A propos de Marfan syndrome
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique progressive qui affecte les tissus conjonctifs du corps. Le tissu conjonctif est partout dans le corps, fournissant une structure et le support pour les cellules. Pensez-y comme une sorte de «colle» qui aide à soutenir tous les organes, vaisseaux sanguins, os, des articulations et des muscles.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, cette «colle» est plus faible que la normale en raison d'un défaut dans la production du corps de la fibrilline de la protéine, un composant majeur du tissu conjonctif. tissu conjonctif Affaibli peut conduire à des problèmes dans de nombreuses parties du corps, en particulier le cœur, les yeux et les os.
Même si la maladie n'a pas de remède, les bonnes nouvelles sont que les médecins peuvent traiter avec succès à peu près tous ses symptômes. Juste il y a quelques décennies, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan ne vivaient pas passé 40 ans. Maintenant, grâce à de nouvelles recherches et les traitements, ceux qui sont diagnostiqués tôt et obtenir de bons soins médicaux ont à peu près la même durée de vie que tout le monde.
La recherche sur un groupe de médicaments appelés ARB (les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine) a été extrêmement prometteur et a amélioré la santé des personnes atteintes du syndrome de Marfan.
Causes
le syndrome de Marfan est assez rare, qui touche environ 1 dans chaque 5000 personnes. Les chercheurs ont retracé la maladie à un défaut dans un gène trouvé sur le chromosome 15. Il est cette mutation (changement) qui provoque l'anomalie dans la production ou la structure de la fibrilline.
Environ 75% du temps, le gène pour le syndrome de Marfan fonctionne dans les familles, se transmis aux enfants de parents qui ont la maladie. Le changement de gène est hérité comme autosomique dominante, ce qui signifie que chaque enfant né d'un parent qui a le syndrome de Marfan a une chance d'avoir trop de 50%.
Dans les 25% restants des cas, cependant, aucun des parents n'a la maladie; la mutation génétique responsable du syndrome de Marfan se produit spontanément, soit dans la cellule d'oeuf ou de sperme, au moment de la conception. Personne ne sait ce qui cause cette mutation, mais ceux qui sont nés avec elle une chance de le transmettre à leurs enfants de 50%.
Bien que les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont souvent des caractéristiques physiques similaires, la maladie n'a pas affecter tout le monde de la même manière. Certains ont des symptômes très légers, tandis que d'autres ont de graves ceux — même au sein de la même famille. Ceci est connu comme «expression variable», et il est presque impossible de prédire comment la maladie va progresser dans toute personne touchée.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont souvent (mais pas toujours) beaucoup plus grand que les membres de leur famille et leurs pairs et d'avoir un maigre, efflanqué construction. Leurs doigts et les orteils sont généralement longues et minces, et leurs articulations sont lâches. Leurs bras et les jambes sont souvent longues comparées de manière disproportionnée avec leur torse, et leur durée de bras est souvent beaucoup plus grande que leur hauteur
Ils peuvent partager certaines caractéristiques du visage, aussi, y compris un long visage mince. yeux enfoncés; une petite mâchoire; un niveau élevé, toit en arc de la bouche; et les dents bondés
Complications
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont également à risque de complications dans les systèmes corporels suivants:.
coeur et vaisseaux sanguins
la complication la plus grave du syndrome de Marfan implique le cœur. Au fil du temps, la maladie peut causer l'aorte — la grande artère qui transporte le sang du coeur au corps — pour étirer et dilatent (creuser).
Si non détectée ou non traitée, la paroi de l'aorte peut éventuellement commencer à se déchirer et séparé, permettant au sang de fuite à travers (ce qui est connu comme une dissection aortique). Une grande, une rupture soudaine peut être fatale.
Problèmes avec les valves cardiaques sont fréquentes aussi. Au lieu de fermer hermétiquement, les vannes (généralement la mitrale et /ou valves aortiques) peuvent devenir grandes et disquette, laissant la fuite de sang vers l'arrière à travers le cœur. Une fuite mineure peut causer quelques symptômes, mais un grand peut provoquer un essoufflement et un rythme cardiaque irrégulier, ainsi que d'un souffle au cœur. valves cardiaques Leaky causent le cœur à travailler plus dur et devenir élargie, de sorte qu'ils doivent être surveillés attentivement.
Yeux
Plus de la moitié de toutes les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont une condition connue sous le nom ectopie du cristallin ( luxation du cristallin). Cela signifie que les lentilles de l'œil, qui sont habituellement centrées derrière la pupille et maintenus en place avec le tissu conjonctif, peut se déplacer hors de la position normale, généralement vers le haut et vers l'extérieur. Les problèmes de vision peuvent suivre, en fonction de la position de la lentille. Les enfants qui développent des problèmes de vision peuvent porter des lunettes au début, mais pourraient avoir besoin de chirurgie plus tard
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont aussi souvent la myopie (de myopie) et sont plus à risque de développer d'autres problèmes oculaires &mdash. comme rétines détachées (lorsque le tissu de détection de lumière à l'arrière de l'œil se détache), le glaucome (pression élevée dans l'œil), ou la cataracte (opacification du cristallin) — plus tôt dans la vie que d'autres personnes. Les jeunes enfants sont particulièrement enclins à développer un strabisme et éventuellement amblyopie.
