Essa si verifica quando il midollo osseo non ha sufficienti globuli rossi necessari per trasportare l'ossigeno dai polmoni alle altre parti del corpo. Questo rende il paziente gravemente anemici. Questo tipo di anemia non è dovuto a carenze di ferro, vitamina B12, acido folico o eritropoietina. DBA è una condizione di pericolo di vita che porta a altre anomalie potenziali. DBA colpisce circa 5 a 7 per milione di bambini nati dal vivo in tutto il mondo.
L'eredità di Diamond Blackfan Anemia
Quasi il 45% dei pazienti DBA ereditano la mutazione da una delle genitore affetto. Alcuni pazienti DBA presentano nuove mutazioni nel gene in famiglie senza storia di DBA.
Le cause di Diamond Blackfan Anemia
La maggior parte delle persone affette da DBA hanno mutazioni nel gene della proteina ribosomiale. Ci sono 12 mutazioni genetiche legate al DBA. In rari casi, una mutazione in un gene chiamato GATA-1 è responsabile di DBA nei ragazzi. GATA-1 è responsabile per i primi passi nella produzione di globuli rossi.
I sintomi di Anemia di Diamond-Blackfan
volte DBA si presenta nei bambini più grandi e negli adulti. I sintomi includono:
pelle pallida
a basso consumo energetico
Fatica
Difficoltà respiratorie
Alcune delle caratteristiche fisiche di DBA includono:
Bassa statura
microcefalia (dimensioni della testa piccola)
Bassa linea frontale
ptosi (palpebre cadenti)
Broad, il ponte piatta del naso
piccoli, orecchie a basso impianto
micrognazia (mandibola piccola)
collo e la spalla anomalie
trifalangeo pollice e tenare ipoplasia muscolare
Le persone con DBA presentano anche con difetti cardiaci e renali. problemi agli occhi come la cataratta, glaucoma e lo strabismo non sono infrequenti. anomalie genito-urinarie si verificano spesso nei maschi.
Diagnosi /Prove di Diamond Blackfan Anemia
altre anemie genetiche come la talassemia e l'anemia di Fanconi 抯 bisogno di essere escluso. Dal momento che un totale di 13 geni (tra cui GATA-1) sono collegati al DBA, mutazioni in quasi il 55% dei pazienti DBA sono rilevabili dal sequenziamento genetico di 9 geni.
Gli esami di laboratorio sono:
Aumento del volume corpuscolare medio (MCV)
eritrocitaria elevato attività adenosina deaminasi (Eada)
Aumento di emoglobina F ( HbF) concentrazione (emoglobina fetale)
I test usati per diagnosticare DBF includono:
profilo sanguigno: emocromo completo (CBC)
aspirazione del midollo osseo e la biopsia: l'ottenimento di un campione di midollo tramite aspirazione e la biopsia in anestesia locale. Aspirazione del midollo osseo comporta la rimozione di un campione di fluido dal midollo osseo. biopsia comporta la rimozione cellule del midollo.
sequenziamento genetico
Trattamento per Diamond Blackfan Anemia
Opzioni di trattamento per DBA includono:
La terapia con corticosteroidi che viene utilizzato in? bambini sopra i 12 mesi. Questo può migliorare il numero di globuli rossi. Lo steroide solito è prednisone. Steroidi agiscono come stimolanti del midollo osseo. Basse dosi sono mantenuti per evitare effetti collaterali.
Le trasfusioni di sangue terapia? utilizzata quando l'anemia è grave e l'individuo non risponde agli steroidi.
trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)? è l'unico curativo per DBA. Trapianto comporta trapianto di cellule staminali sane una persona 抯. Questa non è una scelta facile per la maggior parte delle persone. Il tasso di successo dipende da una serie di fattori, tra cui i fattori di corrispondenza (fratelli abbinati, match tessuto completo).
individui con DBA sono generalmente valutati da ematologi, genetisti clinici, cardiologi, nefrologo e urologo (come richiesto) e genetica medica consiglieri. Un approccio multidisciplinare è fondamentale per gestire DBA e mantenere complicazioni secondarie sotto controllo.
prevenzione delle complicanze secondarie
Gli individui devono essere valutati per il sovraccarico di ferro al fine di iniziare la terapia chelante del ferro.
Misure per il sovraccarico di ferro includono:
ferritina sierica un esame del sangue utilizzato per determinare i livelli di ferro nel sangue?. Questo non è sempre affidabile e spesso non corrisponde al carico totale ferro nell'organismo.
La biopsia epatica -. per misurare la concentrazione di ferro (procedura invasiva)
risonanza magnetica per valutare il carico di ferro nel cuore e nel fegato
biosusceptometry magnetica (SQUID) -. misurare la concentrazione di ferro nel fegato.
ferro terapia di chelazione per rimuovere il ferro dal corpo ha bisogno per iniziare dopo 10-12 trasfusioni di sangue. Le opzioni disponibili comprendono:
deferasirox di solito per gli individui di età superiore ai 2. Si tratta di un farmaco orale somministrato una volta al giorno?. Solitamente 20-30mg /kg /giorno. Gli effetti collaterali includono rash di entità lieve e nausea. Gli individui devono essere monitorati per l'elevazione della creatinina. Regolari test di funzionalità CBC e del fegato sono necessarie.
Desferioxamine? infusione sottocutanea notturna somministrato 4-7 sere a settimana attraverso un'infusione 8-12 ore attraverso una pompa portatile.
screening regolare per i tumori correlati è raccomandato per le persone con DBA.