo e di nuovo per trasmettere le stesse informazioni genetiche di ogni nuova cellula nel bambino in via di sviluppo. Ventidue autosomi sono gli stessi nei maschi e nelle femmine. Inoltre, le femmine hanno due cromosomi X e maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Il X e Y sono conosciuti come cromosomi sessuali.
cromosomi umani sono grandi abbastanza per essere visto con un microscopio ad alta potenza, e le 23 coppie possono essere identificati in base alle differenze nella loro dimensione, forma, e modo in cui raccolgono le tinture speciali di laboratorio
. genetica Problemi
Gli errori nel codice genetico o "ricetta gene" può accadere in una varietà di modi. A volte le informazioni non è presente nel codice, altri codici tempi sono troppe informazioni, o di avere informazioni che sono nell'ordine sbagliato
Questi errori possono essere grandi (per esempio, se una ricetta è mancante molti ingredienti —. O tutti) o piccolo (se solo ingrediente mancante). Ma indipendentemente dal fatto che l'errore è grande o piccolo, il risultato può essere significativo e indurre una persona ad avere una disabilità oa rischio di una durata di vita più breve.
Numeri anormali di cromosomi
Quando si verifica un errore come una cellula si divide, può causare un errore nel numero di cromosomi una persona ha. L'embrione in via di sviluppo cresce poi da cellule che hanno sia un numero eccessivo di cromosomi o non abbastanza.
In trisomia, per esempio, ci sono tre copie di un particolare cromosoma invece dei normali due (uno da ciascun genitore). Trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau) sono esempi di questo tipo di problema genetico.
Trisomia 18 colpisce 1 su ogni 7.500 nascite. I bambini con questa sindrome hanno un basso peso alla nascita e una piccola testa, bocca e mascella. Le loro mani tipicamente formano pugni chiusi con le dita che si sovrappongono. Potrebbero anche avere difetti di nascita che coinvolgono i fianchi ei piedi, problemi cardiaci e renali, e ritardo mentale (chiamato anche ritardo mentale). Solo sono attesi circa il 5% di questi bambini a vivere più a lungo di 1 anno.
Trisomia 13 colpisce 1 ogni 15.000 a 25.000 nascite. I bambini con questa condizione spesso hanno labiopalatoschisi, dita extra o dei piedi, le anomalie del piede, e molte anomalie strutturali differenti del cranio e del viso. Questa condizione può anche causare difetti alla nascita del costole, cuore, organi addominali, e gli organi sessuali. La sopravvivenza a lungo termine è improbabile ma possibile.
In monosomia, un'altra forma di errore numerico, un membro di una coppia di cromosomi è mancante. Quindi ci sono troppo pochi cromosomi, piuttosto che troppi. Un bambino con un autosoma mancante ha poche possibilità di sopravvivenza. Tuttavia, un bambino con un cromosoma sessuale mancante può sopravvivere in certi casi. Ad esempio, le ragazze con sindrome di Turner — che sono nati con un solo cromosoma X — può vivere una vita normale e produttiva, purché essi ricevono cure mediche per problemi di salute connessi al loro stato.
eliminazioni, traslocazioni, inversioni e
A volte non è il numero di cromosomi che è il problema, ma che i cromosomi hanno qualcosa di sbagliato con loro, come una parte extra o mancanti. Quando una parte manca, si chiama una delezione (se è visibile al microscopio) e una microdelezione (se è troppo piccolo per essere visibile). Microdelezioni sono così piccoli che possono coinvolgere solo pochi geni su un cromosoma.
Alcune malattie genetiche causate da cancellazioni e microdelezioni includono sindrome di Wolf-Hirschhorn (colpisce cromosoma 4), Cri-du-chat di sindrome (cromosoma 5 ), la sindrome di DiGeorge (cromosoma 22), e la sindrome di Williams (cromosoma 7).