En plus de la hauteur excessive et inhabituellement longs membres, le syndrome de Marfan peut causer d'autres problèmes squelettiques, telles que la scoliose (courbure anormale
Skeletal Problèmes de la colonne vertébrale) et des anomalies de la paroi thoracique dans lequel l'os de la poitrine peut soit courbe ou un bâton, donnant la poitrine un en contrebas ou une apparence de pigeon à poitrine. Excessivement joints lâches et les pieds plats sont communs.
D'autres symptômes peuvent affecter la peau, le système nerveux, et les poumons, mais ceux-ci ont tendance à être moins fréquentes et moins graves, en particulier chez les enfants et les adolescents.
Diagnostiquer Marfan syndrome
Diagnostiquer le syndrome de Marfan implique généralement des examens détaillés par différents médecins, y compris un généticien (un médecin spécialisé dans les troubles héréditaires), un cardiologue (spécialiste du cœur), un ophtalmologiste (médecin des yeux), et un orthopédiste (spécialiste des os ). L'analyse moléculaire pour une mutation dans le gène FBN1 fait souvent partie de l'évaluation globale.
Tout d'abord, un généticien se poser des questions sur les antécédents familiaux de la maladie ou si des parents est décédé au début de décès cardiaques. Il ou elle peut également prendre des mesures squelettiques détaillées. Le généticien pourrait faire des tests de mutation sur un petit échantillon de sang
Un cardiologue sera à l'écoute d'un souffle cardiaque et effectuer des tests tels que:.
une radiographie pulmonaire
un électrocardiogramme (ECG), qui mesure l'activité électrique du coeur
un échocardiogramme, qui utilise des ondes sonores pour produire une image du cœur de vérifier la taille de l'aorte et le fonctionnement des valves
un ophtalmologiste peut effectuer un test "lampe à fente» (une lampe à fente permet au médecin de voir l'avant de l'oeil à fort grossissement) tandis que les yeux sont dilatés pour vérifier luxation du cristallin et d'autres anomalies. critères diagnostiques
Un orthopédiste vérifiera courbures de la colonne vertébrale et à la poitrine osseuse, ainsi que des problèmes communs et pieds plats.
les critères de diagnostic du syndrome de Marfan sont complexes, principalement parce que de nombreuses caractéristiques du syndrome apparaissent également dans la population générale (évidemment, pas tous, personne de grande taille mince avec de longs doigts a le désordre), et parce que d'autres maladies du tissu conjonctif ont des caractéristiques similaires. En 2010, les critères ont été révisés pour tenir compte de la présence d'une mutation dans le gène FBN1 dans l'évaluation.
Si une histoire familiale est déjà connu, un diagnostic de syndrome de Marfan peut être basée sur des problèmes dans deux des systèmes corporels connus pour être affectés.
S'il n'y a pas d'antécédents familiaux, le diagnostic exige des résultats très spécifiques dans plusieurs systèmes différents. Cela peut être frustrant pour les parents parce que les symptômes peuvent ne pas apparaître au cours de l'enfance, mais émergent au fil du temps. Trouver une mutation dans le gène FBN1 peut aider à confirmer un diagnostic.
Heureusement, les médecins peuvent traiter les symptômes avant même qu'il ya un diagnostic ferme.
Suivi et traitement
Les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Marfan doit être suivie de près par une équipe de médecins. Parce que leurs corps se développent et changent si rapidement, la plupart auront besoin échocardiogrammes au moins une fois par an, plus fréquentes yeux et des os examens. Cela aide les médecins à rester au-dessus de tout nouveau problème.
Les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Marfan peuvent faire beaucoup de choses pour aider à se maintenir en bonne santé. Le plus important est d'éviter de mettre un stress supplémentaire sur le cœur. Cela signifie éviter les sports de contact ou toute activité qui implique beaucoup de course, déformation musculaire, ou le risque d'un coup à la poitrine — des choses comme le basket-ball, le football, le baseball, la gymnastique, l'haltérophilie, et la piste, pour en nommer quelques-uns.
Rester actif
Enfants atteints du syndrome de Marfan ne devrait pas être mollassons. Ils peuvent et doivent jouer, l'exercice, et généralement être actifs — ils ont juste besoin d'apprendre à être un peu plus prudent. Bien qu'un médecin doit toujours avoir le dernier mot sur ce que les activités sont en sécurité, des choses comme non-compétitive circonscription de vélo, la natation, la danse, la marche — tout ce qui est faible impact et peut être fait à un rythme plus lent — habituellement obtenir le feu vert.
