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le syndrome d'Angelman dans le syndrome d'Angelman children

provoque un retard de développement et de déficience intellectuelle. Si votre enfant a le syndrome d'Angelman, il vaut la peine d'explorer les services et options de support. Une intervention précoce peut faire une grande différence.
Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?

syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui affecte le système nerveux. Il provoque un retard de développement grave et déficience intellectuelle.

Dans la plupart des cas, le syndrome d'Angelman qui se passe quand un petit peu est laissé hors chromosome 15 autour du moment de la conception. Dans quelques familles syndrome d'Angelman est héritée, donc frères et sœurs pourraient être touchés.

syndrome d'Angelman est une maladie rare. Il arrive en 1 à 10 000-25 000 naissances. Il touche les garçons et les filles aussi.

Le syndrome est nommé d'après le Dr Harry Angelman, un médecin anglais qui a décrit ce syndrome.

Signes et symptômes du syndrome d'Angelman

Le signes et symptômes suivants sont toujours observés chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman:

déficience intellectuelle sévère et un retard de développement - par exemple, des retards dans assis et la marche, bien le développement des habiletés motrices et la formation de toilette

problèmes d'élocution graves - les enfants pourraient avoir aucun discours ou seulement quelques mots

mouvement ou des problèmes d'équilibre, comme des mouvements saccadés ou manque de coordination lors de la marche

une combinaison de rires fréquents et beaucoup de sourires; une heureuse nature; nature excitable, souvent avec la main-battement; une courte durée d'attention; . Et de l'hyperactivité

Plus de 80% des enfants atteints du syndrome d'Angelman ont également:

une petite taille de la tête, ce qui est souvent perceptible par deux ans

motifs irréguliers des ondes cérébrales (qui peut provoquer des crises d'épilepsie).

D'autres traits aussi vus chez les enfants atteints de syndrome d'Angelman peut inclure:

les traits du visage qui comprennent un aplaties arrière de la tête, une langue qui colle, un large bouche et largement espacés les dents et les yeux qui regardent dans des directions différentes (strabisme)

caractéristiques physiques qui incluent les cheveux blonds et la couleur des yeux (par rapport aux autres membres de la famille), la courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et plat, sur pieds -turned

succion et déglutition, problèmes d'alimentation quand ils sont bébés, bave fréquente et excessive à mâcher et bouche comportement

la constipation et l'obésité

une tendance à tenir leurs bras vers le haut et se pencha en marchant

augmentation de la sensibilité à la chaleur

sommeil perturbé

attirance pour et fascination pour l'eau.

Diagnostic et tests pour le syndrome d'Angelman

syndrome d'Angelman est généralement pas évidente à la naissance ou même lorsque les enfants sont des bébés. La plupart des enfants sont diagnostiqués entre 18 mois et six ans. Ceci est lorsque le comportement et les symptômes physiques deviennent plus perceptibles.
Professionnels
Santé diagnostiquer le syndrome d'Angelman en regardant le comportement et les caractéristiques physiques énumérées ci-dessus. Ils font aussi des tests de diagnostic génétiques. Les services d'intervention précoce

pour les enfants atteints du syndrome d'Angelman

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome d'Angelman, les services d'intervention précoce peuvent améliorer les résultats pour votre enfant et de traiter ses symptômes. Grâce à ces services, vous pouvez travailler avec les professionnels de la santé pour soutenir votre enfant et l'aider à atteindre son plein potentiel
.
L'équipe de professionnels impliqués dans le soutien que vous et votre enfant pourriez inclure des physiothérapeutes, des orthophonistes et des ergothérapeutes, comme ainsi que les pédiatres, qui se penchera après la santé et le développement global de votre enfant, et prescrire des médicaments si votre enfant a besoin pour l'épilepsie.

ensemble, vous et votre équipe peut choisir le traitement et la thérapie des options pour mieux aider votre enfant.

services et soutien aux enfants atteints du syndrome d'Angelman

Obtenir informationLearning autant que possible de vos spécialistes de la santé vous aidera. Il est correct de poser beaucoup de questions.

De nombreux services et supports peuvent aider votre enfant avec le syndrome d'Angelman atteindre son potentiel. Mais trouver votre chemin à travers le système de services aux personnes handicapées peut être difficile. Notre services aux personnes handicapées Pathfinder peut vous aider.

Soutien financier Si vous vivez dans un régime national d'assurance-invalidité (NDIS) zone d'essai et votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome d'Angelman, votre enfant peut obtenir de l'aide dans le cadre du NDIS. Le NDIS vous aide à obtenir les services et le soutien dans votre communauté, et vous donne le financement pour des choses comme les thérapies d'intervention précoce ou des éléments non récurrents tels que des fauteuils roulants.

Si vous ne vivez pas dans l'une des zones d'essai NDIS, votre enfant peut obtenir un financement dans le cadre du meilleur départ pour les enfants avec l'initiative des personnes handicapées. Si votre enfant est admissible au NDIS, il va être déplacé au-dessus quand il devient disponible dans votre région. Lisez notre NDIS et meilleur départ FAQ.
Obtenir des informations? Apprendre autant que possible de vos spécialistes de la santé aideront. Il est correct de demander beaucoup de services questions.?Many et supports peuvent aider votre enfant avec le syndrome d'Angelman atteindre son potentiel. Mais trouver votre chemin à travers le système de services aux personnes handicapées peut être difficile. Notre services aux personnes handicapées Pathfinder [lien vers http://raisingchildren.net.au/services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html] peut vous aider.
Prenez soin de vous et votre famille

Si votre enfant a le syndrome d'Angelman, il est facile de se laisser prendre dans la recherche après elle. Mais il est important de prendre soin de votre propre bien-être aussi. Si vous êtes physiquement et mentalement bien, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Si vous avez besoin de soutien, un bon endroit pour commencer est avec votre médecin et conseiller en génétique. Vous pouvez également obtenir le soutien d'organisations comme l'Alliance génétique Australie.

Vous cherchez après les frères et sœurs de mêmes parents d'enfants handicapés ont de bons moments et pas si bons moments, comme tout le monde. Il est important de trouver le bon soutien pour eux aussi.
Parler à d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir un soutien. Vous pouvez vous connecter avec d'autres parents dans une situation similaire dans nos parents d'enfants forum d'invalidité.
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