? Alcune anomalie cromosomiche e le condizioni che causano disabilità possono essere diagnosticati in gravidanza. Quando stai facendo decisioni sui test prenatali, vale la pena di pensare a come si potrebbe sentire se si scopre il suo bambino non ancora nato ha una disabilità.
anomalie cromosomiche che causano disabilità nei bambini
La maggior parte dei bambini sono nati sani e senza disabilità.
In circa 1 a 25 gravidanze (circa il 4%), il feto ha una anomalia cromosomica o di altra condizione che porta alla disabilità. Queste condizioni e disabilità variano molto, da lieve a molto grave. Alcuni possono influenzare lo sviluppo e la possibilità di sopravvivere gravidanza o prime settimane di vita fisica e /o intellettuale del bambino.
A proposito di test prenatali per anomalie cromosomiche che causano disabilità
test prenatali possono prendere un po ' invalidanti condizioni in gravidanza, tra cui alcuni causata da anomalie cromosomiche e geni ereditati. Non è possibile testare per tutte le condizioni invalidanti durante la gravidanza.
Diversi tipi di test per le aberrazioni cromosomiche sono fatte nelle diverse fasi della gravidanza. La prima si può avere i test per le aberrazioni cromosomiche è di circa 10-12 settimane di gravidanza.
Questi diversi tipi di test sono test di screening e test diagnostici.
test di screening prenatale capire se il vostro bambino ha un rischio alto o basso rischio di avere alcuni anomalie cromosomiche o altre condizioni che causano disabilità. Anche se il vostro bambino ha un 'basso rischio', questo non esclude la possibilità che il vostro bambino ha la condizione.
Se si ottiene un risultato ad alto rischio di test di screening, si può scegliere di avere il follow -up test diagnostici. I test diagnostici in grado di dare una risposta affermativa o negativa - sì, il vostro bambino ha una condizione, o no, il bambino non ha una condizione
Se avete una storia familiare di una particolare condizione, si può scegliere di avere. alcuni test genetici prima di provare a rimanere incinta. Questi test possono spesso essere organizzati tramite un servizio di consulenza genetica
La tua scelta:.. Scoprire su anomalie cromosomiche
Avendo test prenatale in gravidanza è la vostra scelta
Molte persone vogliono sapere se il loro bambino ha una disabilità, in modo che possano preparare praticamente ed emotivamente prima della nascita. Altri potrebbero desiderare di pensare alla possibilità di porre fine alla gravidanza.
Altri genitori scegliere di non avere prove in gravidanza. Questo può essere dovuto al fatto che non avrebbero scelto di porre fine alla gravidanza, anche se ci fosse qualcosa di sbagliato, o vogliono la natura faccia il suo corso. Altri sono preoccupati che i test potrebbero danneggiare il loro bambino o causare un aborto spontaneo.
Decidere su test prenatale per le aberrazioni cromosomiche
Per aiutarvi a decidere sui test prenatali forse vale la pena di pensare e di parlare con il vostro partner o una persona di supporto su alcuni di questi problemi:
Come ti senti di avere le prove? Ansioso? Stressato?
Se si ottiene un risultato ad alto rischio da un test di screening, potrebbe andare avanti per avere un test diagnostico?
Preferirebbe solo per avere un test diagnostico, senza test di screening prima ?
Se un test diagnostico mostra che il vostro bambino ha una condizione che provoca disabilità, che cosa potrebbe fare?
vuoi informazioni che potrebbero far pensare di porre fine gravidanza?
Sei tranquillo sul fatto che, se non si dispone di test, è più probabile che il bambino non avrà una disabilità? - ma che c'è una piccola possibilità che il bambino avrà una disabilità
Sei tranquillo sul fatto che non tutte le condizioni possono essere testati e che i test sono spesso per condizioni specifiche, non per ogni disabilità?
si potrebbe anche voler discutere le domande e le preoccupazioni con il tuo GP, ostetrico o ostetrica. Qui ci sono le domande che si può chiedere e parlare:
Qual è il mio rischio di avere un bambino con la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche
Quali condizioni diverse da sindrome di Down può essere diagnosticata? ? Quali sarebbero queste condizioni significherebbe per il mio bambino?
Quale sarà il costo di test?
Quanto tempo ci vorrà per ottenere i risultati indietro?
Che cosa significa 'basso rischio' e 'ad alto rischio' significa per me e il mio bambino?
Quanto tempo devo decidere sui test?
Dove è possibile ottenere ulteriori informazioni su queste condizioni e test?
le vostre decisioni circa i test prenatali non dovrebbe pregiudicare la qualità delle cure che si ottiene durante la gravidanza.
Le scelte su cosa fare se si ha un aumento del rischio non dovrebbe pregiudicare la qualità delle cure sia. Si dispone di un diritto a una buona cura e di sostegno, non importa quali decisioni si fanno. Se non si ottiene, si ha il diritto di parlare con il personale di questo o di fare una denuncia per il servizio sanitario.
Volte a fare domande difficili su test prenatale di anomalie cromosomiche possono aiutare voi e il vostro partner a decidere su avente le prove. di L'Istituto di ricerca Murdoch Childrens prenatale decisione Aid ha più informazioni sul processo decisionale.
anomalie cromosomiche
Per il normale sviluppo umano, abbiamo bisogno di 46 cromosomi (23 coppie che trasportano il materiale genetico da ciascun genitore) in tutti delle cellule del nostro corpo.
le anomalie cromosomiche accadono quando ci sono mancanti o cromosomi extra o cambiamenti nella struttura o la disposizione dei cromosomi. Queste anomalie cromosomiche sono spesso causa di condizioni associate con fisico e /o ritardo mentale.
La sindrome di Down è un esempio di una condizione causata da una anomalia cromosomica. Le persone con sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due. Questo fa sì che la disabilità intellettuale e altri problemi fisici e di apprendimento.
Un altro esempio è anomalie cromosomiche sessuali. I cromosomi sessuali sono i cromosomi X e Y. Le ragazze di solito hanno due cromosomi X, e ragazzi normalmente hanno una Y e un cromosoma X. Un numero anomalo di cromosomi sessuali potrebbe influenzare lo sviluppo e portare a difficoltà di apprendimento, anche se a volte non ci sono problemi evidenti.
Molte anomalie cromosomiche causare aborto spontaneo. Alcune anomalie cromosomiche molto probabilmente causare la morte del bambino subito dopo la nascita - per esempio, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau
Gene anomalie
Un bambino eredita metà dei suoi geni da ciascun genitore..
un gene anomalia è quando un gene viene modificato o danneggiato. A volte un cambiamento in un solo gene può causare una grave condizione medica o disabilità.
A volte uno o entrambi i genitori può trasportare e trasmettere le anomalie genetiche che causano disabilità fisica e /o intellettuale. Altre anomalie genetiche volte non vengono ereditati. Invece le modifiche al gene avvengono nell'uovo o sperma al momento del concepimento.
Se avete una storia familiare di una particolare condizione genetica, o hai un altro bambino con la condizione, c'è una maggiore probabilità che il bambino avrà la condizione.
la fibrosi cistica e la talassemia sono esempi di condizioni causate da un singolo gene anomalia.
Altre condizioni che causano disabilità bambino
Altre condizioni che possono essere raccolti nei test prenatale comprendono anomalie fisiche come la spina bifida, e alcuni importanti problemi di cuore, di stomaco o renali. Queste condizioni possono essere diagnosticate inaspettatamente a una ecografia, che è una delle prove di routine in gravidanza.