syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui provoque une déficience intellectuelle et les défis d'apprentissage et de comportement. Une intervention précoce peut aider les enfants avec X fragile déverrouiller leurs capacités et atteindre leur plein potentiel.
Qu'est-ce que le syndrome du X Fragile?
syndrome du X fragile est une maladie génétique qui provoque une déficience intellectuelle et est la cause connue la plus courante de l'autisme hérité.
Enfants avec Fragile X peuvent trouver difficile à comprendre ou traiter des informations. Ces difficultés signifie qu'ils peuvent avoir des problèmes d'apprentissage, le comportement et le développement.
X fragile est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Elle touche plus de garçons que les filles et les garçons affecte plus sévèrement que les filles aussi. Fragile X apparaît chez les enfants de toutes les cultures et origines ethniques.
Fragile X transporteurs Les gens peuvent être porteurs du syndrome du X fragile, sans avoir la condition eux-mêmes. Cela signifie qu'ils ont le gène et peuvent le transmettre à leurs enfants.
Homme et les femmes porteuses de Fragile X pourraient souffrir d'FXTAS (syndrome X fragile associé tremblement /ataxie). Cette condition est plus fréquente chez les hommes et affecte l'équilibre, ainsi que la mémoire chez les hommes plus âgés avec le gène.
Les femmes porteuses pourraient souffrir d'FXPOI (Fragile primaire d'insuffisance ovarienne X-associé). Ce problème peut mener à l'infertilité et la ménopause précoce chez les femmes avec le gène.
Signes et symptômes de Fragile X
Les signes et symptômes de Fragile X peut varier beaucoup d'un enfant à. Certains enfants sont bien évidemment touchés, tandis que d'autres ont des symptômes plus subtils.
Caractéristiques physiques Fragile X peut être difficile à repérer physiquement. Mais certains enfants Fragile X peuvent avoir les caractéristiques physiques suivantes:
longs et visage étroit
oreilles proéminentes
un faible tonus musculaire - qui peuvent causer des yeux croisés ou un strabisme, la courbe supplémentaire dans la colonne vertébrale ou mou muscles du visage (en particulier chez les jeunes enfants)
joints lâches ( «joints doubles») qui se déplacent beaucoup plus que
d'habitude les pieds plats.
signes cognitifs la déficience intellectuelle et un retard de développement sont les caractéristiques les plus communes de X. Fragile de nombreux enfants atteints du X fragile ont aussi des difficultés avec la motricité fine, motricité globale et le développement de la parole retardée.
signes de comportement Si votre enfant a Fragile X, vous remarquerez peut-être certains que votre enfant se comporte différemment des autres enfants ou a retardé le développement
autres signes courants de Fragile X comprennent:.
timidité et de l'anxiété, en particulier dans des situations nouvelles
trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH)
caractéristiques du trouble du spectre autistique
discours répétitif
sensibilité au toucher ou l'aversion des bruits forts
difficulté à prendre contact avec les yeux
agression.
Associées préoccupations médicales enfants avec Fragile X peuvent avoir d'autres problèmes médicaux tels que:
souffles cardiaques infections
reflux
oreille
problèmes de vision
saisies.
Si votre enfant a ces problèmes, votre pédiatre peut les diagnostiquer et à trouver des façons de les gérer dans la vie quotidienne.
Capacité pas le handicap
Enfants avec Fragile X ont souvent un fort sens de l'humour et aiment avoir du plaisir, ce qui peut aider à surmonter leurs angoisses sociales. Et ils sont souvent très bien à des choses comme:
l'apprentissage visuel, en utilisant des images ou des ordinateurs
reconnaître des mots, des chiffres et des motifs
se souvenir des choses, comme des chansons , des films ou des événements sportifs
l'entreprise, les tâches pratiques pertinentes
faire des tâches quotidiennes essentielles
être compatissant, serviable et sympathique.
Les enfants apprennent le plus des personnes qui prennent soin d'eux et avec qui ils passent la plupart de leur temps, le jeu de façon quotidienne et la communication avec votre enfant peut l'aider beaucoup.
Diagnostic et tests pour le syndrome du X Fragile
Fragile X peut être diagnostiquée à tout âge, depuis avant la naissance jusqu'à l'âge adulte. Mais le plus tôt il est repéré le mieux, parce que le traitement précoce peut aider les enfants à atteindre leur plein potentiel.
Tous les enfants qui ont une déficience intellectuelle, un retard de développement ou d'autisme doivent être testés pour Fragile X.
Il est aussi une bonne idée d'avoir votre enfant testé pour Fragile X si:
votre famille a une histoire de syndrome du X fragile, déficience intellectuelle ou un retard de développement
votre enfant a le physique les caractéristiques ou le comportement du X fragile (indépendamment de l'histoire de la famille)
votre enfant a des problèmes d'apprentissage importants, des problèmes avec la compréhension, le TDAH ou l'anxiété.
votre médecin ou le pédiatre (ou tout autre médecin) peut ordonner un test sanguin d'ADN pour savoir si votre enfant a X. Fragile Il faut 4-8 semaines pour obtenir les résultats des tests de retour, en fonction de quel état d'Australie, vous vivez.
dans certaines circonstances , l'assurance-maladie pourrait couvrir le coût des tests pour X. Fragile pour plus d'informations, consultez votre médecin généraliste ou un pédiatre.