Aprendo le porte dello schermo:. Newborn test
Canada sta prendendo piccoli passi verso il miglioramento test neonato
Quattro anni fa, nove mesi figlia di Tammy Clark, Jenna, morto improvvisamente tra le braccia durante quello che il suo pediatra ha detto che è stato un attacco di influenza. L'influenza è infatti presente, ma lo era anche un disturbo noto come inosservato deidrogenasi a catena media acil-CoA o MCADD - una condizione che impedisce al corpo di abbattere alcuni grassi. L'influenza ha causato Jenna a perdere il suo appetito, innescando la nessuno MCADD sapeva che aveva fino a quando l'autopsia. Aveva condizioni di Jenna stata rilevata al momento della nascita attraverso lo screening del sangue, la sua salute avrebbe potuto facilmente essere gestita attraverso la dieta.
Dopo la morte di sua figlia, Clark ha cercato di dare un senso a quello che è successo e perché è ancora accadendo a altri bambini . Nel 2005, Clark fondò il capitolo canadese di salvare i bambini attraverso lo screening per aiutare altri genitori di evitare una tragedia simile. Dice il pubblico sommessa che aveva Jenna nato in Nuova Scozia o British Columbia dove screening per MCADD è standard, invece che in Ontario (se, al momento non è stato), si sarebbe probabilmente vivo e vegeto. "E 'difficile per noi accettare che un semplice esame del sangue avrebbe potuto ci ha risparmiato una vita di dolore." Dalla sua casa di Ottawa, Clark ora le lobby governi per un programma neonato-screening universale nazionale per i 337,856 bambini nati ogni anno in Canada.
i bambini birthScreening di screening per le malattie ereditarie iniziato in Canada nei primi anni 1960, quando i ricercatori hanno scoperto che analizzando una goccia di sangue dal tallone di un neonato in grado di rilevare la fenilchetonuria - comunemente noto come PKU. Questa malattia ereditaria metabolica colpisce uno in 15.000 bambini e, se non rilevato prima che i sintomi sono evidenti, può portare a gravi disabilità dello sviluppo.
Presto pediatri iniziato a utilizzare la stessa macchia di sangue per lo screening per le condizioni ormonali e del sangue selezionati. E con l'alba di una nuova tecnologia chiamata spettrometria di massa tandem (TMS) alla fine del 1980, il punto PKU potrebbe improvvisamente essere sottoposti a screening per decine di malattie ereditarie.
Ma la tecnologia ha incontrato la politica. L'assistenza sanitaria in Canada è una responsabilità provinciale. Province avevano istituito i propri programmi di test - spesso sulla base di quanto potevano permettersi di spendere per lo screening e il follow-up. Il risultato? Un record discutibile e spesso triste di diagnosticare e trattare i neonati.
Caduta behindthe necessità di uno screening neonatale universale in questo paese si è spinta sotto i riflettori quando William Hanley, un famoso genetista presso l'Ospedale di Toronto per bambini, malati e un pioniere di programma di screening prima di Ontario, ha scritto "Screening appena nato in Canada - Siamo al passo?" nel aprile 2005
Pediatria & Child Health
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"Il Canada è molto indietro rispetto al resto dei paesi del mondo in materia di screening neonatale universale sviluppato (un po 'di emergenti e)", ha scritto Hanley. Smentendo l'assistenza sanitaria universale finanziato dal governo spesso propagandato del Canada, ha rivelato la disparità Stark tra province in quello che a screening per, mettendo in evidenza un caso in cui un apparentemente sani due-anno-vecchio ragazzo è andato in coma e ha subito "gravi danni al cervello" da una malattia ereditaria che è stato innescato da una infezione virale lieve. Le condizioni del bambino non è stato proiettato per la nella sua provincia.
Hanley ha anche citato gli studi dimostrando che individuare le malattie attraverso lo screening TMS era conveniente. ricerca statunitense ha dimostrato che, a causa di screening porta rapidamente a una diagnosi accurata, il trattamento è corretto destra fuori del blocco, di risparmiare tempo e denaro associata a tentativi ed errori.
