De nombreuses anomalies et maladies congénitales sont héréditaires. Si la mère et le père portent le trait d'une anomalie génétique déterminée ou d'une maladie, le bébé a au moins une chance sur quatre d'hériter cette condition.
troubles génétiquement déterminés comprennent les troubles métaboliques tels que la phénylcétonurie; des troubles sanguins tels que l'anémie drépanocytaire et la thalassémie; et d'autres conditions telles que la fibrose kystique, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, et surdité congénitale.
Avant et pendant la grossesse, les tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si le père et la mère portent les traits de ces maladies. Si les deux parents sont porteurs du trait, le bébé est à un risque accru de développer la maladie. A la naissance, les tests de dépistage néonatal sont importants pour le diagnostic d'un grand nombre de ces troubles. troubles
métaboliques
troubles métaboliques génétiquement déterminés sont des maladies rares qui touchent environ un 2000 nouveau-nés. Ces conditions peuvent causer des maladies graves, et peuvent causer la mort. Ces troubles sont provoqués par l'absence d'enzymes impliquées dans les processus métaboliques de fonctionner normalement. Il peut y avoir une défaillance partielle ou absolue de l'enzyme, ou un défaut d'un cofacteur qui est nécessaire pour que l'enzyme fonctionne correctement.
Reconnaissance clinique de ces troubles conduit à des tests sanguins et urinaires spécifiques qui sont utilisés pour faire le diagnostic de la maladie métabolique. Parfois, le diagnostic ne peut être confirmée par des tests spécialisés de la peau, des muscles ou du foie.
phénylcétonurie
L'un des troubles métaboliques déterminées génétiquement les plus connus est la phénylcétonurie. Il est une maladie rare génétiquement déterminé où le corps est incapable d'utiliser un acide aminé important appelé phénylalanine. En conséquence, la phénylalanine accumule dans le corps. Ce composé est toxique pour le système nerveux central et peut causer des lésions cérébrales.
Les bébés atteints de phénylcétonurie peuvent développer des symptômes précoces tels que les vomissements, l'irritabilité, et une éruption cutanée. Il peut y avoir une augmentation du tonus musculaire et des réflexes plus actifs des tendons des muscles. Non traitée, la maladie provoque un retard mental sévère, des tremblements, des convulsions, une diminution de la croissance du corps, et une plus petite que la taille normale de la tête. D'autres symptômes peuvent inclure des troubles du mouvement, à bascule, et l'hyperactivité.
phénylcétonurie est une maladie facilement diagnostiquée qui peut être détecté en utilisant un simple test sanguin, peu après la naissance. Les nouveau-nés devraient être examinés pour leurs niveaux de phénylalanine environ trois jours après leur naissance.
Le traitement consiste en un régime alimentaire spécial qui est extrêmement faible en phénylalanine. Phénylalanine se trouve en grande quantité dans le lait, les oeufs et autres aliments courants, et par conséquent, ces aliments doit être minimisée et complété par d'autres aliments. Les bébés atteints de phénylcétonurie peuvent être donnés une formule spéciale qui est faible en phénylalanine. Le régime alimentaire pauvre en phénylalanine est très important, surtout quand l'enfant grandit. L'enfant doit être surveillé de près par ses parents, une diététiste, et son médecin, pour vous assurer qu'il suit le régime alimentaire de près. Ceci est un traitement à vie et la plupart des adultes qui ont suivi leur plan de traitement ont une fonction intellectuelle normale ou quasi-normale.
Autres conditions métaboliques déterminées génétiquement
Vingt autres conditions métaboliques héréditaires ont été recommandées pour l'inclusion dans les tests de dépistage néonatal. Si le diagnostic est précoce, bon nombre de ces conditions peut être géré efficacement. Les programmes de dépistage des nouveau-nés varient de région à région. Vous pouvez obtenir de plus amples renseignements sur le programme de dépistage de votre région dans les fournisseurs de soins de santé de votre bébé.
Affections hématologiques: anémie falciforme et la thalassémie
Drépanocytose et thalassémies sont des troubles sanguins génétiquement déterminées qui sont également recommandés pour inclusion dans les programmes de dépistage néonatal.
