Qu'est-ce que le syndrome de Down: Faits et symptômes
Quel est le syndrome de Down
Bas statistiques
syndrome
Syndrome de Down est une maladie génétique qui ralentit le développement mental et physique. Les statistiques de l'Association nationale pour le syndrome de Down montre qu'un enfant sur 691 naît avec la condition
Selon le livre: Les bébés atteints du syndrome de Down, le Guide de l'un des nouveaux parents - 1 dans chaque 733 bébés. États-Unis sont nés avec la maladie.
bas bébés syndrome
bébés normaux sont nés avec 46 chromosomes (une structure organisée de l'ADN et de protéines que l'on trouve dans les cellules), tandis que babaies trisomiques naissent avec 47. Il est la condition la plus commune chromosomique ou d'un trouble à ce jour.
Il est généralement diagnostiqué peu de temps après que le bébé est né, dans la plupart des cas à l'hôpital. Si votre bébé est pas né dans un hôpital, vous devez prendre votre bébé immédiatement au médecin ou à l'hôpital pour être vérifié. Il y a des signes qui vous indiquent que votre enfant peut avoir le chromosome supplémentaire.
Même si il y a des caractéristiques physiques qui peuvent dire si un enfant est né avec la condition d'un études chromosomiques appelées
keratype
., devra être fait pour donner un diagnostic définitif
les symptômes du syndrome de Down
Certains des signes physiques et les symptômes du syndrome de Down qui vous alertera à cette condition sont:
faible tonus musculaire également connu comme
hypotonie
. Le muscle se sentira disquette et l'air détendu. Tous les muscles du corps seront affectés. Ceci est l'une des caractéristiques des nouveau-nés que généralement les médecins d'alerte à vérifier pour le syndrome de Down
Le visage. Le visage du bébé pourrait être un peu plus large que d'habitude et le plat pont de nez. les bébés du syndrome de Down ont généralement plus petits nez que les enfants réguliers. Les yeux peuvent être croisées ou inclinées vers le haut (
fissures upslanting palpébrales
). Ils peuvent aussi avoir des petits plis de la peau aux coins internes des yeux, ceux-ci sont appelés
epicanthal plis
. Les iris peuvent avoir des taches de lumière appellent
Spots de Brushfield
. Ils ne portent pas atteinte à la vue du bébé. Une petite bouche peut indiquer le syndrome de Down et le toit de la bouche peut être peu profonde. Si le bébé a un faible tonus musculaire ainsi que la petite bouche et le toit peu profonde de la langue peut être saillie et semblent trop grand pour la bouche. Les dents de l'enfant peuvent être en retard dans la croissance et quand cela arrive, ils peuvent apparaître dispersés et pointu. Les oreilles du bébé peuvent être petits et les sommets peuvent se replier sur. Parfois, il n'y a pas earlobes ou ils sont très petites. Le canal de l'oreille peut également être petite, mais améliore avec la croissance du bébé.
La tête de l'enfant peut être plus petite que d'habitude et le cou plus court et plus gros. Il peut y avoir des plis de peau lâche à la nuque, mais ceux-ci disparaissent généralement avec la croissance.
La taille et la longueur du bébé sera comme les autres enfants, mais ils ne se développent pas aussi vite que les autres enfants. Les médecins surveillent la croissance et le poids de votre enfant pour vous assurer qu'ils prennent du poids et de plus en plus comme ils le devraient.
Les mains peuvent être plus petits et les doigts plus courts mais les pieds sont généralement normaux, mais il pourrait y avoir un écart entre les premier et deuxième orteils.
D'autres symptômes physiques peuvent être une forme d'entonnoir poitrine, peau sensible, la peau marbrée, cheveux doux mince qui peut tomber dans certains endroits.
la seule caractéristique mais qui affecte le développement physique de l'enfant est le faible tonus musculaire de l'enfant. L'enfant devra subir une série de traitements pour aider au développement car il y aura un degré de déficience intellectuelle.
Pour aider votre enfant à intégrer dans la société, il existe des traitements qui aideront à la cognition, de la parole et de mouvement .
Si vous connaissez un enfant avec le syndrome de Down ou avoir un de vos propres, ne les empêche pas de la société. Qu'ils soient une partie du système scolaire normal ou activités. Il est connu que les enfants handicapés se développent plus rapidement si elles sont traitées comme des égaux à d'autres enfants.
Donnez-leur l'amour et l'attention, leur enseigner les mêmes choses que vous auriez un enfant normal et les regarder à devenir des adultes étonnants. Ils peuvent être plus lents à elle, mais quand ils atteignent quelque chose, il est étonnant pour eux et doit être à vous aussi.
Gardez votre bébé le syndrome de Down, vous serez plus heureux pour elle.
tous ces défauts auront une incidence sur tous les enfants.
syndrome de Down Diagnostic
Pre-Natal Diagnostic
au cours des dernières années, il y a eu progrès dans la détection telles que la détection prénatale. Les femmes peuvent désormais savoir avant leur bébé est né si leur enfant a le désordre. Il existe deux tests qui ont été développés pour dire si votre bébé sera né avec le syndrome de Down ou non.
Le test de dépistage qui permettra d'évaluer ou d'estimer le risque de votre bébé étant né avec le syndrome de Down. Il est pas un test définitif. Ceci est appelé un écran Triple et combine trois tests. Il y a des substances dans le sang qui sont projetés pour entre les quinze et vingt premières semaines de grossesse. Une échographie est également fait pour voir s'il y a des caractéristiques physiques inhabituelles du foetus qui pourrait déterminer le syndrome de Down. Ces tests ne sont pas 100% de faux diagnostic précis et fréquent se produit.
Il y a aussi trois tests de diagnostic. (1) Le premier est le prélèvement des villosités choriales où une aiguille ou d'un cathéter est utilisé pour prélever des échantillons du placenta pour la biopsie afin de déterminer s'il y a un changement de trouble génétique. Cela est particulièrement vrai si vous avez des antécédents familiaux de maladies génétiques. Ce test est effectué entre 8 et 12 semaines de grossesse. (2) Entre douze et vingt semaines de grossesse une amniocentèse est réalisée. Ceci est le cas des liquides amniotiques sont testés pour des anomalies chromosomiques. (3) Suivant est la percutanée ombilicale Prélèvement de sang (PUBS) qui se fait au bout de 20 semaines dans votre grossesse. Un échantillon de sang du bébé est prélevé sur le cordon ombilical avec une aiguille fine par l'abdomen de maman. Les tests de diagnostic sont plus définitif et généralement très précis
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Une histoire sur le syndrome de Down