Per martellare il punto a casa, nel giugno 2005 Hanley inviato David Butler-Jones, direttore della sanità pubblica officer del Canada, una copia del suo articolo e ha sostenuto che "un Canada-wide uniforme su pannello di test di screening ... deve essere sostenuto e il finanziamento messo a disposizione per il follow-up e trattamento a lungo termine." La risposta da parte del governo a tale corrispondenza: Mi dispiace, non possiamo permettercelo. Ma molti credono che una strategia nazionale è qualcosa che il Canada non può permettersi
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avere.
rankingsOne regionale aspetto dello studio di Hanley, che ha causato un tumulto in Ontario era graduatoria della provincia sul retro del pacco di screening con il test di soli due disturbi. Saskatchewan era in primo luogo, il test per 30. Nel settembre 2005, dopo aver esaminato una mezza dozzina di sospetti decessi neonatali, difensore civico provinciale dell'Ontario ha pubblicato un rapporto caustico che ha sbattuto il Ministero della Sanità e la Lunga Degenza dell'Ontario per la sua "incredibilmente triste, anche vergognoso record "di consentire fino a 50 neonati di diventare disabile o muoiono ogni anno perché il suo" programma di neonato-test è rimasto fermo. "(per un esempio di ciò che è testato, vedi Malattie schermata da tabella PDF Provincia.)
quel tempo, Ontario aveva già iniziato un revamping all'ingrosso del suo sistema e, entro dicembre 2006, metterà alla prova i neonati della provincia per 27 malattie rare.
Altre aree sono sempre il messaggio troppo. Nel giugno 2005, la regione di salute di Calgary divenne la prima giurisdizione in Canada per lo screening dei neonati per la fibrosi cistica (FC). Nel marzo di quest'anno, New Brunswick ha annunciato l'intenzione di espandere il suo programma di screening da due a 11 malattie.
La grande screenAlthough TMS facilita notevolmente lo screening neonatale, vi è un certo dibattito su quale disturbi dovrebbe cercare. In assenza di norme nazionali, ogni provincia utilizza la propria combinazione di risorse, competenze e strutture per decidere. Alcune domande sono difficili: Dovremmo screening per le malattie non possiamo trattare? Che dire di disturbi che non può progredire abbastanza per danneggiare il bambino? i genitori dovrebbero avere il diritto di rifiutare lo screening per le malattie incurabili?
Gli Stati Uniti hanno già cimentati con molte di queste domande. Quando si confronta con le disparità di screening tra gli Stati, l'autorità sanitaria federale degli Stati Uniti ha colpito un gruppo di lavoro per stabilire una certa uniformità. Ciò ha provocato un gruppo di 29 condizioni "core" raccomandati. Hanley e altri esperti hanno fortemente sollecitato il governo canadese ad accettare i risultati degli Stati Uniti, piuttosto che ripetere l'intero processo.
Tracey Bowness, di Lower Sackville, NS, sarebbe d'accordo. Il suo di tre anni, figlia, Megan, è fiorente grazie alla diagnosi precoce del suo MCADD - la stessa condizione che ha ucciso il bambino di Tammy Clark. Dal momento che la proiezione preso il disturbo, i Bownesses hanno avuto le loro crisi, ogni volta Megan cattura "un errore", ma sanno che cosa fare.
Parental pressureSue Armstrong-Buttrey di Spruce Grove, Alta., Crediti e la persistenza fortuna con la sopravvivenza del suo 10-anno-vecchio figlio, Matt. E 'nato con VLCADD, una condizione estremamente rara, simile a MCADD, che impedisce il suo corpo da abbattere grassi specifici. Se non trattata, VLCADD (non sottoposti a screening per in Alberta), può portare rapidamente in coma e morte.
A 10 mesi, Matt ha sofferto di insufficienza cardiaca quando un grave attacco di malattia innescato sua VLCADD inosservato. Ora è su una dieta povera di grassi e riceve poppate notturne attraverso un tubo gastrico impiantato chirurgicamente. Matt non ha subito effetti a lungo termine dei suoi tumultuosi primi anni. "Bisogna andare con il vostro sentire intestino", afferma Armstrong-Buttrey. "Quando Matt ha avuto la sua prima crisi, se avessimo ascoltato il medico di guardia [in ospedale], quella notte, sarebbe stato morto. Eravamo persistente, in modo che il medico ci ha mandato in un ospedale di Edmonton, in cui il pediatra raccolto subito su ciò che era sbagliato. "
Ma queste storie non sempre concludere con una nota felice. Ecco perché Tammy Clark e altri sostenitori dicono i genitori in attesa di non aspettare per lo screening universale. Invece, si consiglia di ordinare i kit di screening dagli Stati Uniti per i loro medici da utilizzare quando il loro bambino viene consegnato. macchie di sangue possono poi essere inviati al nostro laboratorio per l'analisi. Clark dice che le tasse, da $ 25 a $ 89 US, sono ben merita l'investimento. "E 'vergognoso che la salute dei bambini canadesi deve riposare con gli Stati Uniti strutture per le prove, ma la diagnosi precoce permette di bambini con la maggior parte di questi disturbi a vivere meglio qualità, una vita sana."