hémochromatose héréditaire (hee-muh-kro-muh-TOE-SUS) est une maladie génétique qui provoque le corps à absorber et à stocker trop de fer.
Le fer est un nutriment important que notre corps obtenir de la nourriture. Il est dans toutes les cellules de sang rouge et est la principale composante de l'hémoglobine, la substance dans les globules rouges qui transporte l'oxygène loin des poumons vers le reste du corps.
A propos de Hémochromatose
Dans l'hémochromatose, le corps absorbe environ deux fois plus de fer comme il se doit. Cet excès de fer ne peut pas quitter le corps. Au lieu de cela, il est stocké dans les articulations et les principaux organes tels que le foie, le cœur, le cerveau, le pancréas et les poumons. Au fil du temps, ce fer peut construire à des niveaux toxiques qui peuvent causer le diabète et les dommages ou même détruire un organe.
Même si les enfants sont nés avec l'hémochromatose, l'accumulation très lente du fer signifie qu'il pourrait ne pas être diagnostiquée avant l'âge adulte, lorsque les symptômes commencent.
les thérapies et les changements de régime peuvent aider à ralentir la progression de la maladie. Voilà pourquoi il est particulièrement important pour les enfants avec une histoire familiale de l'hémochromatose à tester dès le début.
Causes
L'hémochromatose héréditaire est causée par une mutation dans un gène qui contrôle la quantité de fer que le corps absorbe de la nourriture. Il est en fait assez commun, affectant environ 1 200 personnes. La maladie est considérée comme «autosomique récessive», ce qui signifie que quelqu'un doit avoir deux copies du gène muté et mdash; un de chaque parent — pour l'obtenir.
Aux États-Unis, 1 sur tous les 8 à 10 personnes a une copie du gène muté. Ces personnes sont porteuses — ils peuvent transmettre le gène à leurs enfants mais ne sera pas la maladie. Beaucoup de gens qui héritent de deux gènes mutés vont absorber le fer supplémentaire, mais seulement quelques-uns vont absorber assez pour causer des problèmes de santé.
Les transporteurs et autres personnes qui ne possèdent pas l'hémochromatose héréditaire peut encore avoir le fer construire si elles ont un autre les signes de défauts génétiques ou un problème de santé qui affecte l'absorption du fer, comme l'abus ou l'hépatite alcool, une inflammation du foie. et symptômes
Certaines personnes atteintes d'hémochromatose ne développent des symptômes. Les enfants qui sont diagnostiqués avec elle ont rarement des symptômes parce que le fer prend des années pour construire
Un adulte avec la maladie éventuellement peut avoir:.
des douleurs musculaires et des douleurs articulaires, la plupart du temps dans la doigts, les genoux, les hanches et les chevilles
impuissance et hypogonadisme (faible production d'hormones sexuelles par les testicules ou des ovaires)
la maladie de la vésicule biliaire
cirrhose (maladie et de la cicatrisation de la foie)
fatigue permanente
problèmes de dépression, désorientation, ou de la mémoire
gonflement estomac, douleurs abdominales, diarrhée, nausées ou
perte de poils du corps autre que sur le cuir chevelu
ménopause précoce
gris ou la peau de bronze semblable à un hâle
problèmes cardiaques
diabète
une vue agrandie foie (appelé hépatomégalie)
une probabilité plus élevée d'infections bactériennes
défaillance d'un organe
Heureusement, pas tous les adultes avec trop de fer dans le système à développer ces conditions.
Parfois, les personnes atteintes d'hémochromatose sont diagnostiqués avec des conditions qui peuvent avoir des symptômes similaires, comme l'hépatite chronique, certaines formes de diabète, la maladie d'Alzheimer, la carence en fer, ou des problèmes menstruels
. Diagnostic
Si l'hémochromatose est diagnostiquée et traitée assez tôt, les dommages causés par l'accumulation de fer peut être empêchée. Les médecins diagnostiquent généralement une surcharge en fer avec ces tests sanguins:
ferritine sérique: mesure la quantité de ferritine, une protéine qui contient du fer
fer sérique: concentrations des mesures de fer dans le sang
capacité totale de fixation du fer (TIBC): mesure la quantité de fer que le sang peut transporter
les tests génétiques pour la mutation du gène qui cause la maladie va trouver la plupart, mais pas tous, cas d'hémochromatose. Parfois, les médecins ont besoin de faire une biopsie, en prenant un petit échantillon de tissu hépatique pour chercher des gisements de fer ou des changements dans les cellules.
Si vous avez des antécédents familiaux d'hémochromatose héréditaire, dire le médecin de votre enfant. Le médecin peut recommander la vérification des niveaux de fer ou de faire des tests génétiques, en particulier si un proche parent (comme un conjoint, parent, enfant, frère ou sœur) a la maladie de traitement
de.
Les médecins traitent la surcharge de fer de héréditaire hémochromatose par le sang de dessin régulièrement pour abaisser le niveau de fer. Ce processus, appelé saignées (flih-BOT-uh-mee), est semblable à faire des dons de sang.
Lors de la première "déferrisation« phase, le sang est retiré une fois ou deux fois par semaine jusqu'à ce que le fer d'une personne les niveaux baissent à la normale. Cette phase peut prendre 2 à 3 ans. Après cela, une personne peut avoir besoin phlebotomy fait trois ou quatre fois par an pour rendre les niveaux de fer sûrs restent bas. Les niveaux de fer doivent ensuite être vérifiés une fois par an, et le traitement se poursuit pour la vie. Le but est d'éviter tout dommage des organes de la surcharge en fer.
Prendre soin de votre enfant
Traitement pour les enfants est généralement pas aussi agressif que pour les adultes. Des changements mineurs dans le régime alimentaire peuvent souvent aider à ralentir l'accumulation de fer.
Le médecin de votre enfant recommandera des façons de retarder ou de surcharge en fer inférieure. Ceux-ci pourraient inclure:
Boire du thé et des produits laitiers. Les thés noirs, verts et oolong ont des tanins, qui aident à réduire l'absorption du fer. (Tisanes ne va pas aider parce qu'ils ne contiennent pas de tannins.) Le lait réduit également l'absorption du fer.
Se faire vacciner. Votre enfant doit être vacciné contre l'hépatite A et B.
Limiter la viande rouge. les légumes riches en fer sont très bien parce que le corps ne pas absorber le fer d'origine végétale très bien.
Limiter les aliments enrichis de fer. Évitez céréales pour petit déjeuner, du pain, et des collations qui sont enrichis en fer.
Limitation de la vitamine C. Essayez de garder tous les suppléments de vitamine C de moins de 100 milligrammes par jour parce que la vitamine C rend le corps à absorber plus de fer.
Utilisation de vitamines sans fer. Vérifiez l'étiquette pour trouver la multivitamine pour enfants qui ne dispose pas de fer.
Pas de cuisine avec une batterie de cuisine non couchés en fonte. Il peut être possible pour le fer de la casserole pour entrer dans la nourriture que vous cuisinez, bien docteur ne sont pas tout à fait sûr à ce sujet.
Skipping fruits de mer crus. Parfois, fruits de mer crus peuvent contenir des bactéries qui pourraient nuire à quelqu'un qui a une surcharge en fer.
Ne pas boire d'alcool. L'alcool est mauvais pour l'hémochromatose, car il nuit au foie — qui est déjà endommagé — et rend également le corps à absorber plus de fer.