sindrome di Angelman provoca ritardo dello sviluppo e ritardo mentale. Se il bambino ha la sindrome di Angelman, vale la pena di servizi esplorare e opzioni di supporto. L'intervento precoce può fare una grande differenza.
Che cosa è la sindrome di Angelman?
sindrome di Angelman è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Essa provoca grave ritardo nello sviluppo e ritardo mentale.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Angelman accade quando un po 'piccolo viene lasciato fuori cromosoma 15 nel periodo del concepimento. In alcune famiglie sindrome di Angelman è ereditata, in modo da fratelli e sorelle potrebbero essere interessati.
sindrome di Angelman è una malattia rara. Succede in 1 a 10 000-25 000 nascite. Essa colpisce maschi e femmine allo stesso modo.
La sindrome prende il nome dal dottor Harry Angelman, un medico inglese che per primo ha descritto questa sindrome.
Segni e sintomi della sindrome di Angelman
Il seguenti segni e sintomi sono sempre visti in bambini affetti da sindrome di Angelman:
grave ritardo mentale e ritardo dello sviluppo - ad esempio, ritardi nella seduta e camminata, bene lo sviluppo delle competenze motorie e di formazione WC
problemi di linguaggio gravi - i bambini potrebbero avere nessun discorso o solo poche parole
di movimento o di equilibrio, come movimenti a scatti o mancanza di coordinamento quando si cammina
una combinazione di risate frequenti e un sacco di sorrisi; natura felice; una natura eccitabile, spesso con mano-sbattimento; una capacità di attenzione; . E iperattività
Oltre l'80% dei bambini con sindrome di Angelman hanno anche:
una dimensione della testa piccola, che è spesso evidente dai due anni di età
onde cerebrali irregolari (che può causare convulsioni o epilessia).
altri tratti visto anche nei bambini con con la sindrome di Angelman può includere:
caratteristiche del viso che includono una appiattita parte posteriore della testa, una lingua che sporge, una vasta bocca e ampiamente distanziati denti, e gli occhi che guardano in direzioni diverse (strabismo)
caratteristiche fisiche che includono i capelli luce e colore degli occhi (rispetto ad altri membri della famiglia), curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e piatto, fuori piedi -turned
succhiare e problemi di deglutizione, problemi di alimentazione quando sei neonati, sbavando frequenti, e masticare eccessivo e mettere in bocca comportamento
costipazione e l'obesità
la tendenza a tenere le braccia e piegate mentre si cammina
aumento della sensibilità al calore
disturbi del sonno
attrazione per il fascino e con l'acqua.
Diagnosi e test per la sindrome di Angelman
sindrome di Angelman non è di solito evidente alla nascita o addirittura quando i bambini sono bambini. Maggior parte dei bambini sono diagnosticati tra i 18 mesi ei sei anni di età. Questo è quando il comportamento e sintomi fisici diventano più evidenti.
Professionisti
Salute diagnosticare la sindrome di Angelman, cercando il comportamento e le caratteristiche fisiche di cui sopra. Hanno anche fare test diagnostici genetici.
servizi di intervento precoce per i bambini con la sindrome di Angelman
Anche se non c'è alcuna cura per la sindrome di Angelman, servizi di intervento precoce può migliorare i risultati per il vostro bambino e trattare i suoi sintomi. Attraverso questi servizi, è possibile lavorare con i professionisti della salute per sostenere il vostro bambino e aiutarlo a raggiungere il suo pieno potenziale
.
Il team di professionisti coinvolti nel sostenere voi e il vostro bambino potrebbe includere fisioterapisti, logopedisti e terapisti occupazionali, come così come pediatri, che si occuperà di salute generale del vostro bambino e lo sviluppo, e prescrivere farmaci se il bambino ha bisogno per l'epilessia.
Insieme, voi e il vostro team può scegliere le opzioni di trattamento e terapia per aiutare meglio il vostro bambino.
Servizi e sostegno per i bambini con la sindrome di Angelman
come informationLearning il più possibile dai vostri specialisti di salute vi aiuterà. Va bene per un sacco di domande.
Molti servizi e supporti possono aiutare il bambino con la sindrome di Angelman raggiungere il suo potenziale. Ma trovare la strada attraverso il sistema di servizi per la disabilità può essere difficile. Il nostro Disability Services Pathfinder può aiutare.
Il sostegno finanziario Se vivete in una zona di prova invalidità regime nazionale di previdenza (NDIS) e il vostro bambino ha una diagnosi confermata di sindrome di Angelman, il bambino può ottenere il supporto sotto il NDIS. Il NDIS consente di ottenere servizi e supporto nella vostra comunità, e ti dà il finanziamento per le cose come le terapie di intervento precoce o una tantum oggetti come sedie a rotelle.
Se non si vive in una delle aree di prova NDIS, il bambino può ottenere finanziamenti nell'ambito del inizio migliore per i bambini con disabilità iniziativa. Se il bambino è ammissibile per il NDIS, che sarà lui a essere spostato su quando sarà disponibile nella vostra zona. Leggi la nostra NDIS e meglio cominciare a domande frequenti.
Per informazioni? Imparare il più possibile dai vostri specialisti di salute vi aiuterà. E 'OK chiedere un sacco di servizi questions.?Many e supporti in grado di aiutare il vostro bambino con la sindrome di Angelman realizzare il suo potenziale. Ma trovare la strada attraverso il sistema di servizi per la disabilità può essere difficile. Il nostro Disability Services Pathfinder [link alla http://raisingchildren.net.au/services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html] può aiutare.
Prendersi cura te stesso e la tua famiglia
Se il bambino ha la sindrome di Angelman, è facile per farsi prendere in cura di lei. Ma è importante guardare dopo il proprio benessere anche. Se siete fisicamente e mentalmente bene, sarete meglio in grado di prendersi cura per il vostro bambino.
Se avete bisogno di supporto, un buon punto di partenza è con il vostro medico di famiglia e consulente genetico. È inoltre possibile ottenere il sostegno di organizzazioni come Genetic Alliance Australia.
La cura fratelli fratelli di bambini con disabilità sono tempi buoni e non così buoni tempi, proprio come tutti gli altri. E 'importante trovare il giusto supporto anche per loro.
Parlando con altri genitori può essere un ottimo modo per ottenere supporto. È possibile connettersi con altri genitori in una situazione simile nei nostri genitori di bambini con disabilità forum.