- Certaines anomalies génétiques des chromosomes de l'homme ina semblent être liés à une déficience intellectuelle dans hisoffspring, surtout s'il les a engendré tard dans la vie, une nouvelle étude suggère
Ces abnormalitiesare causés par ce qu'on appelle les "variations du nombre de copies" en genes.These comprennent des séquences d'ADN manquantes, répétées, inversées ou égarés, theresearchers expliqué.
"Bien qu'il soit commonlyknown que le risque de malformations congénitales telles que le syndrome de Down augmente l'âge withmaternal, cette étude montre que l'âge paternel accru est également animportant facteur", a déclaré auteur de l'étude Jayne Hehir-Kwa, du departmentof génétique humaine à l'Université de Nijmegen aux Pays-Bas.
Elle a dit que les scientifiques "sont encore à essayer de comprendre combien de ces génétiques se produisent mutationsactually. Cette étude a fourni un point de départ important, providinginsight comment ces mutations sont formés."
Le type de mutationsstudied génétiques ont été généralement constaté chez les enfants avec un QI inférieur à 70, Hehir-Kwasaid. Ces kidsoften ont d'autres anomalies congénitales telles que des malformations cardiaques, at-elle ajouté.
Papas sont plus souvent thesource de ces aberrations de gènes que les mamans: Dans environ 70 pour cent des cas, des suppressions et des duplications d'ADN responsables de la déficience intellectuelle wereinherited du père, Hehir-Kwa dit.
L'âge paternel clé semblait. "Dans de nombreux cas, ces pères sont, en moyenne, beaucoup plus, par deux années que les pères d'enfants sans déficience intellectuelle," shesaid.
Cependant, parce que theseoutcomes restent très rares et l'incidence de ces mutations chez les hommes isn'tknown, il est pas encore possible d'attribuer un niveau spécifique de risque d'avoir achild avec une déficience intellectuelle, le chercheur a noté.
"Pour pouvoir todirectly traduire ces résultats dans la gestion des patients est encore trop tôt atthis stade», a déclaré Hehr-Kwa.
Le rapport a été publié le 3 octobre INTHE édition en ligne du
Journal of Medical Genetics
.
Pour l'étude, Hehir-Kwa'steam a regardé des variations du nombre de copies dans plus de 3400 personnes avec intellectualdisabilities entre 2006 et 2010.
Ils ont constaté que 227 ofthose étudiés avaient de nouvelles variations du nombre de copies, qui ne sont pas héritées.
Une analyse en profondeur de theparents de 118 des participants a révélé que les variations de 90 des the118 sont venus pour le père. Et 75 pour cent de ces variations ont été séquences d'ADN manquant.
Dans le groupe tagnon répétitives des séquences d'ADN - qui représentent la plupart des variations -older pères étaient significativement associés à un enfant avec intellectualdisability, les chercheurs ont trouvé.
Sur la base de ces résultats, les chercheurs concluent que le nombre de copies variations se produisent plus chez les pères thanmothers et que l'âge joue également un rôle important.
Dr. Robert Marion, ofgenetics chef et developmentmedicine et directeur du Centre pour les troubles congénitaux au Children'sHospital au Montefiore Medical Center à New York, a déclaré que "thestudy fournit des preuves de ce que nous avions soupçonné."
«Cette étude verifiesthat pères plus âgés sont plus à riskto avoir des enfants ayant une déficience intellectuelle, et la base de cette ischanges dans l'ADN qui conduisent à copier plusieurs variantes», a déclaré Marion.
Un autre expert, Dr.Stephanie Sacharow, professeur adjoint de clinique et translationalgenetics à l'Université de Miami Miller School of Medicine, a ajouté que mencannot être testés pour ces variations en ce moment. En effet, thevariations ne se trouvent que dans le sperme, qui est en constante évolution.
"Au fil du temps, les hommes aremore susceptibles d'avoir de nouvelles mutations. Ce n'est pas quelque chose qui peut être predictedbased sur l'âge d'un homme, parce que la plupart des hommes plus âgés auront des enfants normaux," at-elle souligné. "Mais le risque d'un homme plus âgé d'avoir un problème génétique whichcould conduire à une déficience intellectuelle va être plus élevé que il vieillit."