Mentre era ancora nel grembo materno, alcuni bambini hanno problemi con come i loro organi e parti del corpo della forma, come funzionano, o come i loro corpi si trasformano il cibo in energia. Questi problemi di salute sono chiamati difetti di nascita.
Ci sono più di 4.000 diversi tipi di difetti alla nascita, che vanno da quelli minori che non hanno bisogno di un trattamento di quelli seri che causano disabilità o che richiedono trattamento medico o chirurgico. Secondo la March of Dimes, 1 ogni 33 bambini nati ogni anno negli Stati Uniti ha un difetto di nascita.
Se un bambino nasce con una parte del corpo che è mancante o errato, è chiamato un difetto di nascita strutturale. difetti cardiaci sono il tipo più comune di difetto strutturale. Altri includono la spina bifida, palatoschisi, piede torto, e congenita dell'anca lussata.
Quando c'è un problema con la chimica del corpo di un bambino, si parla di un difetto di nascita metabolico. difetti metabolici impediscono al corpo di corretto abbattere il cibo per creare energia. Esempi di difetti metabolici includono la malattia di Tay-Sachs, una malattia mortale che colpisce il sistema nervoso centrale, e fenilchetonuria (PKU), che colpisce il modo in cui il corpo processi di proteine.
Per le persone che vogliono diventare genitori, è importante sapere che alcuni difetti di nascita possono essere prevenute. Durante la gravidanza di una donna, l'assunzione di acido folico e ottenere abbastanza iodio nella dieta può aiutare a prevenire alcuni tipi di difetti di nascita. Ma è anche importante rendersi conto che la maggior parte dei bambini nati con difetti alla nascita sono nati da due genitori sani senza problemi di salute evidenti o fattori di rischio.
Cause
Nella maggior parte dei casi, i medici non sanno che cosa ha causato un difetto di nascita del bambino. Quando la causa è nota, potrebbe essere ambientale (come l'esposizione di un bambino alle sostanze chimiche o virus, mentre nel grembo materno), un problema con il feto 'geni, o una combinazione di queste cose.
cause ambientali
Se una madre ha alcune infezioni (come la toxoplasmosi) durante la gravidanza, il suo bambino può avere un difetto di nascita. Altre condizioni che causano difetti includono la rosolia e la varicella (varicella). Per fortuna, molte persone vengono vaccinati contro queste malattie in modo queste infezioni sono rare.
Inoltre, l'abuso di alcool da parte della madre può causare la sindrome alcolica fetale, e di alcuni farmaci assunti dalla madre può causare difetti alla nascita. (Medici cercano di evitare i farmaci nocivi durante la gravidanza, per cui una donna incinta dovrebbe dire ogni medico si consulta che lei aspetta.)
genetica cause
Ogni cellula del corpo ha cromosomi contengono geni che determinano caratteristiche uniche di una persona. Durante il concepimento, un bambino eredita uno di ciascuna coppia di cromosomi (e uno di ciascuna coppia di geni che contengono) da ciascun genitore. Un errore durante questo processo può causare un bambino a nascere con troppo pochi o troppi cromosomi, o con un cromosoma danneggiato.
Un ben noto difetto di nascita causato da un problema cromosoma è la sindrome di Down. Un bambino si sviluppa la sindrome di Down dopo aver ottenuto un cromosoma in più. Altri difetti genetici accadere quando entrambi i genitori passano insieme un gene difettoso per la stessa malattia; questo è chiamato ereditarietà recessiva e include condizioni quali la malattia di Tay-Sachs e la fibrosi cistica.
Una malattia o difetto può anche accadere quando un solo genitore passa lungo il gene per tale malattia. Questo si chiama ereditarietà dominante. Questo include i difetti di nascita, come acondroplasia (una forma di nanismo) e la sindrome di Marfan (un disturbo caratterizzato da anormalmente lunghe dita, braccia e gambe).
