Ils disent que les bébés ne viennent pas avec un manuel d'instruction, mais si votre nouveau-né pourrait arriver avec plan de ce que leur avenir pourrait tenir, de la santé-sage?
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Ceci est la question des futurs parents pourraient faire face à des experts prédisant le séquençage complet du génome des nouveau-nés seront bientôt la pratique médicale de routine.
Médecins aux États-Unis seront ce mois-ci commencent un monde premier essai impliquant près de 500 bébés comme ils étudient la meilleure et la plus appropriée façon d'utiliser l'information recueillie par le séquençage du génome du nouveau-né.
la pratique a le potentiel de fournir des bébés avec un «passeport génétique» qui voyagera avec eux à travers la vie et permettra aux médecins d'adapter personnellement leur traitement médical
.
Cependant, les opposants au test croient accès à l'information sur la santé future peut créer plus de mal que de bien.
Bien que certains des test sera, d'autres mutations du gène de diagnostic seront seulement indiquer un enfant a un plus grand risque de développer une condition. Les opposants craignent comment la connaissance de ce risque accru pourrait affecter un enfant ou potentiellement changer la façon dont les parents et les autres membres de la famille traiter l'enfant
"Nous avons été dans l'impasse depuis les quelques dernières années -. Nous avons eu la technologie pour fournir des informations sur la santé future, mais nous avons pas été en mesure de l'utiliser à cause de toutes les questions autour de lui, "Harvard Medical School généticien Dr Robert Green, qui mène le projet de BabySeq, dit
New Scientist
cette semaine.
le BabySeq médecins du projet s'inscriront 240 nouveau-nés en bonne santé à l'hôpital Brigham and Women à Boston et 240 nourrissons de l'Unité néonatale de soins intensifs à l'Hôpital pour enfants de Boston.
la répartition aléatoire procès verra certains bébés ne reçoivent le test de piqûre au talon courant qui vérifie 30 conditions qui peuvent être traitées, y compris la fibrose kystique. D'autres bébés recevront le test de piqûre au talon ainsi que le séquençage du génome.
Quand vous faites le séquençage, les médecins se penchera sur 1700 gènes codant pour des protéines qui sont fortement associées à des maladies qui commencent dans l'enfance. Les exemples incluent le syndrome de Usher, ce qui provoque la surdité et une perte progressive de la vision, et le syndrome de Rett, qui est un trouble grave du système nerveux.
Médecins également rechercher des mutations liées à des maladies qui se produisent plus tard dans la vie, mais peuvent être aidé par un traitement dans l'enfance.
L'équipe ne cherchera pas pour toutes les mutations de gènes associés à des maladies d'adultes, tels que la maladie d'Alzheimer ou le cancer du sein.
Le projet vient après les National Institutes of Health dernière année a accordé un total de 25 millions $ à quatre projets en regardant les différents aspects du séquençage des gènes chez les nouveau-nés.
Dr Green a dit
New Scientist
que le procès de BabySeq était important parce que beaucoup d'entreprises sont prêts à offrir séquençage du nouveau-né à tous les nouveaux parents.
"Nous avons estimé qu'il était de notre responsabilité scientifique de commencer ce genre de séquençage si les méfaits se produisent, nous sommes disponibles pour les atténuer et avoir une compréhension d'eux, avant qu'il ne soit lancé sans surveillance sur un public non averti," il dit.
Plus près de la maison, chef de la direction de la société de tests génétiques vie lettres Warren Lee croit le séquençage du génome des nouveau-nés, afin de tester des maladies à déclenchement de l'enfance, sera routine en Australie cinq à 10 ans.
"la plupart des (experts) pensent qu'elle va certainement devenir une partie de la routine des soins de santé pour les nouveau-nés et deviendra une partie importante de leur dossier médical», a déclaré M. Lee.
M. Lee, qui a lui-même subi le séquençage du génome entier, a déclaré la pratique était devenue accessible en raison de la vitesse de l'éclair avec laquelle les connaissances et les capacités dans le domaine de la génétique a augmenté ces dernières années.
"par exemple, lorsque la première séquence du génome humain a été achevé en 2003, il a fallu des années et a coûté 3 milliards $. maintenant, le séquençage du génome prend trois jours et coûte environ 1000 $, "dit-il.
" il y a eu une telle accélération massive dans le domaine de la génomique qu'il va changer la le visage des soins de santé dans 10 ans. "
Quand un adulte a le séquençage du génome entier, ils apprennent non seulement sur leurs propres risques pour la santé, mais aussi apprendre si elles ont des conditions récessifs dont ils pourraient transmettre à leurs enfants .
Dans le procès de BabySeq, les informations glanées à partir du séquençage ne sera partagé avec les parents de bébés si elles le demandent.
"Nous sommes mal à l'aise sur la libération des données brutes en tant que quelqu'un pourrait l'analyser inappropriée ", a déclaré Dr Green
New Scientist.
" Mais si la famille insiste sur le fait, ils peuvent demander du laboratoire qui peut le libérer après une discussion avec les parents. "