Les tests génétiques sont effectués par l'analyse de petits échantillons de sang ou les tissus corporels. Ils déterminent si vous, votre partenaire, ou votre bébé portent des gènes pour certains troubles héréditaires.
Les tests génétiques ont suffisamment développé pour que les médecins peuvent souvent PinPoint manquants ou des gènes défectueux. Le type de test génétique nécessaire pour faire un diagnostic précis dépend de la maladie particulière que le médecin des suspects.
De nombreux types de fluides corporels et des tissus différents peuvent être utilisés dans les tests génétiques. Pour l'acide désoxyribonucléique (ADN) de dépistage, seul un très petit peu de sang, la peau, les os ou d'autres tissus est nécessaire
. Tests génétiques pendant la grossesse
Pour les tests génétiques avant la naissance, les femmes enceintes peuvent décider de subir une amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. Il y a aussi un test sanguin disponible pour les femmes pour dépister certains troubles. Si ce test de dépistage trouve un éventuel problème, amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales peut être recommandée.
L'amniocentèse est un test généralement effectuée entre les semaines 15 et 20 de la grossesse d'une femme. Le médecin insère une aiguille creuse dans l'abdomen de la femme d'enlever une petite quantité de liquide amniotique à travers le fœtus en développement. Ce fluide peut être testé pour vérifier les problèmes génétiques et à déterminer le sexe de l'enfant. Quand il y a risque de naissance prématurée, l'amniocentèse peut être fait pour voir dans quelle mesure les poumons du bébé ont mûri. L'amniocentèse porte un léger risque d'induire une fausse couche.
villosités choriales (CVS) est généralement effectuée entre le 10e et 12e semaines de grossesse. Le médecin prélève un petit morceau du placenta pour vérifier les problèmes génétiques chez le foetus. Parce villosités choriales est un test invasif, il y a un petit risque que cela peut induire une erreur
Pourquoi les médecins recommandent de tester
génétique
Un médecin peut recommander un conseil génétique ou de test pour l'une des raisons suivantes:.
un couple envisage de fonder une famille et l'un d'entre eux ou un proche parent a une maladie héréditaire. Certaines personnes sont porteuses de gènes pour les maladies génétiques, même si elles ne présentent pas, ou manifeste, la maladie eux-mêmes. Cela arrive parce que certaines maladies génétiques sont récessifs — ce qui signifie qu'ils sont seulement exprimés si une personne hérite de deux copies du gène de problème, un de chaque parent. Offspring qui héritent d'un gène de problème d'un parent, mais un gène normal de l'autre parent ne présentent des symptômes d'une maladie récessive, mais auront une chance de passer le gène de problème à leurs enfants de 50%.
A parent a déjà un enfant avec une anomalie congénitale grave. les enfants ne sont pas tous qui ont des malformations congénitales ont des problèmes génétiques. Parfois, des malformations congénitales sont causées par l'exposition à une toxine (poison), une infection ou un traumatisme physique avant la naissance. Souvent, la cause d'un défaut de naissance est inconnue. Même si un enfant a un problème génétique, il y a toujours une chance qu'il n'a pas hérité et qu'il est arrivé à cause d'une erreur spontanée dans les cellules de l'enfant, et non pas les cellules des parents
. Une femme a eu deux fausses couches ou plus. problèmes chromosomiques graves chez le fœtus peut parfois conduire à une fausse couche spontanée. Plusieurs fausses couches peuvent pointer vers un problème génétique.
Une femme a livré un enfant mort-né avec des signes physiques d'une maladie génétique. Beaucoup de maladies génétiques graves provoquent des anomalies physiques spécifiques qui donnent un enfant atteint une apparence très distinctive.
La femme enceinte a dépassé l'âge 34. Les chances d'avoir un enfant avec un problème chromosomique (comme la trisomie) augmentent quand une femme enceinte femme est plus âgée. pères plus âgés sont à risque d'avoir des enfants avec de nouvelles mutations génétiques dominantes (ceux causés par un seul défaut génétique qui n'a pas courir dans la famille avant).
Un test de dépistage prénatal norme n'a eu un résultat anormal. Si un test de dépistage indique un problème génétique possible, le dépistage génétique peut être recommandée.
Un enfant a des problèmes médicaux qui pourraient être génétique. Quand un enfant a des problèmes médicaux impliquant plus d'un système de corps, le test génétique peut être recommandée pour identifier la cause et de faire un diagnostic.
Un enfant a des problèmes médicaux qui sont reconnus comme un syndrome génétique spécifique. Les tests génétiques est effectuée pour confirmer le diagnostic. Dans certains cas, il pourrait également aider à identifier le type ou la gravité spécifique d'une maladie génétique, qui peut aider à identifier le traitement le plus approprié.
Un mot de prudence
Bien que les progrès dans les tests génétiques ont amélioré la capacité des médecins à diagnostiquer et traiter certaines maladies, il y a encore quelques limites. Les tests génétiques peuvent identifier un gène de problème particulier, mais ne peut pas toujours prédire la sévérité de ce gène affecte la personne qui le porte. Dans la mucoviscidose, par exemple, trouver un gène de problème sur le nombre de chromosomes 7 ne peut pas nécessairement de prédire si un enfant aura des problèmes pulmonaires graves ou des symptômes respiratoires légers.
De plus, ayant simplement gènes problème est seulement la moitié de l'histoire parce que de nombreuses maladies se développent à partir d'un mélange de gènes à haut risque et les facteurs environnementaux. Sachant que vous portez des gènes à haut risque peuvent effectivement être un avantage si elle vous donne la possibilité de modifier votre style de vie pour éviter de devenir malade.
La recherche se poursuit, les gènes sont identifiés qui a mis les personnes à risque pour des maladies comme le cancer, les maladies cardiaques, les troubles psychiatriques, et de nombreux autres problèmes médicaux. L'espoir est qu'un jour il sera possible de développer des types spécifiques de la thérapie génique pour prévenir totalement certaines maladies et les maladies.
La thérapie génique est déjà à l'étude comme un moyen possible de traiter des conditions telles que la fibrose kystique, le cancer, et déficit en ADA (un déficit immunitaire), drépanocytose, de l'hémophilie et la thalassémie. Toutefois, des complications graves sont survenus chez certains patients recevant la thérapie génique, de sorte que la recherche actuelle avec la thérapie génique est contrôlée très soigneusement.
Bien que les traitements génétiques pour certaines conditions peuvent être très loin, il y a encore un grand espoir que beaucoup cures plus génétiques seront trouvés. Le projet du génome humain, qui a été achevée en 2003, a identifié et cartographié l'ensemble des gènes (environ 25.000) réalisées dans nos chromosomes humains. La carte est juste le début, mais il est un début très prometteur.