Certaines anomalies et conditions chromosomiques qui provoquent des handicaps peuvent être diagnostiqués pendant la grossesse?. Lorsque vous prenez des décisions au sujet des tests prénatals, il vaut la peine de penser à comment vous pourriez vous sentir si vous découvrez votre bébé à naître a un handicap.
Les anomalies chromosomiques qui provoquent le handicap dans
La plupart des bébés de bébés sont nés en bonne santé et sans incapacité.
Dans environ 1 à 25 grossesses (environ 4%), un bébé à naître a une anomalie chromosomique ou autre condition qui conduit à l'invalidité. Ces conditions et les incapacités varient beaucoup, de légère à très sévère. Certains peuvent affecter le développement et les chances de survivre à la grossesse ou des premières semaines de la vie physique et /ou intellectuel de l'enfant.
À propos des tests prénatals d'anomalies chromosomiques qui provoquent le handicap
les tests prénatals peuvent ramasser quelques la désactivation de conditions pendant la grossesse, y compris certains causés par des anomalies chromosomiques et gènes hérités. Il est impossible de tester toutes les conditions invalidantes de la grossesse.
Différents types de tests d'anomalies chromosomiques sont effectuées à différents stades de la grossesse. Le plus tôt vous pouvez avoir des tests d'anomalies chromosomiques est d'environ 10-12 semaines de grossesse.
Ces différents types de tests sont des tests de dépistage et des tests diagnostiques.
tests de dépistage prénatals travaillent si votre bébé a un risque élevé ou faible risque d'avoir certaines anomalies chromosomiques ou d'autres conditions qui causent l'invalidité. Même si votre bébé a un «faible risque», cela ne règle pas la possibilité que votre bébé a la condition.
Si vous obtenez un résultat à risque élevé de tests de dépistage, vous pouvez choisir d'avoir suivi -up tests diagnostiques. Les tests de diagnostic peuvent vous donner une réponse oui ou non - oui, votre bébé a une condition, ou pas, votre bébé n'a pas une condition
Si vous avez des antécédents familiaux d'une condition particulière, vous pouvez choisir d'avoir. certains tests génétiques avant d'essayer de tomber enceinte. Ces tests peuvent souvent être organisés par un service de conseil génétique
Votre choix:.. Renseigner sur les anomalies chromosomiques
Avoir des tests prénatals pendant la grossesse est votre choix
Beaucoup de gens veulent savoir si leur bébé a un handicap, afin qu'ils puissent préparer pratiquement et émotionnellement avant la naissance. D'autres pourraient vouloir penser à la possibilité de mettre fin à la grossesse.
D'autres parents choisissent de ne pas avoir des tests de grossesse. Cela peut être parce qu'ils ne seraient pas choisir de mettre fin à la grossesse, même s'il y avait quelque chose de mal, ou ils veulent la nature suivre son cours. D'autres craignent que les tests pourraient nuire à leur bébé ou provoquer une fausse couche.
Décider sur les tests prénatals d'anomalies chromosomiques
Pour vous aider à décider sur les tests prénatals, il pourrait être utile de penser et de parler avec votre partenaire ou une personne de soutien sur certaines de ces questions:
Comment vous sentez-vous d'avoir des tests? Anxieux? Stressé?
Si vous obtenez un résultat à risque élevé à partir d'un test de dépistage, pourriez-vous passer à un test de diagnostic
? Préférez-vous juste d'avoir un test de diagnostic, sans avoir d'abord des tests de dépistage
Si un test de diagnostic montre que votre bébé a une condition qui provoque un handicap, que pourriez-vous faire?
voulez-vous des informations qui pourraient vous faire penser à mettre fin à votre grossesse?
