Trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est un trouble chromosomique où un enfant a trois copies du chromosome 18 au lieu des deux habituelles. La plupart des bébés atteints de trisomie 18 meurent dans la première semaine de vie. Les bébés qui survivent ont un handicap grave.
A propos de la trisomie 18
Trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, qui se produit lorsque les cellules d'un bébé ont trois copies du chromosome 18, plutôt que les deux habituelles. Le chromosome supplémentaire 18 provoque une déficience intellectuelle sévère et des anomalies physiques.
Par exemple, un bébé né avec la trisomie 18 est généralement insuffisant. Les autres caractéristiques distinctes comprennent une petite tête et de la mâchoire, oreilles basses et les mains serrées.
organes internes du bébé sont souvent touchés aussi, avec des anomalies dans le cœur, les poumons, le diaphragme, les vaisseaux sanguins, l'intestin, les os et les reins.
D'autres problèmes peuvent inclure une difficulté à voir, entendre et l'alimentation.
La façon dont un enfant est affecté par la trisomie 18 dépend si toutes les cellules de l'enfant contiennent trois copies du chromosome 18, ou seulement certaines de leurs cellules. Certains enfants peuvent avoir seulement quelques caractéristiques de l'état, et d'autres enfants pourraient avoir beaucoup.
La plupart des bébés nés avec une trisomie 18 ne vivent pas au-delà d'une semaine. Un faible pourcentage survivent à leur première année et au-delà.
Trisomie 18 affecte les garçons et les filles, mais est plus fréquente chez les filles.
Les causes de la trisomie 18
Trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est le plus souvent causée par une erreur aléatoire dans la formation des ovules ou du sperme d'un parent.
Moins souvent, cette erreur se produit après la conception, alors que le bébé est encore en développement dans l'utérus.
Plus une mère est quand elle tombe enceinte, plus ses chances d'avoir un bébé atteint de trisomie 18.
Si vous avez un bébé avec la trisomie 18, vos chances d'avoir un autre bébé avec le syndrome est généralement très faible. Mais cela dépend du type de condition que votre enfant a. Les tests génétiques peuvent vous donner plus d'informations à ce sujet.
Pour le développement humain normal, nous avons besoin de 46 chromosomes (23 paires transportant du matériel génétique de chaque parent) dans toutes les cellules de notre corps. Les anomalies chromosomiques sont quand il sont manquants ou supplémentaires chromosomes ou des changements dans la structure ou la disposition des chromosomes.
Diagnostic de la trisomie 18
Trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est diagnostiquée avec des tests génétiques.
Certains tests peuvent être effectués avant la naissance. D'autres tests peuvent être effectués après que le bébé est né.
Support et traitement
Il n'y a pas de remède pour la trisomie 18, ou syndrome d'Edwards.
Médecins et les parents doivent souvent prendre des décisions difficiles au sujet du traitement. Beaucoup de parents ont besoin de faire un choix très difficile entre faire leur bébé confortable et de prolonger la vie grâce à la chirurgie invasive.
Si votre bébé est diagnostiqué avec la trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, avant ou après la naissance, les professionnels suivants pourraient être capable de vous aider:
généticienne clinique
conseiller en génétique
pédiatre
ergothérapeute
physiothérapeute
orthophoniste.