Drépanocytose
L'anémie falciforme est une maladie causée par un type d'hémoglobine qui a une structure anormale. L'hémoglobine est une protéine transportée par les globules rouges, qui apportent de l'oxygène à toutes les parties du corps.
globules rouges sains sont doux, rond et souple. globules rouges falciformes sont collants et dur et peuvent bloquer le flux sanguin. Dans l'anémie falciforme, les globules deviennent en forme de faucille. La forme bizarre, des cellules sanguines anormales peuvent se coincer dans les petits vaisseaux sanguins et provoquer un blocage. Quand un vaisseau sanguin est bloqué, il arrête l'oxygène d'atteindre les endroits où elle est nécessaire, tels que les organes importants. Lorsque les organes ne reçoivent pas suffisamment d'oxygène, ils peuvent être endommagés, ce qui provoque une douleur intense.
Les bébés et les enfants atteints d'anémie falciforme sont à risque pour les infections de la circulation sanguine ou la poitrine graves causés par la bactérie pneumocoque, en particulier dans leurs cinq premières années de la vie. Ces infections peuvent être fatales. Toutefois, si le diagnostic est précoce, les bébés et les enfants peuvent bénéficier d'un traitement antibiotique préventif régulier et être vaccinés de façon adéquate. Leurs parents peuvent également être correctement éduqués à reconnaître les premiers signes d'infection.
anémie falciforme est associée à de nombreuses autres complications. Les épisodes récurrents de obstruction des vaisseaux sanguins peuvent provoquer de fortes douleurs aux os et des articulations. Souvent, l'hospitalisation est nécessaire pour le contrôle adéquat de la douleur. Stroke dans la petite enfance est pas rare. la maladie de la hanche est une complication grave qui entraîne la nécessité d'un remplacement de la hanche au fil du temps. Les complications liées à la rate peut conduire à l'apparition d'infections et la pneumonie circulation sanguine graves et parfois mortelles. Toutefois, l'intervention précoce peut faire une différence.
Si un bébé nouveau-né est tamisé et diagnostiqué avec la drépanocytose à la naissance, un traitement antibiotique préventif appelé prophylaxie antipneumococcique peut être démarré dans les deux à trois premiers mois de la vie. prophylaxie pneumocoque est très utile dans la prévention de l'infection et sauver des vies. Un bébé qui est diagnostiqué avec drépanocytaire doit également être vacciné avec les vaccins contre le pneumocoque et le méningocoque, afin de prévenir une nouvelle infection.
Dans cet exemple, les deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire, mais ils ne disposent pas eux-mêmes la maladie. Si un bébé hérite une seule copie du gène, elle ne devra pas la maladie (mais sera un transporteur). Si un bébé hérite de deux copies du gène, elle aura la drépanocytose.
thalassémie
Les thalassémies sont un groupe de maladies du sang génétiquement déterminées qui produisent une hémoglobine anormale dans les globules rouges. Les enfants atteints de thalassémie développent une anémie.
Il existe deux types de thalassémie, l'alpha thalassémie et la bêta-thalassémie, selon laquelle la protéine chaîne de la molécule d'hémoglobine est manquant dans les globules rouges. Thalassémie est également classé en trois groupes, en fonction de sa gravité: thalassémie majeure est la forme la plus sévère, la thalassémie intermedia est une forme moins sévère, et la thalassémie mineure peut provoquer aucun symptôme du tout.
Les enfants atteints de thalassémie sont généralement bien à la naissance, mais développent rapidement les symptômes de la pâleur, maux de tête, de la fatigue, de l'essoufflement, la jaunisse et l'élargissement de la rate. Ils peuvent ne pas vouloir manger et ils peuvent vomir fréquemment après les tétées. Non traitée, la maladie peut entraîner la mort par un âge à huit ans.
thalassémie majeure est traitée avec une combinaison d'antibiotiques et parfois des transfusions sanguines. Les transfusions, qui se produisent environ une fois par mois, visent à maintenir le taux d'hémoglobine près de la normale pour prévenir les complications de l'anémie. transfusions fréquentes aident également à améliorer la croissance et la santé de l'enfant, et de prévenir l'insuffisance cardiaque et des déformations osseuses. Thalassémie majeure peut être guérie avec une greffe de moelle osseuse.
Beta thalassémie Hérédité Dans cet exemple, les deux parents sont porteurs de bêta-thalassémie. Ils peuvent avoir une légère anémie. Leurs enfants peuvent hériter l'un, deux ou aucune copie du gène de la bêta thalassémie. Si un bébé hérite d'une copie du gène, elle aura trait thalassémique comme ses parents. Si un bébé hérite de deux copies, elle aura bêta-thalassémie (anémie modérée à sévère). D'autres troubles héréditaires
Un certain nombre d'autres troubles génétiquement déterminées, comme l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la fibrose kystique et la perte d'audition, ont été recommandées pour l'inclusion dans les programmes de dépistage néonatal.
hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale est insuffisante production d'hormones de la thyroïde chez les nouveau-nés. Cela peut se produire en raison d'un défaut de structure dans la glande thyroïde, un échec d'enzyme qui provoque un problème avec le métabolisme de la thyroïde, ou une carence en iode.
