Question
Mon 7 ans /9 mos fille avait fait récemment des laboratoires comme la première étape d'une évaluation de la croissance. Elle était déterminée à avoir un âge osseux de 6 ans /10 mos et est actuellement de 117 cm de hauteur et pèse 21 kg. Ses laboratoires sont revenus indiquant très faible taux de vitamine D, 25-hydroxy = 26,6 (= 32,0-`100.0 normal), faible MCV = 74 (normal = 75-86), faible MCH = 24,8 (= 25,5 à 29,9 normal), haute T4 , gratuit (direct) = 1,67 (normal = 0,82 à 1,58) avec tout le reste normal. Ils ont fait une analyse d'urine avec toutes les valeurs normales, bien que l'analyse d'urine effectuée il y a un an a eu un BUN /créatinine 35 (cette fois-ci était de 26). Elle est un enfant maigre, qui est très athlétique et le TDAH, prenant Focalin XR, 10 mg qam. Nous avons d'abord pensé que les mads de TDAH pourrait se ralentir sa croissance, mais l'endocrinologue croit maintenant elle a le syndrome de Williams. Elle vient de terminer la première année dans une classe ordinaire, fait très bien sur le plan scolaire sans intervention particulière, a une belle écriture, est pas très musical, a avancé de développement la capacité de raisonnement abstrait et ne présente pas les caractéristiques physiques associées au syndrome de Williams. Nous ne pouvons pas nous faire des tests génétiques pour 4 mois et je me demande quoi d'autre pourrait être en cours. Sa fonction cardiaque a été surveillée quand elle était 4 parce que son pédiatre a entendu un souffle cardiaque au cours d'une maladie fébrile mais son échocardiogramme est revenu tout à fait normal. Y at-il d'autres choses que nous devrions examiner pour en attendant le test génétique? D'après ce que j'ai lu, faible taux de vitamine D est pas associée au syndrome de Williams, que le rachitisme. Y at-il d'autres possibilités? Je vous remercie de votre entrée. Merci et prendre soin, -N
Réponse
Salut, Nancy,
j'ai seulement entendu parler de calcium étant faible dans le syndrome de Williams. Je ne suis pas sûr que le niveau de D Vit devrait être appelé très faible. Il est un peu plus bas que la normale. Les niveaux aussi bas peut souvent être vu dans les enfants qui ne reçoivent pas assez de soleil ou qui ont une alimentation déficiente en vitamine D.
Je suis vraiment dans celui-ci un peu plus de ma tête. Lorsque les évaluations commencent à se faire par des gens endocriniens, je considère leur parole d'être supérieure à la mienne, par un long chemin. Asseyez-vous avec l'endocrinologue pour un rendez-vous et découvrez pourquoi il /elle pense qu'elle a cette maladie rare.
Désolé, je ne peux pas être d'une grande aide pour vous, Bonne chance, M. Olson