LA QUESTION Question: Une fille de 2 ans a récemment été diagnostiqué avec un trouble du cycle de l'urée en raison de l'ammoniac dans le sang élevé, l'acide lactique et la cystine, les tests ont été retournés à la normale après restriction de protéines alimentaires et lactulose syrup.now elle est sur la biotine, L carnithine .elle a une histoire de spasme du sanglot depuis sa naissance et prend Na valproate comme les dents well.her se brisent facilement et Looj fragile.
quelles sont autre recommandation et de bons conseils pour son
Merci et salutations,
REPONSE: Salut, Masoumeh,
Je suis curieux de savoir pourquoi elle est sur une crise med pour spasme du sanglot. Même si l'on a une crise avec un sort de BH, en général cela est bénigne et non traitée. At-elle un trouble épileptique sous-jacente qui est indépendante des sorts BH?
On dirait que vous êtes entre bonnes mains avec le traitement du trouble du cycle de l'urée. Ceci est quelque chose que je, comme un assez bon pédiatre, renvoie toujours à un expert,
Bonne chance, M. Olson
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QUESTION: Cher Dr Olson,
Merci pour vos aimables attention.I suis un GP et cette fille est daughter.She mon ami a été mis sur la saisie med en raison d'attaques occasionnelles comme sa mère mentionne .I ont essayé de fournir des orientations pour le renvoi d'experts en raison de son état et interstingly j'ai découvert que Na valproate est contre-indiqué patienrs avec trouble du cycle de l'urée, maintenant, je suis en attente de la résultat d'une visite de neurologue, espérons la semaine prochaine parce que la condition compliquée de cet enfant a été quelque peu oubliée par ses médecins traitants et les experts qualifiés et bien connus ici dans mon pays ne sont pas facilement et rapidement disponibles .elle a été visité par de nombreux spécialistes jusqu'à présent et encore un plan de traitement final n'a pas encore été atteint sa famille est en train de faire de leur mieux.
Merci et salutations,
Masoumeh
réponse
Salut, Masoumeh,
Merci pour la clarification. Je soupçonne que si elle a le charme d'apnée standard avec saisie subséquente et qui est la seule raison pour elle d'être sur l'acide valproïque, alors la plupart d'entre nous lui enlever cette med, pour la saisie due entièrement à un sort de BH est bénignes et quelque chose que nous aurions pratiquement jamais traiter. On dirait qu'elle est dans de bonnes mains, avec vous et les experts métaboliques. de
vous souhaite bien, M. Olson