La maladie de coeliaque La maladie coeliaque est une maladie fréquente mais souvent méconnue, qui touche environ 1 personne sur 100. Les symptômes de la maladie coeliaque sont souvent vagues et non spécifiques et peuvent ou ne peuvent pas inclure des symptômes gastro-intestinaux. Un régime pauvre en gluten chez les adultes et un régime de gluten zéro chez les enfants résultent souvent en rémission complète. Cependant, la maladie coeliaque non traitée peut être associée à des problèmes de santé à long terme.
Dans cet article
Résumé des points
La maladie coeliaque Chez les adultes
tests initiaux appropriés
gestion de la maladie coeliaque
Certaines conditions associées à la maladie coeliaque
la maladie coeliaque chez les enfants
Références
Les évaluateurs
experts
Dr John Wyeth, gastroentérologue et directeur clinique du Médecine, Capital & Côte DHB.
Dr Richard Steele, immunologiste clinique et Immunopathologist, Hôpital Wellington et Aotea Pathology.
Dr Simon Chin, pédiatrie gastroentérologue, Hôpital Starship de Résumé Points
maladie
coeliaque est une maladie fréquente mais souvent méconnue, qui touche environ 1 à 100 de la population générale. Prévalence chez ceux avec un parent au premier degré avec la maladie coeliaque est d'environ 1 sur 10
De nombreuses personnes présentant une maladie coeliaque ont des symptômes vagues ou non spécifiques et les symptômes gastro-intestinaux peuvent même être absent
La maladie coeliaque provoque une inflammation de la petite intestin qui peut affecter l'absorption de nutriments importants tels que le fer, l'acide folique, le calcium et les vitamines liposolubles
Le diagnostic de la maladie coeliaque devrait être considérée dans un large éventail de situations cliniques
tests initiaux appropriés pour la maladie coeliaque sont anti-tTG et un niveau d'IgA totale. L'étalon-or pour le diagnostic est biopsie duodénale
Un régime de gluten zéro chez les enfants se traduit généralement en rémission complète. Chez les adultes, la quantité de gluten qui peut être tolérée est variable. Symptomatiquement certains adultes sont sensibles à des quantités extrêmement faibles de gluten, tandis que d'autres peuvent tolérer des niveaux faibles
la maladie coeliaque non traitée peut être associée à l'apparition de problèmes de santé à long terme, bien que certains patients restent totalement asymptomatique
maladie cœliaque Dans
la maladie coeliaque de l'adulte est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin grêle chez les individus génétiquement prédisposés. Il présente généralement des symptômes gastro-intestinaux, mais peut également présenter un large éventail de symptômes non spécifiques.
De nombreuses études font état d'une prévalence de la maladie coeliaque chez les populations adultes comme 1 à 100, mais cela varie avec la composition ethnique de la population étudiée. Une étude à Canterbury, Nouvelle-Zélande donne une prévalence de 1 à 82.
1 Ceci est l'un des taux les plus élevés rapportés dans la littérature. Une revue de 30 ans de la maladie coeliaque à Canterbury signale que la prévalence est en augmentation
2 mais avertit que cela peut être dû à une sensibilisation accrue, des tests sérologiques spécifiques et la disponibilité des biopsies duodénales endoscopiques, plutôt qu'une véritable augmentation.
le diagnostic peut être effectué à tout âge, mais la majorité des personnes présentes pour la première fois à l'âge adulte.
3,4 les deux sexes peuvent être affectés par la maladie coeliaque, bien que la plupart des études indiquent une proportion plus élevée de femmes, en particulier au cours de la années de reproduction. L'étude Canterbury a montré une femme ratio mâle d'environ deux à un.
2
La maladie coeliaque se produit dans presque tous les groupes ethniques, mais semble être rare chez les Africains noirs et les personnes d'origine chinoise ou japonaise. Il y a peu d'informations sur les taux de prévalence dans les Maoris, mais il est généralement considéré comme plus faible que chez les Européens.
