Nascita difetto Risk Factor Serie:
idrocefalo
Definizione di
idrocefalo è un ingrandimento della testa causata da un accumulo anomalo di liquido cerebrospinale (CSF) nel cranio a causa di uno squilibrio tra la produzione e l'assorbimento di CSF. Questo costringe il ventricoli per ingrandire, che a sua volta esercita una pressione sul tessuto cerebrale circostante a ridursi e la testa per allargare (Schrander-Stumpel 1998 Buyse 1990 Vintziloes 1983).
idrocefalo congenito è uno dei più comuni anomalie del sistema nervoso centrale. Questo si riferisce in generale a una condizione che esiste dai genitori ed esclude altri difetti del tubo neurale; questa condizione di solito si sviluppa dalla ventesima settimana di gestazione, e il difetto può verificarsi sia da sola, in associazione con la spina bifida, o come parte di una maggiore sindrome, come la sindrome di Dandy-Walker.
Ci sono vari tipi di classificazioni di idrocefalo congenito. stenosi Aqueductal è un tipo di idrocefalo che risulta dal restringimento dell'acquedotto di Silvio, un'apertura che collega il terzo e quarto ventricoli del cervello. E 'la forma più comune di idrocefalo. La sindrome-Walker Dandy è un gruppo di difetti, comprensivi di allargamento del quarto ventricolo del cervello, completa o parziale assenza del verme cerebellare (la zona di mezzo tra i due emisferi cerebrali), cisti della fossa posteriore e idrocefalo. L'idrocefalo associata alla sindrome di Dandy-Walker può non essere presente alla nascita, ma di sviluppare in seguito. Dandy-Walker conti sindrome di 5-12% dei casi idrocefalo (Vintzileos 1983).
eziologia
idrocefalo congenito è eterogeneo in origine. Questo difetto può verificarsi a causa di anomalie cromosomiche, un'infezione parentali o un difetto strutturale non genetica. infezione mentale con toxoplasmosi e citomegalovirus (CMV) può sia causare idrocefalo. Queste infezioni possono causare problemi strutturali nel feto, lesioni craniche in particolare che possono causare idrocefalo. Inaspettatamente, queste lesioni sono meno propensi a formare nei bambini nati da madri che hanno subito un ritardo nel trattamento o non sono stati trattati affatto. Non è chiaro se questo è dovuto alla mancanza di esposizione ai trattamenti pirimetamina-sulfadiazina.
Il difetto può essere associato ad anomalie cromosomiche (trisomia e altre sindromi (sindrome di Walker-Wardbug, sindrome di Meckel, Smith-Lemli-Optiz Sindrome, chondrodystrophies, ecc), circa un quarto dei bambini con idrocefalo hanno anche la spina bifida,. al contrario, circa il 80% dei bambini con spina bifida anche aver idrocefalo idrocefalo può anche essere secondaria ad anomalie del sistema nervoso centrale La maggior parte dei congenita. casi idrocefalo hanno altri difetti di nascita aggiuntivi come le malattie cardiache congenite e labiopalatoschisi (Schrander-Stümpel 1998 Stoll 1992 Buyse 1990 Drugan 1989 Hudgins 1988 Vintzileos 1983 e Chervenak 1985).
Uno gene specifico che è stato associato con questo difetto è L1, che si trova sulla regione Xq28. mutazioni nella molecola di adesione cellulare L1 possono manifestarsi come anomalie varietà e ritardi di sviluppo. sindromi multiple sono associate a queste mutazioni, comprese MASA (ritardo mentale , afasia, ipoplasia, ritardo, pollici addotti, paraplegia spastica, e idrocefalo) sindrome. Ciò indica che il ritardo mentale associato con idrocefalo non può essere correlato alle dimensioni ridotte dei ventricoli, ma correlato ad un disordine genetico sottostante (Partington 2001).
difetti strutturali non genetici possono verificarsi per una serie di motivi . Idrocefalo è positivamente associato con la spina bifida. Questo difetto è più spesso causata da una mancanza di folato /acido folico nella dieta materna (Partington 2001)
demografiche e riproduttiva fattori
Non ci sono differenze razziali evidenti nel rischio di idrocefalo congenito vengono riconosciuti (. Stoll 1992 Wiswell 1990). Uno studio completato nel Booklyn, New York, ha indicato che non vi sono stati aumentati i tassi di idrocefalo tra le madri portoricano; tuttavia, le tariffe per le madri afro-americani e Causacasion non erano significativamente differenti (Sherman 1981).
Una tendenza secolare per idrocefalo congenito è stato segnalato da uno studio, dove è stato trovato un declino della prevalenza nel corso del tempo, in parallelo il declino della prevalenza neurale difetto del tubo (pietra 1989). Tuttavia, un'altra indagine osservata alcuna tendenza (Wiswell 1990). Non sembra esserci alcuna variazione stagionale in congenita prevalenza idrocefalo (Stoll 1992 Castilla 1990 Wiswell 1990).
idrocefalo (ventricolomegalia) può essere rilevato nel periodo prenatale con l'ecografia (Fadel 1989 Vinzileos, 1987). Gli studi di vari sistemi di difetti alla nascita di sorveglianza hanno scoperto che, nelle regioni in cui è consentito di terminazione elettiva, la diagnosi prenatale e la cessazione elettiva ridurre la prevalenza nascita di idrocefalo congenito (Stoll 1992 pietra 1989 Drugan 1989 Hudgins 1988, e Chervenak 1985).
stato
bassi socioeconomics è un fattore di rischio per tutti i difetti non genetici, tra cui idrocefalo (Vrijheid 2000). resisdence materna nei pressi di una discarica o un inceneritore di rifiuti solidi non è un fattore di rischio per questo difetto (Cordier 2003 Harrison 2003)
.
congenita prevalenza idrocefalo non sembra essere influenzata dalla posizione geografica (Stoll 1992). Tuttavia, uno studio ha trovato una riduzione del rischio idrocefalo con altitudini più elevate (Castilla 1999).
età dei genitori non sembra influenzare il rischio di avere un bambino con idrocefalo (Stoll 1992). In uno studio diverso, giovane età materna è stato associato ad un più alto rischio di idrocefalo. Tuttavia gli autori ritengono che questo può essere dovuto alla stessa estendono come madri anziane. Questo può portare a madri più giovani che trasportano un bambino affetto a termine (Reefhuis 2004).
Una donna che ha avuto un bambino con idrocefalo congenito ha un rischio di ricorrenza del 1-5% di avere un altro figlio affetto. Se l'idrocefalo è associato ad una malattia ereditaria, il rischio è più elevato (Schrander-Stumpel 1998 Buyse 1990). tassi di idrocefalo sono stati segnalati per essere più alto per i genitori consanguinei (Rajab 1998 Stoll 1992)
sesso Infante non sembra influenzare il rischio di idrocefalo congenito.; maschi e femmine sono ugualmente colpiti (Stoll 1992 Buyse 1990). Tuttavia, uno studio ha riportato prevalenza tra i maschi (Wisswell 1990). La pluralità non è stato collegato ad congenita rischio idrocefalo (Stoll 1992).