Se il bambino viene diagnosticata una disabilità o una malattia genetica, il medico potrebbe consigliare la consulenza genetica. Molti disabilità sono genetiche, e la consulenza genetica può aiutare a conoscere meglio la diagnosi e il rischio di altri membri della famiglia.
Qual è la consulenza genetica?
Obiettivi della consulenza genetica
Quando cercare una consulenza genetica
Preparazione per la consulenza genetica
Cosa aspettarsi in una sessione di consulenza genetica
in seguito, dopo una sessione di consulenza
servizi di consulenza genetica e supporto
Qual è la consulenza genetica?
la consulenza genetica sta parlando con un qualificato medico professionista nel campo della genetica e consulenza.
La maggior parte delle persone che ottengono una consulenza genetica vogliono informazioni sulle condizioni genetiche nelle loro famiglie, e la consulenza può dare questo prima o allo stesso tempo, come i test genetici.
Se si dispone di una condizione genetica nella vostra famiglia, la consulenza genetica può aiutare a conoscere:
come la condizione può progredire
come la vostra vita familiare potrebbe cambiare a causa della condizione
come è probabile che altri membri della famiglia avranno la condizione di
come si può gestire la condizione nella vostra famiglia.
che cosa è un condizione genetica? Una malattia genetica è causata da cambiamenti nei geni. Un cambiamento o errore di un solo gene può causare una grave condizione medica o disabilità. A volte uno o entrambi i genitori trasmettono i geni modificati o anormali per il loro bambino. Altre volte cambiamenti avvengono nei geni di un bambino in o durante il concepimento.
Consulenza genetica è principalmente di educazione, comunicazione e supporto. I test genetici è esami medici per le persone che hanno sintomi o una storia familiare di una malattia genetica. I test genetici può dire quanto è probabile che si possa passare una condizione genetica su di un bambino.
Obiettivi della consulenza genetica
Se si dispone di un bambino con una malattia genetica, la consulenza genetica può aiutare e la vostra famiglia comprendere la diagnosi e adattarsi ad esso.
Si potrebbe desiderare una consulenza genetica in modo da poter:
capire i fatti medici sulla condizione del vostro bambino - tra cui la diagnosi, la causa più probabile della condizione e le opzioni per la gestione esso
capire se voi o altro genitore del bambino superato sui cambiamenti genetici per il vostro bambino
saperne di più su ciò che il rischio è, e come trattare con esso se si hanno più figli
piano realisticamente per il futuro
regolare nei modi più positivi per la condizione o al rischio della condizione in un altro membro della famiglia.
Alcune persone cercano anche di consulenza per confermare ciò che hanno imparato da internet. Altri vogliono aiutano a pensare a decisioni di cui hanno bisogno per fare, o di supporto per le decisioni che hanno già fatto.
Molte persone ritengono che la consulenza genetica è molto utile e informativo.
Quando cercare consulenza genetica
la consulenza genetica può aiutare quando:
una condizione sembra funzionare nella famiglia e c'è preoccupazione che voi oi vostri figli potrebbe svilupparlo
un bambino nel la famiglia ha un grave problema che riguarda la crescita, lo sviluppo o la salute, possibilmente collegati con una causa genetica
due persone che sono strettamente correlati stanno pensando di avere un figlio insieme
test prenatale ha rilevato un feto anomalia o un rischio di anomalie fetali
non c'è preoccupazione per l'esposizione ad alcune sostanze chimiche o agenti ambientali durante la gravidanza che potrebbe causare difetti alla nascita.
Si potrebbe anche essere indicato per la consulenza genetica parte di una valutazione genetica medica per la diagnosi o il gestore di una malattia genetica.
Preparazione per genetica counselling
Prima di andare a una sessione di consulenza genetica, è una buona idea per scoprire quanto più è possibile sulla storia medica della vostra famiglia, perché ti verrà chiesto di dare il consulente informazioni dettagliate.
Ciò potrebbe includere:
la tua relazione a ciascun membro della famiglia, tra cui, se i membri della famiglia sono adottate o mezze parenti
grossi condizioni di salute che colpiscono ogni famiglia membro e ogni storia la gravidanza pertinenti, quali
aborto spontaneo
l'età di insorgenza di ogni condizione
la causa e l'età della morte dei membri della famiglia (se del caso).
e 'un buona idea di scrivere le vostre domande prima di andare in una sessione in modo da non dimenticare di chiedere.
cosa aspettarsi in una sessione di consulenza genetica
Durante una sessione di consulenza genetica, potrai parlare con un consulente genetico. Il consulente potrebbe:
richiedere la tua storia familiare
fare o confermare una diagnosi, o di farvi sapere non c'è condizione genetica presente
elaborare il rischio di altri membri della famiglia che ottengono la condizione ti preoccupa
parlare di come la condizione influenzerà il vostro bambino, e come si potrebbe gestire questo
inviare per supportare agenzie o altri professionisti medici
darvi informazioni verbali e scritte sulla condizione
il consulente potrebbe anche organizzare ulteriori test in caso di necessità
Dopo una sessione di consulenza, è necessario:..
sapere di più circa la condizione e /o test genetici che siete interessati a
sentirsi sostenuto perché il consigliere ha ascoltato, capito le vostre preoccupazioni, e incoraggiati si
sono considerati nuovi modi di comunicare con il vostro partner e la famiglia per aiutare a gestire la situazione come una famiglia (sessioni sono progettati per aiutare l'intera famiglia)
avere informazioni e supporto che vi aiuteranno a rendere il proprio le decisioni circa le condizioni genetiche e /o trattamenti
avere informazioni e supporto che vi aiuterà a prendere decisioni e affrontare eventuali eventi in futuro, così come i sentimenti che vengono con loro.
in seguito, dopo una sessione di consulenza
consulenti genetici non prendere decisioni per voi - il loro ruolo è quello di fornire informazioni pertinenti e precise, aiutare a pensare sulle opzioni, e vi sostenga come prendere decisioni.
Queste decisioni possono includere:
se avere test genetici fatto
che per raccontare i risultati del test
se si desidera trattamento medico (se è disponibile)
come si sta andando a vivere la tua vita in risposta ai risultati dei test
quanto sostegno si sta andando ad avere bisogno.
servizi di consulenza genetica e supporto
Centro di Genetica Education Il Centro ha una lista completa di servizi di consulenza genetica in tutta l'Australia. È possibile trovare il servizio locale contattando il Centro:
Royal North Shore Community Hospital Salute CentreLevel 5, 2c Herbert StreetSt Leonards NSW 2065Phone: (02) 9462 9599Email:
[email protected] Genetic Alliance: Australia Genetic Alliance Australia, ex Associazione di sostegno genetica di Australasia, può dare informazioni e supporto dopo la diagnosi di una malattia genetica nella vostra famiglia. Contatto Genetic Alliance in Australia:
Garvan Institute of Medical Research L6384 Victoria StreetDarlinghurst NSW 2010Phone: (02) 9295 8359Email:
[email protected] rete di sostegno di VictoriaThe genetica rete di sostegno di Victoria può aiutare a contatto molti gruppi di sostegno in tutta l'Australia. Contattare la rete:
Royal Children di HospitalFlemington RdParkville VIC 3052Phone: (03) 8341 6305Email:
[email protected] e Malattie Rare rete (GaRDN) GaRDN può dare informazioni e supporto. Contatto GaRDN:
Suite 7, Oasis Lotterie House37 Hampden RoadNedlands WA 6009Phone: (08) 9485 8999Email:
[email protected]