Samuel Gee, un médecin à l'hôpital St Bartholomew, Londres a donné la première description détaillée de la maladie coeliaque, en 1887, bien que la médecin, Aretaeus de Cappadoce décrit un syndrome de malabsorption, diarrhée persistante, au cours du 2ème siècle après JC.
5 Comme les années passaient, certains chercheurs soupçonnaient que les glucides ont été impliqués dans le développement de la maladie coeliaque, mais le lien spécifique avec le blé n'a pas été confirmé jusqu'à ce que les années 1940, avec le travail effectué par un pédiatre néerlandais, le professeur Willem-Karel Dicke.
6 En 1950, il a publié une thèse classique sur les effets délétères du blé sur l'intestin. Les biopsies de l'intestin supérieur ont été réalisées depuis 1956, bien que l'utilisation de la fibre optique endoscopie au cours des 25 dernières années, a fait de ce beaucoup plus facile. Pendant les années 1970 marqueurs génétiques ont été identifiés et les haplotypes HLA-DQ2 et DQ8 qui sont vus dans plus de 99% des patients ont été bien caractérisés. Les tests sérologiques ont fait la reconnaissance de la maladie coeliaque beaucoup plus facile au cours des 20 dernières années.
Résumé des enquêtes de soins primaires dans la maladie coeliaque
la maladie coeliaque est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin grêle dans
des individus génétiquement susceptibles d'examiner activement le diagnostic de la maladie coeliaque dans la pratique générale aidera à identifier ceux présentant des symptômes non spécifiques
de la maladie cœliaque reste sous-reconnu en raison de la façon non-spécifique dans lequel les personnes atteintes de la maladie coeliaque présente à leur GP. La présentation «classique» de la maladie coeliaque reflète son effet sur l'intestin grêle avec malabsorption stéatorrhée production, des crampes abdominales, des ballonnements et la perte de poids résultant. Dans la pratique cependant, les personnes atteintes de la maladie coeliaque présentent souvent une diarrhée et peuvent être en surpoids. Les symptômes peuvent être semblables à celles attribuées au syndrome du côlon irritable et des gastroentérologues tester systématiquement les personnes ayant suspecté côlon irritable pour la maladie coeliaque.
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Pour les personnes diagnostiquées avec la maladie coeliaque à l'âge adulte, il est présumé que la maladie a été silencieux ou non reconnu pendant l'enfance. La proportion des personnes atteintes de la maladie coeliaque latente ou symptomatique précoce qui vont développer des symptômes de la maladie coeliaque plus classiques est pas encore connu.
7 Sauf la maladie coeliaque est considéré, il reste non diagnostiqué.
En plus des présentations causée par malabsorption, un large éventail de symptômes sont associés à des troubles de la motilité, l'auto-immunité ou les effets systémiques de carence nutritionnelle. Certaines personnes atteintes de la maladie coeliaque peuvent avoir une intolérance au lactose secondaire temporaire en raison des dommages intestinaux, qui résout alors que la guérison de l'intestin
Certaines présentations communes de la maladie coeliaque sont;.
Fer ou folate anémie par carence
3,8
Fatigué tout le temps ( 'TATT') ou la fatigue chronique
9
diarrhée inexpliquée
3,8
défauts de l'émail dentaire
10, 11
ulcérations buccales récurrentes
9,10
la maladie coeliaque est plus fréquente chez les personnes atteintes;
Premier degré relatif de la maladie coeliaque (risque 1 10)
4,8
diabète de type I (risque 1 sur 20)
4,9
Auto-immune maladie de la thyroïde
4,9
ostéoporose
8,9
infertilité /fausses couches à répétition
4,7 maladie neurologique inexpliquée (neuropathie particulièrement périphérique, ataxie et épilepsie)
8,9
maladie hépatique inexpliquée
4,9
la maladie d'Addison
3,9
Sjogren
3,8
Dermatite herpertiformis
3,9
Down et syndromes Turner
3,10
la cirrhose biliaire primitive
3, 8
tests initiaux
appropriés
un premier test approprié pour la maladie coeliaque est des anticorps anti-transglutaminase tissulaire (anti-tTG), plus un niveau de IgA totale.
