syndrome d'Angelman - Photos, causes, l'espérance de vie, traitement
Le syndrome d'Angelman est une maladie héréditaire caractérisée par des anomalies neurologiques et des troubles du développement, tels que les problèmes de la marche , de parler et d'équilibrage, avec parfois des convulsions. Les personnes touchées sont sujettes à rire éclat et sourires répétés. patients atteints du syndrome d'Angelman ont généralement excitables, personnalités heureuses.
syndrome d'Angelman reste généralement non diagnostiquée jusqu'à ce que les retards de développement deviennent visibles, habituellement 6 à un an après la naissance. Convulsions commencent surtout chez les nourrissons touchés quand ils sont âgés entre 2 et 3 ans
Les symptômes du syndrome d'Angelman
Certains des symptômes caractéristiques et les signes de cette maladie génétique sont énumérés ci-dessous:.
bébés touchés peuvent subir des retards dans la réalisation des différentes phases de développement, tels que le babillage déficient ou rampant à l'âge de six à 12 mois, ainsi que des déficits intellectuels.
patients atteints du syndrome d'Angelman peuvent souffrir de l'ataxie ou des difficultés à se déplacer, d'équilibrage, ou marcher correctement
Même discours minime peut être absent
Tremblements dans les bras et les jambes
personnalités excitables et heureux
rires persistants et sourires
Autres signes rares associés au syndrome d'Angelman sont les suivants:
Microbrachycephaly, ou une petite taille de la tête dans laquelle l'arrière de la tête est comprimé
spasmodique ou mouvements rigides
strabisme, ou croisé les yeux
convulsions ou des convulsions qui commencent généralement chez les nourrissons âgés de 2 à 3 ans.
estoc Constant de la langue
la peau, les yeux et les cheveux peuvent éprouver hypopigmentation, à savoir, ils peuvent être d'une nuance plus claire que la normale
patients atteints du syndrome d'Angelman peuvent marcher avec leurs bras tendus en l'air
Certaines des complications de santé associées au syndrome d'Angelman sont discutés ci-dessous:
problèmes d'alimentation: Certains bébés touchés par ce syndrome peuvent faire face à des difficultés dans l'alimentation pendant les premiers mois après la naissance en raison de l'incapacité à synchroniser sucer et à avaler. Les nourrissons qui ont des problèmes d'alimentation peuvent être donnés une formule riche en calories dans le cadre de leur régime alimentaire afin qu'ils puissent prendre du poids
anomalies de couchage:. Il est normal pour les patients atteints du syndrome d'Angelman à l'expérience anormale veille-sommeil ainsi que d'autres troubles du sommeil. Ils ont aussi tendance à dormir moins que la normale. Les problèmes de sommeil peuvent atténuer chez certains patients à mesure qu'ils grandissent. thérapie et médicaments comportementale peuvent aider à gérer différentes anomalies du sommeil
Hyperactivité:. Un grand nombre de nourrissons touchés par le syndrome d'Angelman susciter l'activité motrice excessive. Ils peuvent souvent placer un jouet ou leurs mains dans leur bouche, et se déplacer rapidement d'une activité à l'autre. Ils peuvent également souffrir d'une durée d'attention très courte. Comme le syndrome d'Angelman enfants atteints vieillissent, l'hyperactivité tend généralement à diminuer, et le traitement médical est souvent nécessaire
Obésité:. Les enfants plus âgés touchés par le syndrome d'Angelman ont une tendance pour les grands appétits qui peuvent augmenter le risque d'obésité
la scoliose ou la courbure de la colonne vertébrale anormale:.. au fil du temps, certains patients atteints du syndrome d'Angelman peuvent éprouver la courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale associée à une scoliose
Causes du syndrome d'Angelman
syndrome d'Angelman est une maladie héréditaire. Il est principalement déclenchée par des mutations dans un gène situé sur le chromosome 15, connu sous le nom UBE3A ou ubiquitine-protéine du gène ligase E3A.
On peut noter que les gènes sont des segments d'ADN qui déterminent le modèle pour toutes vos fonctionnalités , traits et caractéristiques. Les gènes se produisent par paires et sont reçues des parents. Un exemplaire est transmis par le père tandis que l'autre copie est transmise par la mère
copie du gène défectueux ou manquant. Les deux gènes dans une paire quelconque sont généralement actifs. Il signifie que les cellules du corps utilisent des instructions et des informations fournies tant par le paternel et maternel copie dans chaque paire de gènes. Cependant, une seule copie du gène dans une paire peut être actif dans quelques gènes. Les fonctions de chaque copie du gène dépend de sa source. Ces activités spécifiques mères de gènes est appelé imprinting. Quand une copie du gène est défectueux ou manquant dans une paire, les anomalies qui surviennent habituellement affectent les fonctions contrôlées par cette copie de gène manquant.
Dans la plupart des cas, seule la copie du gène UBE3A de la mère est présente dans la cerveau. La plupart des cas de syndrome d'Angelman sont causées quand une partie du chromosome 15 de la mère contenant le gène UBE3A est endommagé ou est manquant. Parfois, le syndrome d'Angelman peut se produire lorsque deux copies du gène sont transmises par le père, plutôt que celui de la mère normale et une copie du gène paternel.
syndrome d'Angelman est pas un trouble commun. Les scientifiques ne sont souvent pas au courant des raisons de l'apparition d'altérations génétiques qui finissent par provoquer le syndrome d'Angelman. La majorité des personnes touchées par le syndrome d'Angelman ne dispose pas d'un dossier ancestral de la condition. Cependant, il est possible d'hériter de la maladie à partir de l'une quelconque des parents. Par conséquent, la présence d'une histoire familiale du syndrome d'Angelman peut augmenter la vulnérabilité du nouveau-né à développer la maladie.
Traitement de Angelman syndrome
Actuellement, il n'y a pas de méthodes connues médicalement correct chromosome anomalies. Par conséquent, il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Angelman. Le traitement vise à contrôler les problèmes de développement et de santé résultant de défauts chromosomiques, et la prévention des complications de santé.
syndrome d'Angelman et de ses symptômes seront gérés par une équipe de médecins et de spécialistes. Certaines des options de traitement pour des anomalies variées associées au syndrome d'Angelman sont énumérés ci-dessous:
Angelman syndrome enfants touchés peuvent surmonter les difficultés de circulation variées et apprendre à marcher correctement via la thérapie physique
convulsions associés à la condition peuvent être contrôlés avec différents médicaments anti-épileptiques.
capacité d'attention et de l'hyperactivité courtes peuvent être résolus avec la thérapie comportementale. Cela aidera les progrès de développement des enfants atteints du syndrome d'Angelman. Le niveau de développement diffère largement entre les patients, mais beaucoup ont tendance à vivre finalement une vie sociale et familiale santé.
Les personnes touchées par le syndrome d'Angelman, généralement, ne développent pas la communication ou la langue verbale compétences, autre que la construction de phrases simples. thérapie de communication peut aider à l'amélioration des compétences linguistiques, alors que l'image et la communication en langue des signes peuvent aider dans le développement du langage non-verbal
Syndrome d'Angelman -. Espérance de vie
Les personnes qui souffrent du syndrome d'Angelman ont une durée de vie normale. Leur espérance de vie est presque normale. Les patients peuvent devenir moins impulsifs à mesure qu'ils vieillissent. Les signes et les symptômes restants tendent à persister. Le traitement vise à contrôler les complications de développement et médicales.