Si votre enfant est diagnostiqué avec un handicap ou d'une maladie génétique, votre médecin pourrait recommander conseil génétique. De nombreux handicaps sont d'origine génétique, et le conseil génétique peuvent vous aider à en apprendre davantage sur le diagnostic et le risque pour les autres membres de la famille.
Qu'est-ce que le conseil génétique?
Objectifs du conseil génétique
Quand consulter le conseil génétique
Préparation pour le conseil génétique
Qu'est-ce qui les attend à une séance de conseil génétique
Suivi après une séance de consultation
services de conseil génétique et le soutien
Qu'est-ce que le conseil génétique?
Le conseil génétique est de parler avec un médecin professionnel qualifié en génétique et conseils.
La plupart des gens qui obtiennent le conseil génétique veulent des informations sur les conditions génétiques dans leurs familles, et des conseils peuvent vous donner ceci avant ou en même temps que les tests génétiques.
Si vous avez une maladie génétique dans votre famille, le conseil génétique peut vous aider à en apprendre davantage sur:
comment la condition pourrait progresser
comment votre vie de famille peut changer en raison de la condition
comment il est probable que les autres membres de la famille reçoivent la condition
comment vous pouvez gérer l'état de votre famille.
Qu'est-ce qu'un maladie génétique? Une maladie génétique est causée par des changements dans les gènes. Un changement ou une erreur dans un seul gène peut provoquer une affection ou d'une invalidité médicale grave. Parfois, un ou les deux parents transmettent des gènes modifiés ou anormaux à leur enfant. D'autres fois, des changements se produisent dans les gènes d'un bébé sur ou pendant la conception.
Le conseil génétique est principalement au sujet de l'éducation, de communication et de soutien. Les tests génétiques sont des tests médicaux pour les personnes qui ont des symptômes ou des antécédents familiaux d'une maladie génétique. Les tests génétiques peuvent vous dire combien il est probable que vous pourriez passer une maladie génétique à un enfant.
Objectifs du Conseil génétique
Si vous avez un enfant avec une maladie génétique, le conseil génétique peut vous aider et votre famille à comprendre le diagnostic et le régler à elle.
Vous voudrez peut-être un conseil génétique de sorte que vous pouvez:
comprendre les faits médicaux au sujet de l'état de votre enfant - y compris le diagnostic, la cause probable de l'état et les options pour gérer
comprendre si vous ou l'autre parent de votre enfant passé sur les changements génétiques à votre enfant
en savoir plus sur ce que le risque est, et la façon de traiter avec elle si vous avez plus d'enfants
Plan réaliste pour l'avenir
ajuster la manière la plus positive à l'état ou au risque de la condition dans un autre membre de la famille.
Certaines personnes cherchent également des conseils pour confirmer ce que qu'ils ont appris de l'Internet. D'autres veulent aider à penser à des décisions dont ils ont besoin de faire, ou de soutien pour les décisions qu'ils ont déjà faites.
Beaucoup de gens trouvent que le conseil génétique est très utile et instructif.
Quand consulter le conseil génétique
le conseil génétique peut aider quand:
une condition semble fonctionner dans la famille et il y a préoccupation que vous ou vos enfants pourriez développer
un enfant dans la famille a un problème grave qui affecte la croissance, le développement ou la santé, peut-être liée à une cause génétique
deux personnes qui sont étroitement liés sont la pensée d'avoir un enfant ensemble
le dépistage prénatal a détecté un fœtus anomalie ou un risque d'une anomalie fœtale
il y a préoccupation l'exposition à un agent chimique ou environnementale pendant la grossesse qui pourraient causer des malformations congénitales.
Vous pourriez aussi être nommé pour le conseil génétique partie d'une évaluation de la génétique médicale pour diagnostiquer ou gérer une maladie génétique.
