Question
Je suis une maman concernée avec un fils de 18 mois. Je suis préoccupé qu'il peut avoir des tendances autistiques et voulait poser quelques questions. Un peu d'histoire à propos de Avery. Avery a été diagnostiqué avec X-Linked Ichtyose in utero et aussi avec le syndrome 47 XYY. Lors de mes recherches, les deux conditions peuvent augmenter le risque de l'autisme. Avery a des comportements très particuliers. Il ne parle pas beaucoup, mais ne dit maman et papa et salut. Il y a quelques phrases que nous savons ce qu'il dit à cause de ses gestes, mais il est pas bien parlé (Qu'est-ce, est la phrase) Si vous ne le saviez pas que vous auriez aucune idée de ce qu'il dit. Avery prend toujours sa chaussure droite et chaussette de dans la voiture. Peu importe où nous allons, il est toujours éteint, soemtimes celui de gauche ne mais pas toujours. Il a par le passé eu du mal à établir un contact visuel, mais la plupart du temps a un regard très intense. Il est très courant au moment du coucher et le matin. Quand il se réveille, il a une bouteille dans son pack et le jeu, il a toujours besoin de scoot pour que son dos est contre le dos du pack et le jeu. Nous avons la même routine de temps de lit presque tous les soirs et il va au lit grand. Si la routine est dévié de il ne va pas au lit aussi bon. Il est timide dans des situations nouvelles, mais est très confortable à la maison avec ses frères et jour et moi-même. J'ai remarqué lors d'une fête, nous sommes allés à il répugné à quelqu'un qui était un peu bruyant, quand elle se calma un peu, il a répondu à son beaucoup mieux, mais toujours eu ce regard intense. Nous avons un très gros chien à la maison qui ne le dérange pas, mais si sa nourriture et un bol d'eau sont sur le terrain, il se tiendra là jusqu'à ce que nous le ramasser et le mettre sur le comptoir. Il aime à nettoyer et essuyer les choses, n'a pas d'importance ce qu'il est. Il aime aussi cogner la tête dans son siège d'auto. Il l'a fait à quelques reprises dans la maison, mais surtout juste dans le siège de voiture. J'espère que vous pouvez juste jeter un peu de lumière pour savoir si je suis sur la pensée de ces choses ou il y a un besoin pour une nouvelle évaluation. J'ai 2 autres fils qui sont plus âgés et ont jamais eu de telles bizarreries à leur sujet! Je vous remercie!
Réponse
Chère Karen,
Merci pour votre question. L'autisme est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par trois caractéristiques fondamentales qui définissent: déficiences en (a) réciproques des interactions sociales et (b) la communication verbale et non verbale (et pragmatique), et (c) limitée et /ou des comportements ou des intérêts répétitifs. Ces retards ou atypicalité dans le développement social, la communication, la neurocognition, et le comportement varient en sévérité des symptômes, l'âge d'apparition, et l'association avec d'autres troubles de l'enfance. Bien qu'aucune deux enfants se ressemblent en termes de développement et de comportement, nous considérons généralement les 搑 drapeaux ed? De l'autisme pour inclure les problèmes de base de la réactivité sociale ou de réciprocité, retard de langage et l'insistance sur les routines et la résistance au changement.
Malheureusement, nous ne 揳 bsolute? indicateurs cliniques de l'autisme chez les jeunes enfants à l'heure actuelle. Il y a une grande variabilité dans le cadre et le calendrier de développement typique et des personnalités des nourrissons et des enfants. Alors que les langues et les étapes peuvent varier d'un enfant à, nous nous attendons à l'enfant typique de 18 mois à utiliser des gestes avec des mots pour obtenir besoins satisfaits, comme pointant ou vous prendre par la main; utiliser au moins quatre consonnes différentes dans le babillage ou des mots, tels que m, n, p, b, t, et d; utiliser et à comprendre au moins 10 mots; montrer qu'il ou elle connaît les noms des personnes familières ou parties du corps en pointant ou en les regardant quand ils sont nommés; et faire jouer à faire semblant simple, comme nourrir une poupée ou un animal en peluche, et d'attirer votre attention en regardant vers vous.
anomalies chromosomiques identifiées représentent 2% à 5% des cas de TSA et impliquent généralement une translocation déséquilibrée, l'inversion, l'anneau, la suppression ou la duplication des différents chromosomes. syndrome XYY est une aneuploïdie (nombre anormal) des chromosomes sexuels dans lesquels un mâle humain reçoit un chromosome Y supplémentaire, soit un total de 47 chromosomes au lieu de la plus habituelle 46. Cela produit un caryotype 47, XYY qui se produit dans 1 1000 naissances masculines. Les retards de développement (y compris la langue) et les problèmes de comportement sont également possibles, mais ces caractéristiques varient considérablement chez les garçons et les hommes concernés, ne sont pas uniques à 47, XYY. Souvent, la condition est asymptomatique. Toutefois, une étude récente dans la revue Pediatrics constaté qu'un sous-ensemble des enfants diagnostiqués avec XYY a eu des difficultés comportementales importantes. Les auteurs ont conclu que les garçons diagnostiqués avec XYY devraient recevoir une évaluation psychopédagogique complète et être sélectionnés pour les troubles d'apprentissage, déficit de l'attention /hyperactivité et les troubles du spectre autistique.
Bien qu'il y ait des preuves que les caractéristiques de l'autisme peut être identifié très tôt dans la vie, le diagnostic le plus fiable est généralement faite par des professionnels formés lorsqu'un enfant atteint environ 2 ans. Si votre fils est retardé en rendant la communication générale avec vous et d'autres qui sont autour de lui et d'atteindre et faire des gestes, alors cela suggère un développement atypique et de la nécessité de consulter votre pédiatre ou un autre fournisseur de soins de santé. Être proactif est important car il est prouvé que l'identification précoce et l'initiation des services est associée à une plus grande réponse à l'intervention et des changements positifs dans la langue, sociale, ou les résultats cognitifs. Je recommande toujours que les parents et les soignants prennent des mesures si elles observent 搑 ed drapeaux? Ou des facteurs de risque et ne pas prendre une approche 搘 ait-et-voir?.
Lee A. Wilkinson, PhD
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