Par définition, l'hypothyroïdie congénitale est présente à, ou avant, à la naissance. Les bébés atteints d'hypothyroïdie congénitale qui ne reçoivent pas un traitement approprié peuvent développer un retard mental profond parce que le développement du cerveau dépend de l'hormone thyroïdienne au cours des deux à trois premières années de vie. Ils peuvent également avoir d'autres caractéristiques du fait de l'insuffisance de l'hormone de la thyroïde.
Le diagnostic précoce est la clé pour fournir le bébé avec des soins médicaux appropriés. En conséquence, l'hypothyroïdie congénitale est projeté à la naissance dans la plupart des pays. Un traitement précoce et approprié de cette condition peut empêcher un retard mental sévère et d'autres complications neurologiques. le remplacement de l'hormone de la thyroïde est nécessaire pour amener les niveaux de la thyroïde du bébé à la normale. L'iode est également important, et est le plus souvent fourni dans le sel de table.
hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) fait référence à un groupe de maladies génétiquement déterminées relatives aux glandes surrénales. CAH crée une surproduction d'une hormone «mâle» appelé androgènes. En règle générale, l'absence de traitement, ces enfants grandissent très vite au début, mais la croissance des arrêts plus tôt et ils seront petits que les adultes.
Chez les garçons, ce virulization, comme on l'appelle, peut aussi signifier un pénis agrandi et le développement des caractères sexuels secondaires masculins tels que les poils du visage et de la pomme d'Adam dès trois ans.
Pour les filles, ces caractéristiques sexuelles secondaires associés aux hommes développera également, mais les médicaments peuvent contrôler ces aspects du développement et de mettre ces enfants dans la plage normale. Chez les filles où il y a eu une quantité marquée de virulization, le clitoris peut être assez grand, ressemblant à un pénis et, en érection, peut être perceptible à travers les vêtements - tous très gênant pour une jeune fille. Dans ces cas, la plupart des parents choisissent la chirurgie pour corriger le problème.
En plus de ces effets, CAH peut interférer avec la capacité du corps à retenir le sel, une condition qui est grave et potentiellement mortelle.
Pour la plupart, ces effets de CAH, y compris le sel-gaspillage dangereux, peut être traitée avec la thérapie de remplacement hormonal qui contrecarre la surproduction d'androgènes. Certaines juridictions testent régulièrement pour le trouble à la naissance et la condition peut être détectée, et dans certains cas traités, in utero.
La fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie génétiquement déterminée en danger la vie où mucus anormalement épais et collant obstrue les poumons et peut entraîner des infections pulmonaires mortelles. Le mucus peut également bloquer le pancréas et il est difficile pour l'enfant à absorber les éléments nutritifs dans les aliments. Le mucus peut bloquer les canaux biliaires du foie et causer des dommages permanents.
Les symptômes de la fibrose kystique varient d'un enfant à. Les symptômes les plus courants sont une toux persistante, la pneumonie fréquente, une respiration sifflante, un essoufflement, l'incapacité à prendre du poids normalement, et la difficulté à avoir des selles. Comme l'enfant devient un adulte, des complications supplémentaires peuvent survenir telles que le diabète ou l'ostéoporose liée à la fibrose kystique.
Un diagnostic rapide et un traitement agressif peut prolonger la vie des enfants atteints de fibrose kystique. Le traitement dépend du stade de la maladie et les organes concernés. Glaire doit être éliminé du poumon sur une base quotidienne en utilisant une thérapie physique ou une variété de médicaments. Si le pancréas est affecté, un régime de haute teneur en calories et les vitamines sont nécessaires. remplacements d'enzymes pancréatiques sont généralement nécessaires pour aider la personne à absorber les nutriments correctement.
congénitale perte auditive
perte auditive congénitale ou surdité congénitale est une perte partielle ou totale de l'ouïe dans une ou deux oreilles, en raison du développement anormal des oreilles pendant la grossesse. La plupart des cas de surdité congénitale ont des causes génétiques. Par conséquent, si vous ou votre partenaire a des antécédents familiaux de surdité congénitale, il y a une chance que votre bébé pourrait aussi développer cette condition. surdité congénitale peut également être causée par certaines infections pendant la grossesse, tels que la rubéole, le cytomégalovirus et la toxoplasmose.