IVA de
Question est l'incapacité du corps à métaboliser leucine. Est-il possible pour un bébé nouveau-né à l'écran positif pour ce trouble, mais jamais tomber malade?
Je sais que la forme aiguë présente habituellement très tôt, dans les 2 semaines après la naissance ou plus. Est-il possible pour la forme chronique de ne jamais effectivement causer la maladie, même si un dépistage positif a été trouvé?
Réponse
Vous devriez en discuter avec un généticien ou spécialiste des maladies métaboliques. Je n'ai pas d'expérience avec IVA, et peut probablement vous donner des références à des sites Web que vous avez déjà. Pour autant que je sache, IVA soit causer des symptômes aigus dans les 2 premières semaines, ou des symptômes chroniques par intermittence.
Moshe Adler, MD