Que savez-vous à propos de votre arbre généalogique? Avez-vous des parents a eu des problèmes de santé qui ont tendance à fonctionner dans les familles? Lequel de ces problèmes touchés vos parents ou grands-parents? Lesquels vous ou vos frères ou sœurs maintenant affectent? Quels problèmes pourriez-vous transmettre à vos enfants?
Merci aux progrès de la recherche médicale, les médecins ont maintenant les outils pour comprendre beaucoup sur la façon dont certaines maladies, ou des risques accrus pour certaines maladies, passent de génération en génération. Voici quelques notions de base sur la génétique.
Gènes et les chromosomes
Chacun de nous a un ensemble unique de plans chimiques qui affectent la façon dont notre corps a l'air et les fonctions. Ces plans sont contenues dans notre ADN (acide désoxyribonucléique), long, molécules en forme de spirale trouvés à l'intérieur de chaque cellule. L'ADN contient des codes pour les informations génétiques et se compose d'éléments liés (ou sous-unités appelées nucléotides). Chaque nucleotide contient une molécule de phosphate, une molécule de sucre (désoxyribose) et l'un des quatre molécules dites «codage» (appelées bases adénine, guanine, cytosine ou thymidine). L'ordre (ou la séquence) de ces quatre bases détermine chaque code génétique.
Les segments d'ADN qui contiennent les instructions pour fabriquer des protéines spécifiques du corps sont appelées gènes. Les scientifiques pensent que l'ADN humain transporte environ 25 000 gènes codant pour des protéines. Chaque gène peut être considéré comme une «recette» vous pouvez trouver dans cookbook. Certains sont des recettes pour créer des caractéristiques physiques, comme les yeux bruns ou les cheveux bouclés. D'autres sont des recettes pour dire au corps comment produire des produits chimiques importants appelés enzymes (qui aident à contrôler les réactions chimiques dans le corps).
Le long des segments de notre ADN, les gènes sont soigneusement emballés dans des structures appelées chromosomes. Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes, disposés en 23 paires (appelées autosomes), avec un membre de chaque paire hérité de chaque parent au moment de la conception. Après la conception (quand une cellule de sperme et un ovule se réunissent pour faire un bébé), les chromosomes en double encore et encore de transmettre la même information génétique à chaque nouvelle cellule dans le développement de l'enfant. Vingt-deux autosomes sont identiques chez les mâles et les femelles. En outre, les femelles ont deux chromosomes X et les hommes ont un X et un chromosome Y. Le X et Y sont connus comme les chromosomes sexuels.
chromosomes humains sont assez grand pour être vu avec un microscope à haute puissance, et les 23 paires peuvent être identifiés en fonction des différences dans leur taille, la forme et le problèmes génétiques
Erreurs façon dont ils ramassent spéciales laboratoire des colorants. dans le code génétique ou «recette de gène» peuvent se produire dans une variété de façons. Parfois, l'information est manquante dans le code, d'autres codes de fois avoir trop d'informations, ou avoir des informations qui est dans le mauvais ordre
Ces erreurs peuvent être grand (par exemple, si une recette est manquant beaucoup d'ingrédients et mdash;. Ou chacun d'entre eux) ou petit (si un seul ingrédient est manquant). Mais indépendamment du fait que l'erreur est grand ou petit, le résultat peut être significatif et provoquer une personne à avoir un handicap ou à risque d'une durée de vie raccourcie.
Nombre anormal de chromosomes
Quand une erreur se produit une cellule se divise, elle peut provoquer une erreur dans le nombre de chromosomes d'une personne. L'embryon se développe ensuite à partir de cellules qui ont soit trop de chromosomes ou pas assez.
Dans la trisomie, par exemple, il y a trois copies d'un chromosome particulier au lieu des deux normaux (un de chaque parent). Trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), et trisomie 13 (syndrome de Patau) sont des exemples de ce type de problème génétique.
Trisomie 18 affecte 1 personne sur 7500 naissances. Les enfants atteints de ce syndrome ont un faible poids de naissance et une petite tête, la bouche et la mâchoire. Leurs mains se forment généralement les poings serrés avec les doigts qui se chevauchent. Ils pourraient aussi avoir des malformations congénitales impliquant les hanches et les pieds, les problèmes cardiaques et rénaux, et la déficience intellectuelle (également appelé retard mental). Seulement environ 5% de ces enfants devraient vivre plus longtemps que 1 an.
Trisomie 13 affecte 1 personne sur 15 000 à 25 000 naissances. Les enfants atteints de cette maladie ont souvent fente labiale et palatine, les doigts ou les orteils supplémentaires, anomalies du pied, et de nombreuses différentes anomalies structurelles du crâne et du visage. Cette condition peut également causer des malformations congénitales des côtes, le cœur, les organes abdominaux et organes sexuels. La survie à long terme est peu probable, mais possible.
Dans monosomie, une autre forme d'erreur numérique, un membre d'une paire de chromosomes est manquante. Donc, il y a trop peu de chromosomes plutôt que trop. Un bébé avec un autosome manquant a peu de chances de survie. Cependant, un bébé avec un chromosome sexuel manquant peut survivre dans certains cas. Par exemple, les filles atteintes du syndrome de Turner — qui sont nés avec un seul chromosome X — peut vivre une vie normale et productive aussi longtemps qu'ils reçoivent des soins médicaux pour des problèmes de santé liés à leur condition.
délétions, translocations, inversions et
Il est parfois pas le nombre de chromosomes qui est le problème, mais que les chromosomes ont quelque chose de mal avec eux, comme une partie supplémentaire ou manquant. Quand une pièce est manquante, on appelle ça une délétion (si elle est visible sous un microscope) et une microdélétion (si elle est trop petite pour être visible). Microdélétions sont si petites qu'elles peuvent impliquer que quelques gènes sur un chromosome.
