9-year-old daughter de mon ami était juste diagnostiqué avec la maladie de Pompe. Je voudrais aller vers elle et offrir mon soutien, mais je ne sais pas comment. Pouvez-vous me parler un peu de cette maladie et ce qu'il faut attendre
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Ali
La maladie de Pompe est une maladie génétique qui peut être très débilitante, affectant de nombreux systèmes dans le corps. Il se produit quand il y a trop d'un certain type de sucre, appelé glycogène, dans les cellules du corps. Cette accumulation de glycogène arrête les cellules — en particulier dans les muscles du corps, y compris le muscle cardiaque — de fonctionner normalement.
Les enfants atteints de la maladie de Pompe peuvent avoir des problèmes cardiaques, une faiblesse musculaire (ce qui peut rendre la marche très difficile), et des problèmes respiratoires. Le plus jeune est un enfant au moment du diagnostic, les plus graves, ces symptômes peuvent être. Par exemple, les enfants qui sont diagnostiqués avec la maladie de Pompe développer des problèmes de la vie en danger d'une hypertrophie du coeur et du foie, et peuvent avoir des difficultés à respirer, manger et prendre du poids.
Dans le passé, de nombreux enfants atteints de la maladie de Pompe est mort avant leur premier anniversaire, mais aujourd'hui ces cotes améliorent. En 2006, un traitement approuvé par la US Food and Drug Administration (FDA) a appelé Myozyme® a été trouvé pour prolonger la vie des bébés avec infantile de la maladie de Pompe.
Heureusement pour les enfants plus âgés comme la fille de votre ami, le chances de survie sont encore plus grandes. Avec une surveillance étroite et le traitement d'un cardiologue, un neurologue et un thérapeute respiratoire, de nombreux enfants atteints de la maladie vivent à l'âge adulte.
Apprendre qu'un enfant a été diagnostiqué avec cette maladie complexe est un coup dévastateur pour toute la famille. Votre ami est probablement affaire à des émotions difficiles en ce moment. Même si elle ne peut pas demander de l'aide, elle en a besoin. Commencez par offrir de l'aide avec des choses pratiques, comme les courses, préparer le dîner sur la table, ou babysitting d'autres enfants alors qu'elle est à la nomination d'un médecin avec sa fille.
Aider avec les tâches quotidiennes peuvent rendre la gestion de cette nouvelle la réalité un peu plus facile pour votre ami. Et bien sûr, prêter une oreille attentive quand elle a le plus besoin.