Joubert Syndrome
Permettez-moi de vous présenter ma petite-fille aînée Brookelyn.
Elle a été diagnostiquée avec une condition génétique rare appelée syndrome de Joubert à un âge donné.
Ceci a été découvert lentement à travers un processus de questions liées au développement, des tests de diagnostic et d'autres divers symptômes qui seront décrits plus loin
.
syndrome de Joubert est une maladie génétique autosomique causée par la récession qui signifie qu'elle est une mutation génétique porté par deux des parents. Cystic Fybrosis est une maladie récessive autosomique pour un exemple d'un trouble plus de gens sont familiers avec.
La rareté de cette maladie est de 1 sur 100.000 naissances.
Il est caractérisé par cérébelleuse et le cerveau souches malformation. La tige de cervelet et le cerveau sont des zones du cerveau qui contrôlent les choses telles que la coordination et le tonus musculaire, l'équilibre, la motricité, les fonctions du langage, le développement cognitif, la respiration, et la régulation des fonctions émotionnelles et les réponses.
Chaque cas est différent en fonction de la gravité du sous-développement est, également quelles parties de la tige de cervelet ou du cerveau sont touchées, il est difficile de déterminer les potentiels. Du point de vue spirituel, je suis reconnaissant qu'ils ont pas de frontières pour ses potentiels.
Ma fille Kari et petite-fille Brookie
Quand Brookie est né, elle semblait être saine et normale autre que d'être un peu grand de tous ses mamas soins spectaculaire. Ma fille et moi-même remarqué qu'elle ne regardait pas les peuples visages. Je sais que les bébés ne peuvent pas voir bien à cet âge mais j'ai eu 3 enfants de mon propre et de savoir comment les bébés vous regardent et ce fut différent.
A environ quatre mois, je remarqué que quand je serais tenir Brookie sous ses bras en face de moi et de placer ses pieds sur mes genoux, elle n'a pas essayé de pousser avec ses jambes comme la plupart des bébés font.
Peu après ma fille m'a appelé et était inquiet parce que Brookies yeux étaient dardant en arrière et sa tête a été involontairement branlante avant et en arrière. Il est également apparu que ses élèves tournaient
conditions oculaires associées à Jouberts:.
occulaire apraxie moteur - la difficulté à contrôler les mouvements oculaires. Parfois, ils doivent déplacer leur tête au lieu de leurs yeux pour voir quelque chose de
nystagmus -. Mouvement involontaire des yeux
Papa veille sur Brookie Brook Apprendre à marcher à l'âge de quatre
Elle a été envoyée à la Mayo Clinic à Rochester Minnesota et examiné par un neurologue. Elle est passée par une variété de tests pour exclure l'activité de type saisie et le neurologue a expliqué que si les choses avaient pas amélioré par un ans qu'ils pouvaient pour une IRM. et jeter un oeil à son développement du cerveau.
Dans le même temps Brookie a commencé à développer des problèmes respiratoires pendant le sommeil et serait arrêter de respirer périodiquement et a été mis en place avec un moniteur qui déclenche une alarme si sa respiration était arrêté .
a un an l'IRM a été fait et les résultats de l'analyse a révélé la malformation cérébrale et elle a été diagnostiquée avec Joubert qui continue à être étayé par des tests génétiques que d'autres recherches se développe.
Un autre effet de Joubert est le développement de la parole.
Nous avons trouvé qu'il est extrêmement utile de lui apprendre à signer. Je viens donc arrivé d'acheter une vidéo en langue des signes pour les bébés appelé "My Baby Can Talk" à une vente de garage et elle absolument adoré. Elle a commencé à signer immédiatement. La première, elle a décidé d'apprendre était "cookie" bien sûr. Nous avons commencé plus tard l'achat "Signing Time" vidéos quand elle avait grandi hors de ceux de bébé.
Nous avons également fait cela avec les autres grandgirls et de découvrir que la signature est un outil utile pour les enfants de toutes sortes qui ont pas encore appris à communiquer leurs besoins verbalement. Je les recommande fortement pour quiconque. Ils sont amusants et éducatifs.
Certaines personnes ont été concernés que les enfants ne voudront pas apprendre à parler si elles signent, mais la recherche indique le contraire. Ils ont également découvert que les enfants qui ont appris à signer des notes légèrement supérieur académiquement plus tard pour ne pas mentionner que cela réduit considérablement les crises quand un enfant peut vous dire ce qu'ils veulent.
Brookelyn est maintenant l'apprentissage des mots avec elle signes et dit domma (grand-mère) en haut (arrêt) quand elle parle trop. Elle marche maintenant sur elle-même avec l'aide d'attelles de cheville. Et elle cafardeux sur celles de Littler en disant "domma domma domma" dans sa voix et pointe vers ce qu'ils ne devraient pas faire le plus urgent. Les problèmes respiratoires ont fini dans la première année.
