Trisomia 18 o sindrome di Edwards, è una malattia cromosomica in cui un bambino ha tre copie del cromosoma 18 invece delle solite due. La maggior parte dei bambini con trisomia 18 muoiono nella prima settimana di vita. I bambini che sopravvivono hanno gravi disabilità.
A proposito di trisomia 18
Trisomia 18 o sindrome di Edwards, che accade quando le cellule di un bambino hanno tre copie del cromosoma 18, piuttosto che i soliti due. Il cromosoma 18 provoca grave ritardo mentale e anomalie fisiche.
Ad esempio, un bambino nato con trisomia 18 è di solito sottopeso. Altre caratteristiche distinguibili includono una piccola testa e la mandibola, le orecchie basse-set e le mani serrate.
gli organi interni del bambino sono spesso colpiti anche, con anomalie nel cuore, i polmoni, diaframma, vasi sanguigni, intestino, ossa e reni.
Altri problemi possono includere difficoltà con vista, l'udito e l'alimentazione.
Il modo in cui un bambino è affetto da trisomia 18 dipende dal fatto che tutte le cellule del bambino contengono tre copie del cromosoma 18, o solo alcune delle loro cellule. Alcuni bambini possono avere solo alcune caratteristiche della condizione, e gli altri bambini potrebbero avere molti.
La maggior parte dei bambini nati con trisomia 18 non vivono al di là di una settimana. Una piccola percentuale sopravvivere al loro primo anno e oltre.
Trisomia 18 colpisce sia maschi e femmine, ma è più comune nelle ragazze.
Cause di trisomia 18
Trisomia 18, o sindrome di Edwards, è spesso causata da un errore casuale nella formazione delle uova di un genitore o sperma.
Meno spesso, questo errore si verifica dopo il concepimento, mentre il bambino è ancora in via di sviluppo nel grembo materno.
I più anziani una madre è quando lei rimane incinta, maggiore è la sua possibilità di avere un bambino con trisomia 18.
Se si dispone di un bambino con trisomia 18, la probabilità di avere un altro bambino con la sindrome è generalmente molto basso. Ma questo dipende dal tipo di condizione il bambino ha. I test genetici in grado di darvi ulteriori informazioni su questo.
per il normale sviluppo umano, abbiamo bisogno di 46 cromosomi (23 coppie che trasportano il materiale genetico da ciascun genitore) in tutte le cellule del nostro corpo. anomalie cromosomiche sono quando ci sono mancanti o in più cromosomi o cambiamenti nella struttura o la disposizione dei cromosomi.
La diagnosi di trisomia 18
Trisomia 18 o sindrome di Edwards, viene diagnosticata con test genetici.
Alcuni test possono essere effettuati prima della nascita. Altri test può essere fatto dopo che il bambino è nato.
Supporto e trattamento
Non esiste una cura per la trisomia 18 o sindrome di Edwards.
I medici e genitori hanno spesso a prendere decisioni difficili sul trattamento. Molti genitori hanno bisogno di fare una scelta molto difficile, tra fare il loro bambino confortevole e prolungare la vita attraverso la chirurgia invasiva.
Se il vostro bambino viene diagnosticato con trisomia 18 o sindrome di Edwards, prima o dopo la nascita, le seguenti figure professionali potrebbero essere in grado di aiutare a:
genetista clinico
consulente genetico
pediatra
terapista occupazionale
fisioterapista
logopedista.