La plupart des complications du syndrome de Marfan peut être géré avec des médicaments et, si nécessaire, une intervention chirurgicale. Les médicaments connus sous le nom des bêta-bloquants et les BRA travaillent pour abaisser la tension artérielle et réduire l'usure sur les vaisseaux sanguins, et souvent peut retarder la progression de la dilatation de l'aorte. Si l'aorte ne se creuse finalement à une taille potentiellement dangereux, ou en cas de fuite de la valve devient un problème, une intervention chirurgicale peut être recommandée soit pour réparer ou remplacer les pièces endommagées du cœur.
Les enfants qui sont myopes ou qui ont un strabisme probablement devront porter des lunettes. Les adolescents peuvent être en mesure de porter des lentilles de contact. Dans certains cas, si la lentille de l'œil devient significativement disloqué ou s'il y a d'autres complications, la chirurgie peut être nécessaire.
Les enfants qui développent une scoliose peut avoir à porter un corset spécial. Parfois, les cas graves de scoliose et de la paroi thoracique anomalies peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. Certains adolescents peuvent vouloir subir une intervention chirurgicale pour des raisons esthétiques.
Toute personne ayant des problèmes cardiaques associés au syndrome de Marfan (en particulier de toute personne qui a subi une chirurgie cardiaque) doit toujours prendre des antibiotiques avant d'aller chez le dentiste pour prévenir l'endocardite bactérienne, une infection les parois du cœur causé lorsque les bactéries pénètrent dans le sang.
Il est recommandé que les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Marfan portent un bracelet d'alerte médicale, en cas d'accident et le patient ne peut pas expliquer son état de santé.
les adolescentes atteintes du syndrome de Marfan devraient également être conscients que la grossesse met une pression supplémentaire sur le cœur et peut augmenter le risque d'endommagement de l'aorte.
Prendre soin de votre enfant
Il est pas facile à apprendre que votre enfant a une maladie génétique. Il est normal d'avoir toute une gamme d'émotions, de la peur et de la colère à la tristesse et la culpabilité. Mais la mutation génétique qui provoque le syndrome de Marfan est la faute de personne et ne pouvait pas pu être évitée.
La première chose que vous pouvez faire pour aider votre enfant est de vous renseigner et de chercher des médecins qui connaissent bien la maladie et de sa gestion . Une équipe médicale expérimentée est la meilleure chance de votre enfant pour prévenir ou retarder les complications. Votre famille peut également bénéficier d'une visite avec un conseiller en génétique
D'autres conseils pour aider votre enfant à faire face.
Soyez honnête face à des questions sur la maladie, de votre enfant ou d'autres. Votre enfant sera rassuré que vous êtes à l'aise d'en discuter.
Promouvoir saine estime de soi et l'image corporelle à un âge précoce en reconnaissant les différences de votre enfant dans une lumière positive. enseigner également votre enfant des moyens constructifs pour faire face aux taquineries
Essayez de guider les jeunes enfants doucement vers les activités qu'ils ne seront pas avoir à renoncer à plus tard et mdash. par exemple, encourager la natation non-concurrentiel sur le basket-ball. Si votre enfant est plus âgé au moment du diagnostic et est forcé de renoncer à certains sports favoris, d'encourager le développement d'autres talents et intérêts.
Restez en contact avec les enseignants et expliquer que, même si le syndrome de Marfan ne porte pas atteinte de votre enfant l'intelligence, certaines modifications peuvent être nécessaires en classe (comme laisser votre enfant assis près de la carte si la vision est un problème).
Trouver Safe Activités
Parlez au PE enseignant sur toute sécurité par rapport à des activités dangereuses, et demander que votre enfant soit inclus, même quand il ou elle ne peut pas rivaliser (par exemple, si votre enfant ne peut pas jouer dans le match de football, peut-il être le chronométreur?).
Encourager l'exercice. Rester actif est important pour tout le monde, y compris les enfants atteints du syndrome de Marfan, alors demandez à votre médecin pour obtenir une liste des activités appropriées.
Surtout, rappelez-vous que les enfants ont besoin d'être des enfants! Les enfants atteints du syndrome de Marfan ont besoin de jouer et de rire et d'apprendre qu'il ya tellement plus qu'ils
peut
faire que ce qu'ils ne peuvent pas.
Si vous ou votre enfant a besoin d'aide à un ajustement diagnostic du syndrome de Marfan, pour trouver un groupe de soutien près de chez vous ou demander des conseils professionnels.
Quand appeler le docteur
Bien que dissections aortiques sont extrêmement rares chez les enfants, appeler le médecin si votre enfant a des douleurs thoraciques, essoufflement (surtout durant l'exercice), un pouls irrégulier, faiblesse soudaine ou des picotements dans les jambes et les bras, ou une fièvre inexpliquée. Aussi appeler le médecin si votre enfant éprouve des changements de vision soudains.