Droit d'auteur V. Gilbert et Arlisle F. Beers de visualalive.com
Nous choisissons de croire que notre Dieu est le même hier, aujourd'hui et pour toujours. Le Jésus qui est venu et son ministère de guérison aux malades et aux personnes handicapées fait encore aujourd'hui.
Son nom est YHWH Rophe (Le Seigneur qui guérit) comme d'abord mentionné dans les écritures en ...
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l'Éternel qui guérit ~ Exode 15:26
Je fais un peu de l'étude dans le domaine de la génétique epi-qui explique comment tout le matériel génétique nécessaire à l'intégrité est formé en nous lorsque nous sont en cours de développement
toi qui as formé mes reins. Vous me couvert de womb.I de ma mère te louerai, je suis une créature
et
merveilleusement fait;
Marvelous sont vos œuvres, et
que
mon âme sait très well.My cadre n'a pas caché devant toi, Lorsque je fait dans le secret,
Et
habilement forgé dans les parties les plus basses des yeux earth.Your vu ma substance, étant encore informes. Et sur ton livre étaient tous inscrits Les jours façonnés pour moi, Quand
encore il y avait
aucun d'entre eux. Psaume 139: 13-16
En d'autres termes, il nous a créés parfaitement. L'étude de Epi-génétique (epi qui signifie que le système d'exploitation sur le matériel génétique) théorise que les faiblesses génétiques et les accidents sont le résultat du matériel génétique étant lié et dans l'obscurité et incapable de s'exprimer par un système défectueux fonctionnant au-dessus et autour d'elle. L'obscurité et la liaison étaient les phrases exactes utilisées par le scientifique laïque pour décrire cela.
Il est peu après Jésus se révèle comme la lumière du monde Dans les chapitres 8 John lors de la fête des Tabernacles (fête qui a impliqué l'illumination de le temple) qu'il guérit un homme qui est né aveugle.
Je ne pouvais pas empêcher de se demander que lorsque Jésus a guéri et se dénoue les gens de leurs infirmités si le matériau epi-génétique répondait à la même voix qui déclaré au début, quand la terre était sombre et sans forme, "que la lumière soit ... et la lumière fut"
en conclusion peut-on noter que nous faisons prier l'Écriture plus Brookelyn que nous croyons que le Parole de Dieu est une vie, que la Parole de Dieu est puissant, que Jésus est le Verbe lui-même et que, à l'entrée de sa lumière Parole est donnée. (Psaume 119: 30).! Nous croyons qu'il est la volonté de Dieu pour l'intégrité de toutes les personnes et il est vraiment la Lumière du Monde
God Bless
(1) rarediseases.about .com /od /rarediseasesj /a /joubert.htm
(2) news-medical.net/news/20100118/Joubert-Syndrome-an-inherited-neurological-disease-found-among-Ashkenazi-Jews.aspx
Mise à jour
Brookelyn est sept maintenant (2014) et de faire de grands progrès et d'améliorer grandement sur tous les fronts.
Le gène ne fonctionne pas correctement dans le cas de Brookelyn a été récemment découvert. Son adresse génétique est c5orf42 et étiqueté en tant que type 17. Il est le plus rare des variations dans ce désordre déjà rare donc il n'y a pas beaucoup d'informations là-bas sur son type particulier. Elle a fait l'objet de connu au moins un article de journal médical en référence à la façon dont ses yeux fonction en association avec son état et très probablement faire l'objet d'autres études et observations en raison de la rareté de son genre.
il est désormais entendu que le syndrome de Joubert fait partie d'une famille de syndromes appelés ciliopathies, ce qui signifie la communication nécessaire disparaît entre la cellule et il est des instructions de protéines parce que la cellule est manquante ou il est cilia antennes ou il ne fonctionne pas correctement. Ce cils permet la motilité d'une cellule se référant à sa capacité à se déplacer du fluide ou de déplacer un fluide à travers lui-même où les protéines nécessaires pour le fonctionnement et le développement seraient normalement demander à ces mêmes processus. Quelle merveille son nom est Brook se référant à des conduites d'eau en mouvement. une source d'inspiration pour continuer à prier.
ciliopathies comprennent d'autres maladies génétiques telles que la maladie polykystique des reins et de la fibrose kystique.
Kari Jobe ~ Healer
La puissance de la prière avec Versets inspirants , Citations et ScriptureThe Bible a beaucoup à dire au sujet de la prière et en citant l'Écriture est commun dans la prière. La prière d'impact a dans la vie d'une personne est puissante. Car Dieu est intéressé à la fois les mots de la bouche et la plus profonde contemplation de nos cœurs ...
La puissance de PrayerIn sa présence, nous pouvons obtenir sa miséricorde et de grâce. Chaque fois qu'un besoin, nous avons immédiatement accès à Dieu par la prière. Pour savoir que Dieu se soucie de nous qu'il continue d'étendre la miséricorde et grâce envers chacun de nous, doit être rempli avec écrasante
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