êtes-vous à l'aise en sachant que, si vous ne disposez pas des tests, il est fort probable que votre bébé ne sera pas un handicap - mais il y a une très petite chance que votre bébé aura un handicap
êtes-vous à l'aise en sachant que toutes les conditions peuvent être testés et que les tests sont souvent des conditions spécifiques, pas pour chaque handicap?
vous pouvez également discuter des questions et préoccupations avec votre GP, obstétricien ou sage-femme. Voici les questions que vous pourriez poser et parler:
Quel est mon risque d'avoir un bébé avec le syndrome de Down ou d'autres anomalies chromosomiques
Quelles sont les conditions autres que le syndrome de Down peuvent être diagnostiqués? ? Quelles seraient ces conditions signifie pour mon enfant?
Quel sera le coût de test?
Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats de retour?
Que signifie «risque faible» et «risque élevé» signifie pour moi et mon bébé?
Combien de temps dois-je décider de tests?
Où puis-je obtenir plus d'informations sur ces conditions et tests?
Vos décisions concernant le test prénatal ne devrait pas affecter la qualité des soins que vous obtenez dans la grossesse.
Vos choix sur ce qu'il faut faire si vous avez un risque accru ne devrait pas affecter la qualité des soins soit. Vous disposez d'un droit à une bonne et soins de soutien, peu importe ce que les décisions que vous faites. Si vous ne l'obtenez pas, vous avez le droit de parler au personnel à ce sujet ou de déposer une plainte au service de la santé.
Parfois, poser des questions difficiles sur les tests prénatals pour les anomalies chromosomiques peuvent aider vous et votre partenaire décidez au sujet ayant les essais. Prénatale décision d'aide à l'Institut de recherche Murdoch Childrens a plus d'informations sur le processus de prise de décision.
anomalies
chromosomiques
Pour le développement humain normal, nous avons besoin de 46 chromosomes (23 paires transportant du matériel génétique de chaque parent) dans tous les des cellules de notre corps.
les anomalies chromosomiques se produisent quand il manque ou chromosomes supplémentaires ou des changements dans la structure ou la disposition des chromosomes. Ces anomalies chromosomiques provoquent souvent des affections associées à physiques et /ou une déficience intellectuelle.
Le syndrome de Down est un exemple d'une maladie causée par une anomalie chromosomique. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles. Cela provoque une déficience intellectuelle et d'autres défis physiques et d'apprentissage.
Un autre exemple est le sexe des anomalies chromosomiques. Les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y. Les filles ont normalement deux chromosomes X, et les garçons ont normalement un Y et un chromosome X. Un nombre anormal de chromosomes sexuels pourrait affecter le développement et conduire à des difficultés d'apprentissage, bien que parfois il n'y a pas de problèmes évidents.
De nombreuses anomalies chromosomiques provoquent une fausse couche. Certaines anomalies chromosomiques seront très probablement causer la mort du bébé peu après la naissance - par exemple, le syndrome Edwards et le syndrome de Patau
Un bébé Gene anomalies hérite la moitié de ses gènes de chaque parent..
un anomalie génétique est quand un gène est modifiée ou endommagée. Parfois, un changement dans un seul gène peut provoquer une affection ou d'une invalidité médicale grave.
Parfois, un ou les deux parents peuvent transporter et transmettre des anomalies génétiques qui causent un handicap physique et /ou intellectuelle. D'autres anomalies des temps de gènes ne sont pas héritées. Au contraire, les modifications apportées au gène se produisent dans l'œuf ou du sperme au moment de la conception.
Si vous avez des antécédents familiaux d'une maladie génétique particulier, ou si vous avez un autre enfant avec la condition, il y a une chance plus élevée que votre bébé aura la condition.
la fibrose kystique et de la thalassémie sont des exemples de conditions causées par une anomalie génétique unique.
Autres conditions qui causent l'enfant handicap
d'autres conditions qui peuvent être ramassé dans les tests prénatals comprennent des anomalies physiques comme le spina bifida, et certains grands problèmes cardiaques, de l'estomac ou des reins. Ces conditions peuvent être diagnostiqués de façon inattendue à une échographie, qui est l'un des tests de routine pendant la grossesse.