in traslocazioni (che colpiscono circa 1 ogni 400 neonati), frammenti di cromosomi si spostano da un cromosoma a un altro. La maggior parte delle traslocazioni sono "equilibrati", che significa che non c'è guadagno o la perdita di materiale genetico. Ma alcuni sono "sbilanciati", che significa che ci può essere troppo materiale genetico in alcuni luoghi e non abbastanza in altri. Con inversioni (che colpiscono circa 1 ogni 100 neonati), piccole parti del codice del DNA sembrano essere stato tagliato fuori, capovolto, e reinserito. Traslocazioni possono essere sia ereditate da un genitore o accadere spontaneamente in cromosomi di un bambino
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Sia traslocazioni bilanciate e le inversioni di solito non causano malformazioni o problemi di sviluppo nei bambini che li hanno. Tuttavia, quelli con entrambi traslocazioni o inversioni che desiderano diventare genitori possono avere un aumentato rischio di anomalie cromosomiche aborto spontaneo o nei propri figli. traslocazioni sbilanciati o inversioni sono associate ad anomalie dello sviluppo e /o fisici.
sesso cromosomi
problemi genetici si verificano anche quando le anomalie riguardano i cromosomi sessuali. Normalmente, un bambino sarà un maschio, se lui eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y dal padre. Un bambino sarà una femmina, se si eredita una doppia dose di X (uno da ciascun genitore) e nessun Y.
A volte, tuttavia, i bambini nascono con un solo cromosoma sessuale (di solito un singolo X) o con una X in più o Y. Le ragazze con sindrome di Turner sono nati con un solo cromosoma X, mentre i ragazzi con la sindrome di Klinefelter sono nati con 1 o più extra cromosomi X (XXY o XXXY).
a volte, anche, una genetica problema è X-legata, che significa che è associata con un'anomalia trasportato sul cromosoma X. Sindrome X Fragile, che causa ritardo mentale nei ragazzi, è uno di questi disturbi. Altre malattie che sono causate da anomalie sul cromosoma X includono l'emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne.
Le femmine possono essere portatori di queste malattie, ma perché anche ereditano un cromosoma X normale, gli effetti della variazione del gene sono ridotti al minimo . Maschi, d'altra parte, hanno un solo cromosoma X e sono quasi sempre quelli che mostrano gli effetti della malattia X-linked.
Mutazioni genetiche
Alcuni problemi genetici sono causati da un singolo gene che è presente ma alterato in qualche modo. Tali cambiamenti nei geni sono chiamati mutazioni. Quando c'è una mutazione in un gene, il numero e l'aspetto dei cromosomi è di solito ancora normale.
Per individuare il gene difettoso, gli scienziati utilizzano sofisticate tecniche di analisi del DNA. malattie genetiche causate da un singolo gene problema includono fenilchetonuria (PKU), la fibrosi cistica, la malattia falciforme, malattia di Tay-Sachs, e acondroplasia (un tipo di nanismo).
Sebbene gli esperti abituati a pensare che non più di 3% di tutte le malattie umane sono stati causati da errori di un singolo gene, una nuova ricerca dimostra che si tratta di una sottostima. Negli ultimi anni, gli scienziati hanno scoperto legami genetici a molte malattie diverse che non sono stati originariamente pensati come genetica, tra cui il morbo di Parkinson, il morbo di Alzheimer, malattie cardiache, diabete, e diversi tipi di cancro. Le alterazioni in questi geni sono pensati per aumentare il rischio di sviluppare queste condizioni.
Oncogeni (geni che provocano il cancro)
I ricercatori hanno identificato circa 50 geni che causano il cancro che aumentano notevolmente le probabilità di una persona di sviluppare il cancro. Utilizzando sofisticati test, i medici possono essere in grado di identificare chi ha queste mutazioni genetiche, e determinare chi è a rischio.
Per esempio, gli scienziati hanno determinato che il cancro del colon-retto è a volte associata a mutazioni in un gene chiamato APC. Hanno anche scoperto che le anomalie nel gene BRCA1 e BRCA2 dare alle donne una probabilità del 50% di sviluppare il cancro al seno e un aumentato rischio di tumori ovarici.
Le persone che sono noti per avere queste mutazioni genetiche possono ora essere attentamente monitorata dai loro medici. Se i problemi si sviluppano, sono più probabilità di ottenere trattati per il cancro prima di quanto se non avessero saputo del loro rischio, e questo può aumentare le loro probabilità di sopravvivenza.
Nuove scoperte, una migliore cura
Gli scienziati hanno fatto grandi progressi nel campo della genetica nel corso degli ultimi due decenni. La mappatura del genoma umano e la scoperta di molti geni patogeni ha portato ad una migliore comprensione del corpo umano. Questo ha permesso ai medici di fornire una migliore assistenza ai loro pazienti e di aumentare la qualità della vita per le persone (e le loro famiglie) che vivono con malattie genetiche.