Préparation génétique counseling
Avant de vous rendre à une séance de consultation génétique, il est une bonne idée pour savoir autant que vous possible sur les antécédents médicaux de votre famille, parce que vous serez invité à donner au conseiller des informations détaillées.
Cela pourrait inclure:
votre relation avec chaque membre de la famille, y compris si les membres de la famille sont adoptées ou demi-parents
les conditions de santé majeurs qui affectent chaque famille membre et de toute l'histoire pertinente de la grossesse tels que
erreur
l'âge d'apparition de chaque condition
la cause et de l'âge de la mort des membres de la famille (le cas échéant).
C'est un bonne idée d'écrire vos questions avant d'entrer dans une session afin de ne pas oublier de demander.
Qu'est-ce qui les attend à une session de conseil génétique
Lors d'une séance de conseil génétique, vous allez parler à un conseiller en génétique. Le conseiller peut:
demander
de votre histoire familiale faire ou confirmer un diagnostic, ou que vous sachiez qu'il n'y a pas maladie génétique présente
travailler sur le risque de d'autres membres de la famille à obtenir la condition que vous êtes préoccupé par
parler de la façon dont l'état aura une incidence sur votre enfant, et comment vous pourriez gérer cette
vous envoyer à appuyer les organismes ou d'autres professionnels de la santé
vous donner des informations verbales et écrites sur l'état
le conseiller peut également organiser des tests supplémentaires si vous en avez besoin
Après une séance de consultation, vous devez:..
en savoir plus sur l'état et /ou des tests génétiques que vous êtes intéressé par
se sentir soutenus parce que le conseiller vous a écouté, entendu vos préoccupations et vous a encouragé
ont examiné de nouvelles façons de communiquer avec votre partenaire et de la famille pour vous aider à gérer la situation comme une famille (sessions sont conçues pour aider toute la famille)
disposer d'informations et de soutien qui vous aideront à faire votre propre les décisions concernant les conditions génétiques et /ou des traitements
disposer d'informations et de soutien qui vous aideront à prendre des décisions et à faire face à des événements possibles dans le futur, ainsi que les sentiments qui viennent avec eux.
Suivi après une séance de conseil
les conseillers génétiques ne prennent pas de décisions pour vous - leur rôle est de vous donner des informations pertinentes et précises, vous aider à réfléchir sur les options, et vous soutenir que vous prenez des décisions.
Ces décisions pourraient inclure:
d'avoir ou non des tests génétiques fait
qui à dire au sujet des résultats du test
si vous voulez traitement médical (si elle est disponible)
comment vous allez vivre votre vie en réponse aux résultats des tests
quel soutien vous allez avoir besoin.
services de conseil génétique et soutien
Centre de Génétique Education Le Centre dispose d'une liste complète de services de conseil génétique à travers l'Australie. Vous pouvez trouver votre service local en communiquant avec le Centre:
Royal North Shore Community Hospital Santé CentreLevel 5, 2c Herbert streetst Leonards NSW 2065Phone: (02) 9462 9599Email:
[email protected] Genetic Alliance Australie Genetic Alliance Australie, anciennement Association du soutien génétique de l'Australasie, peut vous donner des informations et de soutien après le diagnostic d'une maladie génétique dans votre famille. Contacter génétique Alliance Australie:
Garvan Institute of Medical Research L6384 Victoria StreetDarlinghurst NSW 2010Phone: (02) 9295 8359Email: Réseau de soutien
[email protected] de VictoriaThe génétique Réseau de soutien de Victoria peut vous aider à contacter de nombreux groupes de soutien à travers l'Australie. Communiquez avec le Réseau:
Le Royal Children HospitalFlemington RdParkville VIC 3052Phone: (03) 8341 6305Email:
[email protected] et maladies rares Réseau (GARDN) GARDN peut vous donner des informations et de soutien. Contacter GARDN:
Suite 7, Oasis Lotteries House37 Hampden RoadNedlands WA 6009Phone: (08) 9485 8999Email:
[email protected]