syndrome de Rett - Espérance de vie, photos, symptômes, causes, traitement
Le syndrome de Rett est une maladie due à des mutations génétiques aléatoires, ce qui peut arriver au moment de la formation du sperme ou des oeufs; ou lors de la conception. Dans de très rares cas, la mutation génétique est héritée. Il est un trouble génétique rare qui affecte le développement du cerveau.
Syndrome
Rett affecte principalement le sexe féminin. En général, les bébés touchés par ce syndrome ont tendance à avoir une croissance normale. Les symptômes du syndrome de Rett commencent à apparaître six mois après la naissance. Lorsque les patients vieillissent, ils éprouvent des difficultés dans les mouvements du corps coordonnés, et la communication. La capacité normale de la marche, le bras d'utilisation, et la parole sont affectés conduit à des difficultés communicationnelles.
À l'heure actuelle il n'y a pas de remède pour le syndrome de Rett. Les traitements actuels visent à améliorer les compétences de base nécessaires pour une communication normale, et les soins médicaux et thérapeutiques pour améliorer les mouvements des mains ou des jambes touchées.
Les symptômes du syndrome de Rett
Les anomalies deviennent de premier plan entre 12 à 18 mois. Les changements anormaux liés apparaissent à l'intérieur d'une période de quelques semaines ou quelques mois. Voici quelques-uns des symptômes du syndrome de Rett:
anomalies de communication: Il y a perte ou manque de compétences communicationnelles ou de la parole à l'âge de 12 à 18 mois. Chez certains enfants, la perte peut être soudaine et abrupte. En général, ils montrent un manque d'intérêt pour les jouets, les gens, et les environs. De meilleurs soins peut améliorer leur communication non verbale, comme le maintien de contact avec les yeux
Perte de la motricité. Le contrôle sur les mouvements des mains et des jambes tend à réduire entre 12 et 19 mois pour les nourrissons souffrant du syndrome de Rett. La perte de mouvement se produit d'abord dans les mains et le désordre est remarqué dans la capacité de ramper ou de marcher. Dans les premiers stades, la perte de la motricité est abrupte. Plus tard, il y a une détérioration progressive des capacités motrices chez les nourrissons affectés par le syndrome de Rett
Croissance et développement anomalies. Le premier signe que l'on peut remarquer chez les bébés atteints du syndrome de Rett est qu'ils ont anormalement petite tête. En général, le taux de croissance global du bébé se caractérise par une croissance déficiente et réduite, ce qui devient plus évidente au bout de six mois. Le développement du cerveau post-naissance est également retardée. Il y a encore un certain nombre d'autres retards de développement et des troubles qui deviennent évidents lorsque les enfants atteints grandissent
des anomalies respiratoires. Les enfants atteints du syndrome de Rett expérience l'apnée, l'excès de flux de salive et l'exhalation vigoureuse de l'air, rapide et difficile la respiration, etc. Ces anomalies se produisent pendant la veille et non pas dans le sommeil
mouvement irrégulier des yeux:.. anomalies oculaires telles que le clignotement ou la fermeture d'un seul oeil excessive à la fois peut être observé
comportement anormal: Comme les bébés atteints du syndrome de Rett grandissent, ils deviennent de plus en plus agité et irritable. Ils peuvent pleurer et crier tout d'un coup, ce qui peut se poursuivre pendant de nombreuses heures. Ils restent normalement calme dans la période comprise entre les âges de 2 à 10 ans
Début des crises:. Environ la moitié des patients atteints du syndrome de Rett, de développer des convulsions. Ils peuvent provoquer des formes variées de convulsions qui vont de spasmes musculaires sporadiques à une crise d'épilepsie sévère
des comportements inhabituels. Les enfants atteints du syndrome de Rett provoquent souvent des comportements et des habitudes telles que continue de rire étrange, crier, léchant la main, inhabituelle du visage expressions, et serrant leurs habillements ou les cheveux
constipation:. les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent souffrir de constipation aiguë ou chronique
Irrégularité du rythme cardiaque. les enfants atteints peuvent également souffrir de troubles du rythme cardiaque ou . même menacer la vie d'arythmie
scoliose: Il est assez fréquent et souvent a un début entre 8 et 11 ans
développement des gestes et des habitudes de main particulière:. Comme le syndrome de Rett progresse dans affectées les enfants, ils développent des modèles et des gesticulations comme la compression, essorage, taraudage, frottant, en frappant, main atypique etc.
Causes du syndrome de Rett
syndrome de Rett affecte principalement la jeune fille enfant et est très rare chez un enfant de sexe masculin. Ce syndrome est dangereux pour les enfants de sexe masculin, parce que les garçons atteints de ce trouble meurent avant la naissance ou pendant la petite enfance.
Forme bénigne du syndrome de Rett chez les garçons ne sont pas aussi dangereux. Ils grandissent pour devenir des adultes normaux, mais les problèmes de comportement et de santé continuent d'exister.
Une mutation génétique est la principale cause du syndrome de Rett. Ce trouble est rarement hérité.
Traitement du syndrome de Rett
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Rett. Il se produit chez les personnes de toutes les ethnies. La méthodologie de traitement comprend:.
adéquat et régulier des soins médicaux
Une formation spéciale pour faire face aux universitaires, et les aspects sociaux, de travail de la vie
Occupational, communicationnelle, et la thérapie physique
d'autres formes de soutien qui sont disponibles et nécessaires
types variés de traitement comprennent:
Contrôle de la raideur musculaire, des convulsions, et d'autres signes par médicaments.
orthophonie pour l'amélioration des compétences communicationnelles
la thérapie physique pour aider les mouvements
L'ergothérapie pour une utilisation meilleure et efficace des mains
Fournir assez la nutrition pour la réalisation du potentiel limité mais plein de leurs capacités de développement mental, physique, et d'autres
Espérance de vie
les symptômes se détériorent chez les enfants jusqu'à ce qu'ils atteignent l'adolescence. Une fois qu'ils atteignent l'adolescence, les symptômes commencent à se calmer. L'espérance de vie moyenne d'une personne avec le syndrome de Rett est de 45 et de nombreuses personnes ont été observées pour traverser l'âge de 30 facilement. La raison de la mort est habituellement la pneumonie, l'aspiration, la saisie et le manque de nutrition.