Infine, alcuni ragazzi ereditano disturbi da geni passati su di loro solo per le loro madri. Questi difetti, che includono le condizioni come l'emofilia e la cecità ai colori, sono chiamati X-linked perché i geni sono svolte sul cromosoma X. I maschi hanno un solo cromosoma X, che viene ricevuto dalla madre, mentre le femmine hanno due cromosomi X — uno da ciascun genitore. Un gene difettoso sul cromosoma X sarà più probabilità di causare un problema nei ragazzi perché non hanno una normale copia del gene. Le femmine che hanno un gene alterato su un cromosoma X e un gene normale dall'altro a volte hanno caratteristiche miti del difetto data. Difetti di nascita
comune
labbro e /o palatoschisi accade quando i tessuti del bocca o labbro non formano correttamente durante lo sviluppo fetale, lasciando un'apertura, divisione, o dividere in quella zona. Questo si chiama "clefting." Un labbro leporino è una lunga apertura tra il labbro superiore e il naso. Una palatoschisi è un'apertura tra il tetto della bocca e la cavità nasale. Negli Stati Uniti, clefting orale avviene in 1 700 a 1.000 nascite, che lo rende uno dei difetti più comuni di nascita importanti. Clefting può essere riparato chirurgicamente dopo la nascita.
La paralisi cerebrale di solito non si trova fino a settimane o mesi dopo la nascita. I bambini con paralisi cerebrale hanno difficoltà a controllare i movimenti dei loro muscoli rendono — quali muscoli e quanto severamente vengono compromesse varia da persona a persona. Non c'è cura per la paralisi cerebrale, ma le terapie e altri trattamenti possono aiutare i bambini a migliorare la loro qualità di vita. La condizione colpisce circa 3 a 4 bambini su 1.000 nati.
Il piede torto è un termine usato per descrivere un gruppo di difetti strutturali del piede e della caviglia in cui si formano le ossa, articolazioni, muscoli e vasi sanguigni errato. Questi difetti vanno da lievi a gravi e possono influenzare uno o entrambi i piedi. I piedi interessate da questo difetto più spesso puntare verso il basso, consegnate, e hanno una gamma limitata di movimento. Questo è un difetto relativamente comune nascita, colpisce circa 1 a 3 in ogni 1.000 bambini nati ogni anno negli Stati Uniti. Ragazzi sono colpite quasi due volte più spesso le ragazze. Nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta, ma alcuni casi di piede torto sono il risultato di una malattia genetica o problemi all'interno utero di una madre che può influenzare o limitare lo sviluppo del piede del suo bambino (per esempio, avere troppo poco liquido amniotico). Questa condizione può essere trattata mediante l'applicazione di un calco al piede subito dopo la nascita. Questo trattamento funziona la maggior parte del tempo; se non lo fa, la chirurgia e l'ulteriore fusione si realizza.
displasia congenita dell'anca è quando l'estremità superiore round del femore non sedersi all'interno della presa del bacino in modo corretto. Questo può avvenire in una o entrambe le anche e si verifica in 1 su 1.000 nascite. Mentre la causa esatta non è nota, si tende ad accadere più nelle ragazze e viene eseguito in famiglie. Di solito è scoperto alla nascita e trattata subito dopo mettendo il bambino in una fascia morbida per 6 a 9 mesi. Se non è riconosciuto e trattato precocemente, la chirurgia può essere necessaria.
