Salut
Question,
Je sais que je suis probablement complètement sur la mère anxieuse, mais je dois juste poser une question au sujet de PCU. Ma fille a 9 mois et je l'ai remarqué qu'elle a parfois une odeur mousy à elle, en particulier sur ses cheveux. Je me suis souvenu avoir lu quelque chose à ce sujet une fois que je regardé sur Internet. Bien sûr, je paniqué quand la lecture sur la PCU et les implications possibles. Je sais qu'il est peu probable qu'elle a cela, mais y at-il des symptômes avant un an? Elle n'ont les yeux bleus et ses cheveux est devenu beaucoup plus juste depuis qu'elle est née. En outre, elle a développé une éruption cutanée avec démangeaisons sur son front qui ressemble un peu à l'eczéma, mais est dans un endroit insolite. Il a eu beaucoup pire au cours des derniers jours et je suis donc l'emmener chez le médecin pour vérifier.
Elle avait le test de Guthrie quand elle avait quelques jours, mais est-il possible que cette pourrait être incorrect? Elle avait un ajustement quand elle avait un jour et était dans l'unité bébé pour un couple de jours sous perfusion de glucose. (Ils ont trouvé aucune raison pour l'ajustement). Puis elle a eu un ictère grave et ne se nourrissent pas et a perdu plus de 10% de son poids corporel. Donc, avec tous ces facteurs serait le test montrer le bon résultat?
Je suis trop gêné pour aller à mon médecin et suggérer que ma fille a une odeur de moisi et la demande d'un test PKU si je suis juste d'être plus anxieux ! Nous espérons que vous allez me dire je n'ai rien à craindre, mais s'il n'y a aucune justification à mes craintes, je vais faire quelque chose immédiatement.
Merci beaucoup pour votre temps.
Lynette
réponse
Le test effectué à quelques jours d'âge peut-être tort, tout comme le ferait le résultat du test. Il est une chose relativement simple à commander un autre test sanguin, donc vous savez à coup sûr.
En 9 mois, les bébés atteints de PCU présentent généralement des signes de retard de développement. Est-elle assise, ramper, se tirant vers le haut pour se tenir debout, marcher autour de la tenue à des choses?
S'il vous plaît ne jamais être gêné de demander à votre pédiatre rien du tout. Voilà ce que nous sommes ici. Nous recevons beaucoup de questions de tous types, et laissez-moi vous dire, ce n'est pas du tout hors de l'ordinaire. Si cela vous concerne, en discuter avec votre pédiatre. Comme je l'ai dit, le test implique un simple test sanguin. Demandez à ce sujet.
Moshe Adler, MD