9,12 Le patient devrait encore être prendre un contenant du gluten régime alimentaire, comme un résultat négatif n'exclut pas la maladie coeliaque si la personne a eu un régime sans gluten avant le test.
13 test du niveau de IgA totale est nécessaire parce que la probabilité d'un déficit en IgA est jusqu'à dix fois plus élevé pour les personnes atteintes de la maladie cœliaque que dans la population générale
14 et cela peut donner un résultat faussement faible au niveau anti-tTG. Il devrait y avoir un seuil plus bas pour effectuer une biopsie duodénale chez les personnes ayant un déficit en IgA.
Certains centres suivent un résultat anti-tTG positive avec une demande d'anticorps anti-endomysium et certains utilisent des anticorps anti-endomysium comme test initial. Une étude récente publiée dans le BMJ a constaté que l'utilisation des anti-tTG était adéquate et rentable.
12
Anti-gliadine ne sont plus couramment utilisés pour le test initial.
les changements histologiques caractéristiques d'une biopsie duodénale sont une diminution de la hauteur des villosités, une hyperplasie des cryptes, un infiltrat inflammatoire chronique des cellules de la lamina propria, l'infiltration lymphocytaire de l'épithélium, et une diminution de la hauteur de surface de cellule épithéliale. Ceci est souvent appelé atrophie des villosités.
Les tests sérologiques sont plus utiles comme une étape préliminaire pour tester les personnes symptomatiques et ceux qui ont un risque accru, ou de surveiller l'état. Il y a une certaine controverse dans la littérature quant à savoir si les personnes asymptomatiques devraient être examinés.
typage HLA est disponible, mais il est coûteux et peut être difficile à interpréter. Il peut être utile pour exclure la maladie coeliaque lorsque le diagnostic est incertain ou l'endoscopie ne peut pas être effectuée. Typage HLA conduit à un taux élevé de faux positifs dans les personnes identifiées comme ayant le gène, ce qui entraîne d'autres tests inutiles et éventuellement régimes sans gluten.
Si la sérologie est équivoque et /ou il y a une forte suspicion de la maladie coeliaque, puis l'endoscopie digestive haute et une biopsie duodénale doit être envisagée.
Biopsy reste l'étalon-or pour le diagnostic de la maladie coeliaque
Si la sérologie est positive, le patient doit être référé à un gastroentérologue pour une biopsie duodénale à confirmer le diagnostic.
9 Ceci est toujours considéré comme l'étalon-or, malgré la disponibilité des tests très spécifiques de sang.
Il y a trois raisons majeures pour la recherche d'un diagnostic sûr.
un changement de régime alimentaire à vie a généralement un effet significatif sur la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie coeliaque et implications aussi financières.
Baseline histologie peut être utile pour une comparaison ultérieure, en particulier s'il n'y a pas de réponse au changement de régime alimentaire, ou si l'histologie initial n'est pas de diagnostic de la maladie coeliaque.
PHARMAC exige actuellement une biopsie prouvé le diagnostic d'approuver une autorisation spéciale pour des produits sans gluten.
Autres enquêtes
Un certain nombre de tests sanguins de routine sont nécessaires au diagnostic, au cours de la rechute symptomatique, et pendant la grossesse afin d'identifier les carences nutritionnelles. Les tests comprennent l'hémoglobine, de la vitamine B
12, folate, études de fer, LFT de vitamine D et de calcium. Ils peuvent aussi se faire à un suivi annuel si les besoins d'adhérence alimentaires contrôlés ou la réponse au changement de régime alimentaire a été médiocre. Il n'y a pas d'accord clair sur le moment où la densitométrie osseuse doit être demandée, mais un article récent suggère les patients symptomatiques être soumis au moment du diagnostic.