L'ipotiroidismo congenito, che si verifica in circa 1 su 3.000 a 4.000 nascite, si verifica quando tiroide del bambino (che si trova nella parte anteriore del collo) è assente o sottosviluppati alla nascita o se un metabolica blocchi difetto di produzione di ormone tiroideo. Questo provoca una carenza di ormone tiroideo, che è importante per sostenere la crescita normale e lo sviluppo del cervello. Se questa condizione non viene riconosciuto e trattato con farmaci ormone tiroideo entro le prime settimane di vita, un bambino svilupperà un ritardo dello sviluppo e ritardo mentale permanente (ritardo mentale). A causa di questo, ogni stato negli Stati Uniti e in molti altri paesi schermata di routine tutti i neonati per l'ipotiroidismo con un esame del sangue prelevato subito dopo la nascita.
sindrome alcolica fetale (FAS) causa la crescita rallentata, ritardo mentale, anomalie nel i tratti del viso, e problemi con il sistema nervoso centrale. Ogni anno tra 2.000 e 12.000 bambini negli Stati Uniti sono nati con difetti causati dall'alcol. FAS non può essere curata o trattata, ma può essere prevenuta evitando l'assunzione di alcol durante la gravidanza.
difetti del tubo neurale (DTN) accadere nel primo mese di gravidanza quando la struttura che si sviluppa nel cervello e nel midollo spinale sta formando . Normalmente, tale struttura si ripiega in un tubo da 29 ° giorno dopo il concepimento. Quando il tubo non si chiude completamente, il bambino ha un difetto del tubo neurale. Le due forme più comuni di questo difetto sono:
La spina bifida, che si verifica quando la colonna vertebrale non si chiude completamente intorno al midollo spinale. Si va da lieve a grave e può essere associato con la perdita di vescica e funzione intestinale, paralisi, e in alcuni casi, morte.
Anencefalia, che si verifica in 3 su 10.000 nascite, comporta il mancato sviluppo di parti del cervello.
DTN avvengono in circa 1 su ogni 3.000 nati vivi. Molti bambini con questi difetti sono morti o muoiono subito dopo la nascita. Assicurandosi che una madre riceve abbastanza acido folico prima e durante la gravidanza aiuta a ridurre le probabilità di un bambino che ha un NTD.
Cuore Difetti
Difetti cardiaci si verificano quando una parte del cuore non riesce a svilupparsi correttamente quando un bambino è nel grembo materno. Questi includono:
atriali e ventricolari difetti del setto, che sono buchi nei muri che separano il cuore nei suoi lati sinistro e destro
pervietà del dotto arterioso, che si verifica quando il sangue tubolare canale che permette al sangue di bypassare i polmoni, mentre il bambino è nel grembo materno non si chiude (come previsto) dopo la nascita
stenosi della valvola aortica o polmonare, che sono restringimenti delle valvole che permettono al sangue di fluire da cuore ai polmoni e altre parti del corpo
coartazione dell'aorta, che è un restringimento dell'aorta, il vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo
trasposizione delle grandi arterie, che è una inversione dei collegamenti della aorta e l'arteria polmonare nel cuore
sistema ipoplasico cuore sinistro, che è quando il lato del cuore che pompa il sangue al corpo è sottosviluppati o inesistente
tetralogia di Fallot, che è una combinazione di difetti cardiaci che coinvolge quattro restrizione del flusso di sangue ai polmoni
Anche se la causa specifica della maggior parte dei difetti cardiaci ISN 't sa, i medici sanno che molti difetti accadono durante il primo trimestre di gravidanza. Il cuore si sviluppa durante le prime 8-9 settimane di crescita del feto, per cui questi problemi di solito si sviluppano nella fase iniziale. A volte chirurghi consultarsi con i genitori su tali condizioni, che un feto è ancora nel grembo materno. Alla nascita, i bambini sono regolarmente sottoposti a screening per verificare la presenza di normali livelli di ossigeno nel sangue diritto alla nascita e a 24 ore dopo la nascita, che ha contribuito con l'identificazione precoce delle cardiopatie congenite.
L'esposizione ad alcuni farmaci (come ad esempio farmaci chemioterapici , talidomide, e la fenitoina farmaci anticonvulsivanti) durante il primo trimestre di gravidanza possono svolgere un ruolo nel causare difetti cardiaci. Altre cause sono l'abuso di alcol materno, rosolia (morbillo tedesco) l'infezione, e il diabete durante la gravidanza.
