déficit en G6PD est une maladie héréditaire dans laquelle le corps n'a pas assez de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase ou la G6PD, qui aide les globules rouges fonction (globules rouges) normalement. Cette carence peut provoquer une anémie hémolytique, généralement après l'exposition à certains médicaments, aliments, ou même des infections.
La plupart des personnes ayant un déficit en G6PD ne présentent pas de symptômes, tandis que d'autres développent des symptômes de l'anémie seulement après hématies ont été détruits , une condition appelée hémolyse. Dans ces cas, les symptômes disparaissent une fois la cause, ou le déclencheur, est enlevé. Dans de rares cas, un déficit en G6PD conduit à l'anémie chronique.
Avec les bonnes précautions, un enfant avec déficit en G6PD peut mener une vie saine et active.
A propos
La G6PD de déficit en G6PD est un de nombreuses enzymes qui aident les hydrates de carbone de processus du corps et les transforment en énergie. G6PD protège également les globules rouges à partir de sous-produits potentiellement dangereux qui peuvent accumuler quand une personne prend certains médicaments ou lorsque l'organisme combat une infection.
Chez les personnes présentant un déficit en G6PD, soit les globules rouges ne font pas assez G6PD ou quoi est produit peut ne pas fonctionner correctement. Sans assez G6PD pour les protéger, les globules rouges peuvent être endommagés ou détruits. L'anémie hémolytique se produit lorsque la moelle osseuse (la, partie molle spongieuse de l'os qui produit de nouvelles cellules sanguines) ne peut pas compenser cette destruction en augmentant sa production de globules rouges
. Les causes de déficit en G6PD
le déficit en G6PD répercuté dans les gènes d'un ou deux parents à un enfant. Le gène responsable de cette carence est sur le chromosome X.
Le déficit en G6PD est le plus fréquent chez les hommes d'origine africaine. Beaucoup de femmes d'origine africaine sont porteurs d'un déficit en G6PD, ce qui signifie qu'ils peuvent transmettre le gène de la déficience à leurs enfants, mais ne présentent pas de symptômes; seuls quelques-uns sont réellement affectés par un déficit en G6PD.
Gens du patrimoine méditerranéen, y compris ceux de l'italien, le grec, l'arabe et origines juives séfarades, sont également fréquemment touchées. La sévérité du déficit en G6PD varie entre ces groupes et mdash; elle tend à être plus doux dans ceux du patrimoine africain et plus graves chez les personnes d'origine méditerranéenne.
Pourquoi le déficit en G6PD se produire plus souvent dans certains groupes de personnes? Il est connu que l'Afrique et le bassin méditerranéen sont des zones à haut risque pour le paludisme des maladies infectieuses. Les chercheurs ont trouvé des preuves que le parasite qui cause cette maladie ne survit pas bien dans les cellules de déficit en G6PD. Ils croient que le déficit peut avoir développé comme une protection contre le paludisme.
G6PD Deficiency Symptôme Déclenche
Les enfants avec déficit en G6PD généralement ne présentent pas de symptômes de la maladie jusqu'à ce que leurs globules rouges sont exposés à certains déclenche, qui peut être:
la maladie, telles que les infections bactériennes et virales
certains analgésiques et les médicaments contre la fièvre
certains antibiotiques (en particulier ceux qui ont " sulf "dans leurs noms)
certains médicaments antipaludiques (en particulier ceux qui ont" quine "dans leurs noms)
certains enfants présentant un déficit en G6PD peuvent tolérer les médicaments en petites quantités; d'autres ne peuvent pas prendre du tout. Consultez votre médecin pour obtenir des instructions plus précises, ainsi qu'une liste complète des médicaments qui pourraient poser un problème pour un enfant avec déficit en G6PD
D'autres substances peuvent être nocives pour les enfants atteints de cette maladie lorsqu'il est consommé &mdash. ou même touché — tels que les fèves et le naphtalène (une substance chimique trouvée dans la naphtaline et des cristaux antimites). Naphtaline peut être particulièrement dangereux si un enfant avale accidentellement un, de sorte que tout contact doit être évité
. Les symptômes de carence en G6PD
Un enfant avec déficit en G6PD qui est exposé à un médicament ou d'une infection qui déclenche la destruction de hématies peut avoir aucun symptôme. Dans les cas plus graves, un enfant peut présenter des symptômes d'anémie hémolytique (aussi connu comme une crise hémolytique), y compris:
pâleur (chez les enfants à peau foncée, pâleur est parfois mieux vu dans la bouche, en particulier sur les lèvres ou la langue)
fatigue extrême
un rythme cardiaque rapide
respiration rapide ou essoufflement
jaunisse, ou un jaunissement de la peau et les yeux , en particulier dans
de nouveau-nés une splénomégalie
sombre, couleur de thé urine
une fois que le déclencheur est supprimé ou résolu, les symptômes de déficit en G6PD disparaissent généralement assez rapidement, généralement en quelques semaines.
Si les symptômes sont bénins, aucun traitement médical est généralement nécessaire. Comme le corps fait naturellement de nouveaux globules rouges, l'anémie permettra d'améliorer. Si les symptômes sont plus graves, un enfant peut avoir besoin d'être hospitalisés pour des soins médicaux de soutien.
Diagnostic et traitement
Dans la plupart des cas, les cas de déficit en G6PD ne sont pas diagnostiqués jusqu'à ce qu'un enfant développe des symptômes. Si les médecins soupçonnent un déficit en G6PD, des tests sanguins sont généralement effectués pour confirmer le diagnostic et d'exclure d'autres causes possibles de l'anémie.
Si vous pensez que votre enfant peut être à risque en raison soit d'une histoire de famille ou votre origine ethnique, parlez-en à votre médecin d'effectuer un dépistage par des tests sanguins pour vérifier le déficit en G6PD
Traiter les symptômes associés à un déficit en G6PD est généralement aussi simple que la suppression du déclenchement &mdash. qui est, le traitement de la maladie ou d'une infection ou d'arrêter l'utilisation d'un certain médicament. Toutefois, un enfant avec une anémie sévère peut nécessiter un traitement à l'hôpital pour recevoir de l'oxygène, fluides, et, si nécessaire, une transfusion de cellules sanguines saines. Dans de rares cas, la carence peut conduire à d'autres problèmes de santé plus graves.
Prendre soin de votre enfant
La meilleure façon de prendre soin d'un enfant avec déficit en G6PD est de limiter l'exposition aux déclencheurs de ses symptômes. Avec les précautions appropriées, un déficit en G6PD ne devrait pas garder votre enfant de vivre une vie saine et active.