Question
Merci beaucoup, elle avait un ped. médecin, mais à chaque fois qu'elle s'utiliser pour eux, ils quitter et elle doit obtenir un autre médecin. Elle est prête à abandonner et fatigué des gens pas l'aider, je sais ce qu'elle a est rare, mais ils devraient toujours être en mesure d'aider un peu au lieu de dire qu'ils ne savent pas comment ou tout simplement renoncer à elle, elle vit à kansas ne vous connaissez des bons médecins à proximité ou même un hors de la ville qui serait prêt à l'aider ou du moins me faire savoir eactly ce qu'elle a.
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Followup Pour
question -
J'ai une fille de 8 ans qui a été beaucoup malade dans sa vie. Elle souffre de beaucoup de détresses respiratoires a également été trouvé pour avoir une invagination basilaire légère sur le tronc cérébral et peut-être même effectuant la colonne vertébrale. Elle a une maladie génétique qui entraîne 46, xx, der (5) t (5; 13) p15.3; q34 ce que jamais que cela signifie. elle a un problème de la parole et la perte de mémoire grave que lorsque je demande aux médecins tous semblent pas ce qui ne va pas avec elle, ils disent qu'elle est spéciale et unique en son genre. Mais cela pourrait être vrai ce que je peux faire pour lui dire le médecin qu'il n'a pas vu quelqu'un comme lui avant qu'il ne semble donc ils ne sont poussant d'un médecin à la place de découvrir ce qui est vraiment mal avec elle. Je dois savoir ce qui ne va pas et comment faire face à sa douleur. Ses bras supérieurs et inférieurs du mal avec la douleur et l'engourdissement dans ses doigts 4e et 5e avec la tête du cou et de maux de dos. Ses jambes donner beaucoup et a du mal à marcher. Sa mémoire est très court d'esprit et doit être rappelé beaucoup sur quel jour on est et ce qu'elle a appris ce jour-là et même yesturday. Elle a hyper citrate de calicum dans la vessie, ce qui provoque des calculs Tiney dans les reins. Elle a beaucoup de diar. tabourets et du mal au bas du dos. Je me demandais s'il y a des études là-bas qui peut me aider à découvrir ce qui est erroné avec ma fille et whta à faire pour elle. Elle est très courte qui ressemble à un kindergardener et elle est en 3e année. S'il vous plaît me aider à trouver ce que je peux faire
Réponse -.
Votre fille a une anomalie chromosomique rare. Ceci est probablement la cause de beaucoup de ses problèmes, mais vous avez vraiment besoin d'un bon généticien de vous dire lequel de ses problèmes est lié aux chromosomes. S'il y a un centre médical de l'Université avec un bon service de pédiatrie, quelque part près de chez vous, ce serait le meilleur endroit pour trouver un généticien. Demandez à son médecin au sujet d'un renvoi, si elle n'a pas encore vu. Avec toutes ses conditions médicales, elle a probablement besoin de voir un spécialiste pulmonaire, un spécialiste des reins, un neurologue et peut-être un orthopédiste, donc il peut sembler qu'elle est mélangé avant et en arrière entre les médecins, mais elle a vraiment besoin de voir tous ces spécialistes. At-elle un pédiatre qui la voit pour des contrôles réguliers? Tel est le médecin qui doit coordonner ses soins avec tous les spécialistes. Il ou elle devrait recevoir des lettres des spécialistes après chaque visite, et doit veiller à ce qu'elle obtient les soins dont elle a besoin. Parlez à la pédiatre et aux spécialistes. Demandez de voir un généticien, si elle n'a pas déjà. Malheureusement, elle a une maladie rare, donc il peut y avoir aucun moyen de prédire ce qui se passera dans l'avenir, ou ce qui doit être fait maintenant pour l'aider, car il n'y a pas eu beaucoup d'enfants avec la même chose. Beaucoup de ces types de troubles causent de graves problèmes qui ne peuvent pas avoir un traitement. La chose importante est de continuer à parler aux médecins et demander si toute autre chose peut être fait pour elle.
Moshe Adler, MD
Réponse
Je ne sais vraiment pas de médecins ou des centres médicaux dans ce domaine, mais la recherche en ligne, je vois deux possibilités. Il y a génétique départements à l'Université du Kansas Medical Center et à l'Hôpital Mercy des enfants à Kansas City. Demandez à son médecin pour un renvoi à un de ces pour une évaluation plus poussée.
Moshe Adler, MD