Difetti Tratto Gastrointestinale
difetti gastrointestinali sono difetti strutturali che possono capitare in qualsiasi punto lungo il tratto gastrointestinale, che è fatta fino dell'esofago, stomaco, intestino tenue e crasso, retto e ano. Lo sviluppo incompleto o anomalo di uno qualsiasi di questi organi può causare ostruzioni che possono portare a difficoltà di deglutizione, vomito, e problemi con i movimenti intestinali
Alcuni di questi difetti sono:.
esofageo atresia o incompleto sviluppo dell'esofago
ernia diaframmatica, un difetto nello strato di muscolo che separa il torace dall'addome che permette alcuni degli organi addominali a sporgere fino al petto
pilorica stenosi, una condizione in cui la parete muscolare del passaggio trasportano cibo dallo stomaco all'intestino tenue è anormalmente spessa e lo stretto passaggio, costringendo cibo indietro attraverso l'esofago (vomito)
Hirschsprung malattia, in cui una sezione dell'intestino crasso mancano i nervi che controllano sue contrazioni, con conseguente grave costipazione e talvolta occlusione intestinale
gastroschisi e onfalocele sono difetti di parete addominale che permettono l'intestino e altri organi addominali di sporgere
atresia anale comporta la mancanza o incompleto sviluppo dei ano, causando ad essere assente o più piccolo di quanto dovrebbe essere, spesso con l'apertura nel posto sbagliato
atresia delle vie biliari, in cui il bile- portando condotti nel fegato o non hanno sviluppato o messo a punto in modo anomalo
la genetica gioca un qualche ruolo in tutti questi difetti, ma non è chiaro esattamente come e in che misura. La diagnosi precoce e il trattamento di questi difetti è importante, in quanto possono portare a gravi problemi di salute e persino la morte se non trattata. La chirurgia è di solito necessario per ripararli. Difetti di nascita
genetici
La fibrosi cistica (CF) colpisce le cellule nel rivestimento della pelle e molti dei passaggi nei polmoni, apparato digerente, e il sistema riproduttivo. Essa provoca queste parti del corpo per produrre un muco denso e appiccicoso. I bambini affetti da FC hanno frequenti infezioni polmonari, problemi digerire il cibo, e scarso aumento di peso. Il trattamento comprende la terapia per mantenere la funzione polmonare, ottenere una nutrizione adeguata, e prevenire le infezioni. Circa 30.000 persone negli Stati Uniti, la maggior parte di loro caucasici, hanno CF.
La sindrome di Down è un difetto relativamente comune di nascita, che colpisce circa 1 su 800 a 1.000 nascite. Le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down aumenta drammaticamente con l'età della madre. I bambini con sindrome di Down sono nati con un extra (terzo) copia del cromosoma numero 21 nelle loro celle. Possono avere lievi a sintomi gravi e possono avere disabilità intellettiva (ritardo mentale), caratteristiche fisiche peculiari, difetti cardiaci, e altri problemi di salute.
La sindrome X fragile provoca insufficienza mentale che varia da difficoltà di apprendimento a disabilità intellettuali ( ritardo mentale), i comportamenti autistici, e problemi di attenzione e iperattività. Le caratteristiche fisiche dei bambini con X fragile includono un viso lungo, grandi orecchie, piedi piatti, e le articolazioni estremamente flessibili, in particolare le dita. I maschi sono colpiti più spesso rispetto alle ragazze. Non esiste una cura per Fragile X, anche se i ricercatori stanno esplorando modi per prevenire e affrontare le complicazioni.
La distrofia muscolare è un termine generale che viene utilizzato per descrivere più di 40 diversi tipi di malattie muscolari, ognuno dei quali coinvolgere progressiva debolezza e degenerazione (una ripartizione) dei muscoli che controllano il movimento. muscoli del cuore e di alcuni altri muscoli involontari sono influenzate anche in alcune forme di distrofia muscolare, e alcune forme coinvolgono anche altri organi. Quasi tutte le forme della malattia sono genetiche e non possono essere curate. Il trattamento comprende la terapia fisica e respiratoria, l'uso di tecnologie assistive, e farmaci.