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gestion de la maladie coeliaque
Le traitement repose sur l'élimination permanente du gluten de l'alimentation
l'adhésion à un régime sans gluten reste l'étape clé dans la gestion de la maladie coeliaque. Cela signifie que l'exclusion de tous les aliments contenant du blé, le seigle et l'orge. Éviter ces céréales peut être difficile car ils se trouvent dans le pain, les biscuits, les gâteaux, les pâtisseries, les céréales pour petit déjeuner, des pâtes, de la bière, et la plupart des soupes, sauces et desserts.
16 Gluten est souvent présent comme additif ou contaminant dans les aliments.
7
Prescription produits sans gluten comprennent sans gluten de la farine, le pain, les biscuits et les pâtes. La plupart des patients atteints de maladie cœliaque tolèrent ces produits bien. Produits sans gluten sont maintenant disponibles dans la plupart des supermarchés.
Une alimentation faible en gluten peut être tolérée par certains adultes atteints de la maladie coeliaque. Les aliments à faible gluten doivent avoir moins de 20 mg de gluten par 100 g de l'aliment (ou < 2,5-5 g par jour). Pour cette catégorie, il n'y a pas d'interdiction sur l'avoine et malts. Cependant, les enfants devraient avoir un régime de gluten zéro.
Les essais thérapeutiques d'un régime sans gluten ne sont généralement pas indiqués sans confirmation du diagnostic, si la maladie coeliaque est suspectée.
Suppression de gluten de le régime alimentaire améliore les symptômes et à long terme sur la santé pour les personnes atteintes de la maladie coeliaque
la plupart des adultes réagissent rapidement à un régime sans gluten, montrant une amélioration des symptômes en quelques jours ou semaines. Une amélioration histologique prend habituellement plusieurs mois. Une fois mis en place sur un régime sans gluten, manger des aliments contenant du gluten peut provoquer un retour presque immédiat des symptômes et des changements histologiques dans quelques semaines. Il peut cependant y avoir aucune relation directe entre la quantité de gluten dans l'alimentation, l'étendue de la petite dommages de l'intestin et de la gravité des symptômes.
Renvoi à un diététicien est important d'assurer un gluten équilibré varié gratuit régime alimentaire grâce à l'évaluation et à l'éducation. Diététistes peuvent également fournir des conseils sur l'étiquetage des aliments, la disponibilité des produits, des conseils pour manger à l'extérieur et les voyages et les sources inhabituelles de gluten (médicaments, bonbons, etc.).
Pour la plupart des gens d'adhésion stricte à un régime sans gluten résout non seulement le la majorité de présenter des symptômes, mais améliore également les résultats de la santé à long terme. la maladie coeliaque non traitée peut conduire à un certain nombre d'autres problèmes de santé, y compris une faible croissance dans l'enfance, l'ostéopénie, l'ostéoporose, l'anémie et les troubles auto-immunes éventuellement. Il a été lié au développement d'une tumeur maligne, mais il y a toujours un débat au sujet de la force de ces associations.
17,18 experts croient généralement que l'adhésion à un régime sans gluten réduit ce risque de malignité.
Vérifier de l'état de la maladie coeliaque après le diagnostic
IMC
Les symptômes, y compris gastro symptômes, des éruptions cutanées, de la léthargie.
Des tests sanguins pour l'hémoglobine, l'acide folique, des études de fer, de la vitamine D, le calcium, la vitamine B
12, LFT de.
Envisager un contrôle annuel des anti-tTG pour évaluer la mauvaise observance du régime alimentaire ou de rechute.
Considérez scan de densitométrie osseuse après un an de régime sans gluten, pendant la période de périménopause pour les femmes, 55 ans pour les hommes et à tout âge si la rupture se produit.
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Envisager de tester parents au premier degré, qui ont 1 chance sur 10 de développer la maladie coeliaque.
Les personnes atteintes de prestations de maladie coeliaque de
de suivi réguliers
Après le diagnostic, les patients sont d'abord vus à trois et six mois. Si le patient est bien, il est recommandé qu'ils soient examinés chaque année. Les personnes atteintes de la maladie coeliaque devraient être examinés au cours de la grossesse.