Certaines maladies génétiques causées par des suppressions et des microdélétions incluent le syndrome de Wolf-Hirschhorn (affecte le chromosome 4), Cri-du-chat syndrome (chromosome 5 ), le syndrome de DiGeorge (chromosome 22), et le syndrome de Williams (chromosome 7).
translocations (qui touchent environ 1 sur 400 nouveau-nés), des morceaux de chromosomes se déplacent d'un chromosome à l'autre. La plupart des translocations sont «équilibré», qui signifie qu'il n'y a pas de gain ou de perte de matériel génétique. Mais certains sont «déséquilibré», ce qui signifie qu'il peut y avoir trop de matériel génétique dans certains endroits et pas assez dans d'autres. Avec inversions (qui affectent environ 1 sur 100 nouveau-nés), les petites parties du code de l'ADN semblent être coupé sur, capoté et réinséré. Les translocations peuvent être soit hérité d'un parent ou se produisent spontanément dans ses propres chromosomes d'un enfant
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Les deux translocations et inversions équilibrés causent généralement pas de malformations ou des problèmes de développement chez les enfants qui les ont. Cependant, ceux qui ont soit translocations ou inversions qui souhaitent devenir parents peuvent avoir un risque accru d'anomalies chromosomiques dans les fausses couches ou de leurs propres enfants. translocations ou inversions déséquilibrées sont associées à des anomalies du développement et /ou physiques.
Sex Chromosomes
Problèmes génétiques se produisent également lorsque des anomalies affectent les chromosomes sexuels. Normalement, un enfant sera un homme s'il hérite un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père. Un enfant sera une femme si elle hérite d'une double dose de X (un de chaque parent) et aucun Y.
Parfois, cependant, les enfants sont nés avec un seul chromosome sexuel (généralement un seul X) ou avec un X supplémentaire ou Y. Les filles avec le syndrome de Turner sont nés avec un seul chromosome X, alors que les garçons atteints du syndrome de Klinefelter sont nés avec 1 ou plusieurs chromosomes X supplémentaires (XXY ou XXXY).
Parfois, aussi, une génétique problème est lié à l'X, ce qui signifie qu'elle est associée à une anomalie porté sur le chromosome X. syndrome du X fragile, ce qui provoque une déficience intellectuelle chez les garçons, est un tel désordre. D'autres maladies qui sont causées par des anomalies sur le chromosome X comprennent l'hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne.
Les femelles peuvent être porteurs de ces maladies, mais parce qu'ils héritent aussi d'un chromosome X normal, les effets du changement du gène sont minimisés . Les hommes, d'autre part, ont un seul chromosome X et sont presque toujours ceux qui montrent les effets de la maladie liée à l'X.
Mutations génétiques
Certains problèmes génétiques sont causées par un seul gène qui est présent mais modifié de manière. De tels changements dans les gènes sont appelés des mutations. Quand il y a une mutation dans un gène, le nombre et l'apparence des chromosomes est généralement tout à fait normal.
Pour localiser le gène défectueux, les scientifiques utilisent des techniques de tests ADN sophistiqués. maladies génétiques causées par un gène seul problème incluent la phénylcétonurie (PCU), la fibrose kystique, la maladie de drépanocytose, maladie de Tay-Sachs, et l'achondroplasie (un type de nanisme).
Bien que les experts pensaient que pas plus de 3% de toutes les maladies humaines ont été causées par des erreurs dans un seul gène, de nouvelles recherches montrent que cela est une sous-estimation. Au cours des dernières années, les scientifiques ont découvert des liens génétiques à de nombreuses maladies qui ne sont pas à l'origine considéré comme génétique, y compris la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, les maladies cardiaques, le diabète, et plusieurs types de cancer. Les modifications de ces gènes sont pensés pour augmenter le risque de développer ces conditions.
Oncogènes (gènes qui causent le cancer)
Les chercheurs ont identifié environ 50 gènes causant le cancer qui augmentent considérablement les chances de développer un cancer d'une personne. En utilisant les tests sophistiqués, les médecins peuvent être en mesure d'identifier qui a ces mutations génétiques, et de déterminer qui est à risque.
Par exemple, les scientifiques ont déterminé que le cancer colorectal est parfois associée à des mutations dans un gène appelé APC. Ils ont également découvert que les anomalies dans le gène BRCA1 et BRCA2 donnent aux femmes une chance de développer un cancer du sein et un risque accru de tumeurs de l'ovaire de 50%.
Les gens qui sont connus pour avoir ces mutations génétiques peuvent maintenant être soigneusement suivis par leurs médecins. Si des problèmes se développent, ils sont plus susceptibles d'être traités pour le cancer plus tôt que si elles ne connaissaient pas de leur risque, et cela peut augmenter leurs chances de survie.
Nouvelles découvertes,
Les scientifiques de meilleurs soins ont fait de grands progrès dans le domaine de la génétique au cours des deux dernières décennies. La cartographie du génome humain et à la découverte de nombreux gènes pathogènes a conduit à une meilleure compréhension du corps humain. Cela a permis aux médecins de fournir de meilleurs soins à leurs patients et d'augmenter la qualité de vie des personnes (et leurs familles) vivant avec des maladies génétiques.