La fenilchetonuria (PKU) influenza il modo in cui il corpo processi di proteine e può causare disabilità intellettiva (ritardo mentale). Un bambino nato con PKU appare normale, ma se la malattia non viene trattata, il bambino soffre di ritardi nello sviluppo che sono evidenti dal primo compleanno. Se il bambino viene prontamente trattato con una dieta speciale, la disabilità intellettuale può essere prevenuta. Essa colpisce circa 1 su 10.000 a 25.000 bambini nati negli Stati Uniti.
L'anemia falciforme è una malattia delle cellule rosse del sangue in cui una forma di falce-come anormale delle cellule provoca anemia in corso o cronica (basso emocromo), i periodi di dolore e di altri problemi di salute. Negli Stati Uniti, l'anemia falciforme colpisce soprattutto persone di discendenza africana e Latinos. Il trattamento può includere l'assunzione di antibiotici per prevenire l'infezione, le trasfusioni di sangue e trapianto di midollo osseo.
malattia di Tay-Sachs colpisce il sistema nervoso centrale, causando cecità, demenza, paralisi, convulsioni e sordità. E 'di solito fatale entro i primi anni di vita. I bambini con questa malattia appaiono normali quando sono nati; i sintomi si sviluppano durante i primi mesi di vita. Accade più spesso in ebrei di discendenza europea centrale o orientale, o in persone di franco-canadese /Cajun ascendenza. Anche se non esiste alcun trattamento per questa malattia, c'è un test per aiutare i genitori a determinare se sono portatori del gene.
Infezioni che causano difetti alla nascita
Le infezioni durante la gravidanza può causare una varietà di difetti di nascita. Questi includono:
sindrome da rosolia congenita, che pone il più alto rischio di danni al feto. In questa sindrome, un bambino può avere la visione e /o perdita dell'udito, difetti cardiaci, ritardo mentale e paralisi cerebrale. Perché quasi tutti sono immunizzato contro la rosolia, la rosolia congenita è quasi mai visto.
Citomegalovirus (CMV), probabilmente l'infezione più comune che si presenta alla nascita. Se una donna ha questo virus durante la gravidanza, il suo bambino può avere basso peso alla nascita, disabilità intellettiva (ritardo mentale) o difficoltà di apprendimento, e la perdita dell'udito.
toxoplasmosi della madre, che a suo bambino può causare occhio infezioni che minacciano la visione, la perdita dell'udito, difficoltà di apprendimento, ingrossamento del fegato o milza, ritardo mentale e paralisi cerebrale.
genitale infezione da herpes virus della madre, che può causare danni cerebrali, paralisi cerebrale, la visione o danni all'udito , e la morte del bambino se il virus è trasmesso al neonato prima o durante la nascita. complicanze Herpes sono più comunemente causa di infezioni durante il processo di nascita e non sono comunemente classificati come difetti di nascita.
La quinta malattia, che può causare una pericolosa forma di anemia, insufficienza cardiaca, e in alcuni casi la morte del feto.
sindrome congenita della varicella, che è causato da varicella e può portare a cicatrici, difetti di muscoli e ossa, arti malformati e paralizzati, una più piccola del normale testa, cecità, convulsioni e disabilità intellettiva (ritardo mentale) . Si tratta di un evento raro nelle donne in gravidanza che si infettano con la varicella.
la sifilide congenita, che può diventare evidente quando un bambino è un bambino (inizio) o dopo 2 anni (fine). Nei primi sifilide congenita, un bambino può essere nati prematuramente o avere un ingrossamento del fegato o la milza, infiammazione della cartilagine nasale o "Tartufo", alterazioni ossee, e problemi al sistema nervoso centrale. Un bambino con la sifilide congenita tardiva può avere anomalie delle ossa facciali e dei denti, problemi di visione, e la sordità.