La vaccination contre le pneumocoque et l'haemophilus influenzae de type b et méningocoques devrait être offert à la minorité des personnes atteintes de la maladie coeliaque qui développent hyposplénisme.
3,9,19 Hyposplénisme est suggérée par des anomalies sur le film de comptage de sang et le sang.
une gestion efficace exige une approche d'équipe
information et soutien est vital pour aider les gens à faire le changement à un régime sans gluten. L'adhésion à un régime sans gluten est pas facile, même dans des circonstances idéales. Pour chaque patient cette tâche peut être compliquée par des engagements familiaux et professionnels, ainsi que la pression des pairs. Les gens peuvent trouver ils parviennent bien à la maison et quand ils ont le contrôle sur leurs choix alimentaires, mais ont des difficultés lors de la socialisation et les voyages. L'adolescence peut être une période particulièrement difficile.
Comme pour toute maladie chronique, une explication minutieuse, la mise à disposition de l'information écrite et l'encouragement continu sont très importants. Supervision par un diététicien peut être essentiel, au moins initialement. Les personnes atteintes de la maladie coeliaque sont encouragés à se joindre à la Société coeliaque de la Nouvelle-Zélande (www.coeliac.co.nz). Livrets liste des produits sans gluten spécifique à la Nouvelle-Zélande sont disponibles.
Quand consulter un spécialiste
Pour biopsie duodénale et la confirmation du diagnostic
Si la sérologie est négative mais le soupçon des restes de la maladie coeliaque
la défaillance d'un patient avec la maladie coeliaque pour répondre à un régime sans gluten
Nouveaux symptômes provenant d'un patient avec la maladie coeliaque, déjà sur un régime sans gluten
Certaines conditions associées à maladie coeliaque
ostéoporose
- la plupart des personnes atteintes de la maladie coeliaque ont la perte minérale osseuse due à l'absorption insuffisante de calcium. Scintigraphie osseuse densitométrie doit être considéré au moment du diagnostic, en particulier chez les patients présentant des symptômes de malabsorption.
15 Un apport adéquat en calcium et en vitamine D devrait être encouragée. Les patients doivent être encouragés à arrêter de fumer, éviter les excès d'alcool et de prendre du poids exercice régulier portant.
L'ostéodensitométrie est également recommandé pour les personnes atteintes de la maladie coeliaque à 55 ans pour les hommes et à la ménopause pour les femmes. Les autres causes de l'ostéoporose devraient toujours être considérés
Dermatite herpétiforme
-. Ceci est un trouble caractérisé par une formation de cloques éruption cutanée avec démangeaisons qui affecte souvent les genoux, les coudes, les fesses et le dos. Il se trouve dans 2-5% des personnes atteintes de la maladie coeliaque.
19 Le traitement avec un régime sans gluten peut contrôler la dermatite sur six à douze mois, bien que la dapsone peut être nécessaire dans certains cas.
malignité
- Plusieurs types de malignité peuvent être augmentés chez les adultes atteints de la maladie coeliaque.
3,20 Les liens les plus forts sont avec les lymphomes des cellules T et les tumeurs malignes gastro-intestinales
20 spécifiquement petit carcinome carcinome intestinal, de l'œsophage et du pharynx.
21 Fait intéressant, il y a eu des preuves récentes d'une réduction du risque de cancer du sein chez coeliaque patients
20,22
ulcéreuse jéjuno-iléite
:. Ceci est une complication inhabituelle dans laquelle la maladie coeliaque ne répond pas est associée à une ulcération et la formation de sténoses. Ce changement peut signifier le développement du lymphome des cellules T.
Maladie coeliaque dans
Les symptômes de la maladie coeliaque varient considérablement en fonction de l'âge à la présentation.
Classiquement il y a une rupture progressive des enfants de prendre du poids ou une perte de poids après l'introduction de céréales chez un enfant déjà bien vieilli 9-24 mois, accompagné de l'anorexie, l'irritabilité, l'altération dans les selles, la distension abdominale, une atrophie musculaire et une hypotonie. Cette présentation «livre de texte 'est pas la norme et dans la pratique de la maladie coeliaque présente plus fréquemment chez les enfants âgés de 5 à 9 ans d'âge ou plus vieux. Une étude rétrospective des enfants diagnostiqués à l'hôpital Starship a montré un âge médian de 6,9 ans.
