La sindrome Seckel è una malattia genetica rara di nanismo che coinvolge ritardo di crescita intrauterina (dimensione più piccola alla nascita), microcefalia (anormalmente piccola testa), handicap mentale, breve costruire, grandi occhi, mascella stretta, fianchi deformati, piegati quinto dito, e le caratteristiche da uccello (sfuggente fronte e mento con naso a becco). La sindrome si osserva in modo uguale in maschi e femmine. Questa condizione è nota anche come nanismo uccello a testa, nanocephaly, microcefalico nanismo primordiale, tipo Seckel nanismo primordiale, SCKL. Seckel primo ha descritto questa sindrome nel 1960 dopo aver osservato 2 casi.
Le cause della sindrome Sindrome di Seckel
Seckel è una condizione genetica rara che viene ereditata come carattere autosomico recessivo. Ciò significa che la probabilità di entrambe le copie del gene per ottenere colpite è rara. Quando una delle copie è interessato, l'individuo è portatore. Alcuni dei geni che sono mutati e causare la sindrome Seckel sono
CEP152
(SCKL5)
, NINI
(SCKL7)
, CEP63
(SCKL6)
, RBBP8
(SCKL2)
, ATRIP
(SCKL8)
,
e
ATR
(SCKL1). Questi geni sono implicati nel mantenimento della stabilità genomica. La sindrome Seckel causa anche pancitopenia, disorder.Symptoms ahematological /Caratteristiche cliniche della sindrome Seckel
Le caratteristiche cliniche della sindrome Seckel sono i seguenti:
La circonferenza della testa è piccolo per l'età del bambino.
Associated ritardo mentale
ritardo di crescita intrauterina con conseguente basso peso alla nascita
Bassa statura a causa di ritardi nella crescita postnatale
Difetti nella dentatura? affollamento di denti, difetti di sviluppo dello smalto (ipoplasia)
grandi occhi, le palpebre inclinati, gli occhi si incrociano
caratteristiche simili a uccelli (pendenza fronte, naso a becco, insolitamente piccola mascella [micrognatia])
orecchie senza lobi delle orecchie
difetti strutturali:. Hip, avambraccio, gomito difetti ossei e dislocazione
In alcuni casi, 11 paia di costole invece dei soliti 12
difetti strutturali della colonna vertebrale
Bent quinto dito (clinodattilia)
piede in una posizione contorta (piede torto)
capelli corporeo in eccesso (irsutismo)
I testicoli non riescono a scendere nello scroto nei maschi
anormalmente grande clitoride nelle femmine
diminuzione delle cellule del sangue (pancitopenia). Meno del 25% dei pazienti con sindrome Seckel può presentare cancro del sangue
diagnosi di sindrome di Seckel
La diagnosi di sindrome di Seckel si basa sui seguenti fattori:.
Genetica: storia
familiare è considerato da consulenti genetici per determinare la probabilità di sviluppare questa sindrome.
Imaging del cervello:
sindrome Seckel è caratterizzata da microcefalia. È stato osservato che lo sviluppo del cervello è influenzato nel secondo trimestre di gravidanza. Quando la circonferenza della testa occipitofrontale alla nascita è di meno di 2 deviazione standard del valore medio in base all'età, etnia e genere, il bambino viene diagnosticata la sindrome di Seckel.
Ultrasuoni:
ad alto rischio casi di sindrome Seckel, l'ecografia è una buona tecnica per rilevare il ritardo di crescita del feto nel secondo trimestre in utero. Tuttavia, l'ecografia è in grado di rilevare a basso rischio sindrome Seckel
molecolare test genetici:.
Test genetici molecolari può mostrare mutazioni in geni che aiutano nella diagnosi della condizione
.
I difetti genetici sono più spesso osservati in Asia, vale a dire. India e Pakistan.
trattamento per la sindrome Seckel
I disturbi osservati nella gamma sindrome Seckel da deformità strutturali a malattie del sangue. problemi ematologici come la leucemia e l'anemia può essere trattata con i farmaci e la terapia appropriata.
mentalmente sfidato gli individui con le loro famiglie hanno bisogno di essere dato servizi di assistenza sociale e di consulenza adeguati.
Le analisi genetiche possono essere eseguite sul feto se il primo figlio è nato con la sindrome e se la mutazione contribuendo viene identificato. La consulenza genetica di famiglie con una storia di famiglia è essenziale per capire il rischio di avere un bambino con la sindrome di Seckel.
Sindrome di Seckel aspettativa di vita di
non vi è alcuna evidenza confermata di aspettativa di vita, ma gli individui con la sindrome Seckel sono noti per avere una speranza di vita di più di 50 anni.
Salute Consigli
sindrome Seckel è una condizione genetica che viene ereditata come carattere autosomico recessivo. Le famiglie con una storia genetica di sindrome di Seckel dovrebbero evitare matrimoni tra i membri della famiglia per ridurre la probabilità di questa sindrome. Portatori di questa sindrome dovrebbero cercare consulenza genetica per capire il rischio di trasmettere il gene alterato alla generazione successiva.