albinismo è una congenitaldisorder caratterizzata dall'assenza totale o parziale di pigmento calledmelanin nella pelle, capelli e occhi. E isalso conosciuto come ipopigmentazione, albinismo oculocutaneo o albinismo oculare.
Questo è un
tipo di autosomalrecessive ereditata disturbo
, il che significa che la probabilità di thedisorder essere passato da una generazione a quella successiva è bassa . Statistiche showthat circa 1 su 17.000 persone soffrono di una qualche forma di albinismo.
Albinismo è una inheriteddefect
che colpisce la melanina produzione andmetabolism
. Melaninis un pigmento naturale, che è responsabile per il colore dei ourskin, capelli e occhi. Protegge la pelle dagli effetti nocivi ofultraviolet luce. Pertanto, le persone ai tropici sono più scuri come il loro sunexposure è più, rispetto alle persone che vivono in temperato climates.If gene crittografia questo pigmento è difettoso, il corpo diventa andwhite pallido.
Le persone che sono affetti da albinismo sono calledalbinos. Hanno
assenza di colore inthe capelli, della pelle, o iride dell'occhio; o più leggero di pelle normale e capelli
.Lack di pigmentazione della pelle rende albini più
sensibili alle scottature e tumori della pelle
.
Problemi di visione
come extremefar miopia o miopia, nistagmo, strabismo, fotofobia andastigmatism sono comuni nelle persone con albinismo.
albinismo può bediagnosed solo attraverso l'osservazione di assenza maggiore o totale di pigmentazione diThe pelle, capelli e occhi. I test genetici, elettroretinogramma, chimica testingof capelli e gli esami del sangue di aiuto nella diagnosi di albinismo.
C'è
nocure per albinismo
. Il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi. Il trattamento diThe patologie oculari si compone di riabilitazione visiva. È thatalbinos importanti utilizzano la protezione solare prima dell'esposizione al sole per evitare invecchiamento precoce della pelle cancro orskin.
Albini può vivere una vita normale, tuttavia, alcune forme di albinismo possono belife minaccioso. La vita delle persone con sindrome di Hermansky-Pudlak possono beshortened da malattia polmonare. La gente in paesi tropicali che non usano skinprotection possono sviluppare tumori della pelle pericolo di vita.
Albinismo può causare problemi sociali, perché le persone con albinismo lookdifferent dalle loro famiglie, colleghi e altri membri del loro gruppo etnico. Non vi è alcun modo conosciuto per evitare albinismo. Geneticcounseling dovrebbe essere considerato per gli individui con una storia familiare o ofalbinism ipopigmentazione.