23
Ces enfants plus âgés présents avec une gamme de symptômes tels que la douleur récurrente non spécifique abdominale, constipation, selles molles intermittentes, fatigue, ulcères de la bouche, des vomissements et une perte d'appétit. une faible croissance significative ne peut pas être vu, bien que parfois les enfants se présentent avec une petite taille seule.
La maladie coeliaque peut également présenter chez les nourrissons de moins de neuf mois bien que rarement. Dans ce groupe d'âge, les vomissements, la diarrhée et la distension abdominale sont plus marquées.
Quels enfants exigent des tests?
Le test est recommandé pour tous les enfants symptomatiques.
Test chez les enfants asymptomatiques comprend les frères et sœurs d'un cas index (bien parce que les tests ne sont pas fiables, en évitant jusqu'à ce que l'enfant est de 2-3 ans, il peut être préférable, à moins que des symptômes), ceux atteints de diabète de type I, et les enfants avec le syndrome de Down.
Comment tester pour la maladie coeliaque chez les enfants
l'approche de base à des tests est le même que chez les adultes. Cependant, chez les jeunes enfants, les tests d'anticorps sont moins fiables à l'exclusion de la maladie cœliaque. Il peut être approprié de faire une biopsie duodénale pour chaque enfant où il y a une suspicion clinique de la maladie coeliaque, malgré sérologie négative.
Avant tout essai est fait, les parents ou les soignants doivent être conscients des risques de la biopsie et de la maladie coeliaque non traitée, et la nécessité d'un gluten régime alimentaire à vie libre si les tests sont positifs.
les enfants ne devraient pas être commencé sur un régime sans gluten sur la base d'un test d'anticorps à moins que des raisons pour lesquelles une endoscopie ne peut pas être effectuée.
gestion chez les enfants nécessite un gluten zéro alimentation
un régime de gluten zéro est généralement recommandé pour les enfants, par opposition à la diète faible en gluten toléré par la plupart des adultes (Chin S. communication personnelle , Septembre 2007).
l'avoine ne sont pas recommandés parce que leur sécurité est encore à prouver et il y a un risque de contamination croisée de gluten contenant des produits. L'adhésion à un régime sans gluten peut être renforcée par la participation des soignants et des enseignants dans des environnements playgroup et scolaires. Les symptômes et les signes de cela aidera à prévenir «tricher» ou d'expérimentation avec le régime, de contamination (par exemple manger la pâte à modeler) ou une exposition accidentelle au gluten.
11 Respect de l'adolescence peut être particulièrement gênant. trouvé dans la maladie coeliaque chez les enfants (à la fois GI & non GI)
10
la diarrhée persistante
douleurs, vomissements, constipation, distension abdominale
anémie abdominale ou une carence en fer
Lassitude /faiblesse
Dermatite herpétiforme
défauts de l'émail dentaire
faible croissance, une petite taille idiopathique
ostéoporose, rachitisme, fractures pathologiques
ménarche retardée
récurrents ulcères aphteux
Unexplained soulevées transaminases
les conditions associées (prévalence à vie estimée)
10
diabète de type I (≥8%)
déficit sélectif en IgA (01.07 à 07.07% de)
Down, (5-12%) Williams ' (8,2%) et (04/01 à 08/01%) du syndrome de Turner
thyroïdite autoimmune (5-15%)
Les proches de coeliaque patient. Premier degré (10%), HLA adapté frère (30-40%), twin monozygotes (70%)
Les enfants devraient être suivis régulièrement (12 mois) pour assurer qu'ils sont de plus en plus normalement et se conformer à la diète et qu'il n'y a pas de symptômes persistants. conseils diététiques formelle au sujet d'un régime sans gluten doit être recherchée à partir d'une diététicienne pédiatrique.