Le donne in gravidanza dovrebbero parlare con i loro fornitori di assistenza sanitaria sui modi per evitare queste infezioni e quello fare se sono esposti a loro.
diagnosi difetti di nascita
Molti difetti di nascita vengono diagnosticati prima ancora che un bambino è nato attraverso test prenatali. Test prenatale può anche aiutare a determinare se una madre ha un'infezione o altra condizione che è pericoloso per il feto. . Conoscere i problemi di salute di un bambino prima del tempo può aiutare i genitori ed i medici pianificare il futuro
I difetti che possono essere rilevati attraverso lo screening prenatale comprendono:
difetti del tubo neurale (spina bifida , anencefalia)
la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche
ereditato disturbi metabolici
difetti cardiaci congeniti
gastrointestinali e renali malformazioni
leporino labbro o del palato
alcuni difetti di nascita degli arti
tumori congeniti
e 'importante ricordare che lo screening identifica solo il
possibilità che un
bambino ha un difetto. E 'possibile dare alla luce un bambino in buona salute, dopo un test di screening mostra che un difetto può essere presente. Non è necessario avere alcuna screening prenatale; parlare con il medico su eventuali prove di lui o lei pensa che si dovrebbe avere
.
Altri difetti di nascita che non possono essere rilevati prima della nascita può essere identificato durante le proiezioni appena nati di routine. Con il permesso dei genitori, i bambini sono stati testati dopo la nascita per lo screening per alcuni difetti di nascita che devono essere trattati subito dopo la nascita. Esattamente quello che un bambino viene testato per varia da stato a stato, anche se tutti gli stati schermo per la fenilchetonuria (PKU), ipotiroidismo congenito, anemia falciforme, e circa 30 altre condizioni identificate utilizzando una tecnologia chiamata spettrometria di massa tandem. I genitori dovrebbero chiedere fornitori di assistenza sanitaria o il vivaio ospedale che mette alla prova il loro stato si esibisce abitualmente
Altri disturbi che gli stati possono testare i neonati per comprendere:.
fibrosi cistica
iperplasia surrenalica congenita (una malattia ereditaria della ghiandola surrenale che può causare malattie gravi nei neonati se non diagnosticata e trattata entro le prime settimane di vita)
perdita dell'udito
i genitori che avere preoccupazioni per un altro specifico difetto di nascita potrebbe essere in grado di avere il loro bambino testato per esso. Essi dovrebbero parlare con il loro fornitore di assistenza sanitaria su di esso prima che il bambino è nato.
Prevenire difetti di nascita
Molti difetti di nascita non può essere impedito, ma una donna può fare alcune cose prima e durante la gravidanza per aiutare abbassare le probabilità di avere un bambino con un difetto di nascita
Prima della gravidanza, le donne dovrebbero:.
assicurarsi che i loro vaccinazioni siano aggiornate
fare in modo che non hanno alcuna malattie sessualmente trasmissibili (MST)
ottenere la dose giornaliera raccomandata di acido folico prima di tentare di concepire
evitare farmaci inutili e parlare con il loro medico circa i farmaci che sta assumendo
Se c'è una storia familiare di difetti di nascita o di una donna fa parte di un gruppo ad alto rischio (per età, origine etnica, o anamnesi), si dovrebbe considerare l'incontro con un consulente genetico per determinare la sua . rischio del bambino
Durante la gravidanza, è importante prendere vitamine prenatali e mangiare una dieta sana oltre a prendere le seguenti precauzioni:
non fumare ed evitare il fumo passivo
non bere alcolici
evitare tutte le droghe illecite
fare esercizio e un sacco di riposo
ottenere presto e regolare assistenza prenatale
seguendo queste precauzioni di gravidanza, le donne possono contribuire a ridurre il rischio di difetti alla nascita dei loro bambini.