Patient de
Question: 2 ans mâle
A né:? Poids 3,6 kg, longueur 51 cm
À l'heure actuelle :? poids 16 kg, hauteur 93 cm
La livraison a été difficile traumatisme de l'accouchement avec la rupture de la clavicule?. À la maternité maison traitement Luminal pendant 5 jours a été effectuée.
A 15 patients par jour a été consulté par le neurologue. Le schéma de traitement suivant a été suggéré:
1. Sermion ?? 5 ml (pendant 45 jours);
2. Actovegin et de la vitamine B1 injections? 0,5 ml (1er jour)
3. Statut ophthalmicus et de la vitamine B6 injections? 0,5 ml (2ème jour)
4. Proserin? 0,2 mg deux fois par jour (3ème jour)
5. Massage et électrophorèse (Eofilin, Acide Nicotin et Proserin)
Après ce schéma patient a été traité par Dibazol et Cavinton (1/4) pendant un mois. Au 2ème mois l'opération chirurgicale de la rupture a été fait.
Le développement était normal. Tétines a commencé au 9ème mois. Les premières étapes ont été réalisées à 14 mois.
Au 19ème patient mois a été traité par Encephabol et Noophen (pendant 1 mois)? la cause était la nervosité et le comportement agité.
Au 20e mois des patients a été consulté par le neurologue et le traitement par Cogitum et Glicine (pendant 2 mois) a été suggéré. De plus, les injections de Cerebrolisine (10 injections), statut ophtalmique (10 injections) et Actovegin (10 injections) ont été effectuées.
Après cela, l'analyse génétique a été effectuée:
phénylalanine dans le plasma (21.07.2005) 19 mg /L (normal)
Évaluation:? en dessous de 30 mg /l
normale 40- échantillon témoin
100 mg /l nécessaire supérieure à 100 mg /l analyse nettement plus élevée
Sérum (22.07.2005):? amino proline acide 41,2 mg /l (augmentation)
évaluation: plage normale ? 11-35 mg /l
enfant reconnaît parents (mère et grand-mère), environnement (magasins et etc.). Il aime assis et jouer dans le bain. Mais il ne répond pas aux questions; Le discours du patient est limitée par deux mots - IA et parfois KAKA.
patient a été consulté par endocrinologue et otolaryngolosit, aucune pathologie a été révélé. Le sommeil est normal
Questions:. 1) Les données de laboratoire disponibles assez pour juger de la perturbation de la proline
absorption /hyperprolinémie
2) Quelles autres maladies devraient être pris en considération pour les diagnostics différentiels? dans ce
cas clinique?
3) Quelles autres investigations seraient recommandées pour parvenir à un diagnostic final?
Réponse
Salut, K,
Tout d'abord, cela ne ressemble pas à votre fils, plus de sons comme un cas où vous voulez une réponse moi. Deuxièmement, que je ne sais ce que la plupart des médicaments que vous décrivez sont. Ce ne sont pas des termes que nous utilisons dans les Etats-Unis et je ne sais pas ce que la «procédure chirurgicale rupture" est. Désolé, je ne peux pas être plus utile pour vous, mais les termes que vous utilisez ne sont pas ceux que nous utilisons dans ce pays. J'aime aussi limiter à répondre aux questions sur les membres de la famille.
Désolé, M. Olson