sindrome dell'X fragile è una condizione genetica che causa disabilità intellettiva e le sfide con l'apprendimento e del comportamento. L'intervento precoce può aiutare i bambini con X fragile sbloccare le loro capacità e raggiungere il loro pieno potenziale.
Che cosa è la sindrome X fragile?
sindrome dell'X fragile è una condizione genetica che causa disabilità intellettuale ed è la causa più comune noto di autismo ereditato.
I bambini affetti da X fragile può trovare difficile da capire o informazioni di processo. Queste difficoltà significa che possono avere problemi con l'apprendimento, il comportamento e lo sviluppo.
X fragile è la causa più comune di ritardo mentale geneticamente ereditato. Essa colpisce più maschi che femmine e colpisce i ragazzi più severamente rispetto alle ragazze anche. Fragile X appare nei bambini di tutte le culture ed etnie.
fragili vettori X Le persone possono essere portatori della sindrome X fragile, senza avere la condizione se stessi. Questo significa che hanno il gene e possono trasmetterla ai loro figli.
maschio e le femmine portatrici di Fragile X potrebbero soffrire di FXTAS (sindrome X-Fragile associati tremore /atassia). Questa condizione è più comune negli uomini e colpisce l'equilibrio, così come la memoria negli uomini anziani con il gene.
Le femmine portatrici possono soffrire di FXPOI (Fragile X-associata insufficienza ovarica primaria). Questo problema può portare alla sterilità e menopausa precoce nelle donne con il gene.
Segni e sintomi di X fragile
I segni ed i sintomi di Fragile X può variare molto da bambino a bambino. Alcuni bambini sono molto ovviamente colpiti, mentre altri hanno sintomi più sottili.
Caratteristiche fisiche Fragile X può essere difficile da individuare fisicamente. Ma alcuni bambini con X fragile potrebbero avere le seguenti caratteristiche fisiche:
lunghi e il viso stretto
orecchie prominenti
scarso tono muscolare - che possono causare occhi incrociati o uno strabismo, curva in più in colonna vertebrale o Slack muscoli del viso (soprattutto nei bambini)
giunti allentati ( 'doppi giunti ") che si muovono molto di più rispetto al solito
i piedi piatti.
segni cognitivi disabilità intellettuale e ritardo dello sviluppo sono le caratteristiche più comuni di Fragile X. Molti bambini con X fragile hanno anche difficoltà con capacità motorie, le capacità motorie e sviluppo del linguaggio ritardato.
segni di comportamento Se il bambino ha Fragile X, si può notare una certa che il vostro bambino si comporta in modo diverso dagli altri bambini o ha ritardato lo sviluppo
altri segni comuni di Fragile X includono:.
timidezza e l'ansia, in particolare nelle nuove situazioni
disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
caratteristiche del disturbo dello spettro autistico
discorso ripetitivo
sensibilità al tatto o antipatia di rumori forti
difficoltà a prendere contatto con gli occhi
aggressione.
associate preoccupazioni mediche I bambini affetti da X-Fragile possono avere altre preoccupazioni mediche come:
soffi cardiaci infezioni
reflusso
dell'orecchio
problemi di visione
convulsioni.
Se il bambino ha questi problemi, il pediatra di loro in grado di diagnosticare e aiutarvi a trovare il modo di gestire loro nella vita di tutti i giorni.
capacità di non disabilità
I bambini affetti da X-Fragile hanno spesso un forte senso dell'umorismo e godere di divertirsi, che può aiutare a superare le loro ansie sociali. E sono spesso veramente bravo a cose come:
l'apprendimento visivo, utilizzando immagini o computer
riconoscere parole, numeri e modelli
ricordare le cose, come le canzoni , film o eventi sportivi
intraprendere pratiche, le attività rilevanti
facendo attività quotidiane essenziali
essere compassionevoli, disponibile e cordiale.
I bambini imparano la più dalle persone che si prendono cura di loro e con i quali trascorrono la maggior parte del loro tempo, gioco in modo di tutti i giorni e la comunicazione con il vostro bambino può aiutarla molto.
Diagnosi e test per la sindrome X Fragile
Fragile X può essere diagnosticata a qualsiasi età, da prima della nascita fino all'età adulta. Ma la prima che sia individuato il meglio, perché il trattamento precoce può aiutare i bambini a raggiungere il loro pieno potenziale.
A tutti i bambini che hanno un ritardo mentale, ritardo dello sviluppo o autismo dovrebbero essere testati per Fragile X.
e 'anche una buona idea avere il vostro bambino testato per Fragile X se:
la tua famiglia ha una storia di sindrome X fragile, disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo
il bambino ha il fisico caratteristiche o il comportamento di X fragile (a prescindere dalla storia familiare)
il bambino ha problemi di apprendimento significativi, problemi con la comprensione, ADHD o ansia.
Il medico di famiglia o il pediatra (o di qualsiasi altro medico) può ordinare un esame del sangue del DNA per scoprire se il vostro bambino ha X. fragile Ci vogliono 4-8 settimane per ottenere i risultati dei test di nuovo, a seconda di quale stato d'Australia in cui vivi.
in alcune circostanze , Medicare potrebbe coprire il costo dei test per X. fragile per ulteriori informazioni, consultare il medico di famiglia o il pediatra.