Qu'est-ce que le syndrome de Down
syndrome de
Down est une maladie génétique provoquant des troubles d'apprentissage et les caractéristiques physiques distinctives
Environ 775 bébés sont nés avec le syndrome de Down chaque année en Angleterre et au Pays de Galles.
syndrome de Down est causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.
Quelles sont les causes du syndrome de Down?
Normalement, chaque cellule dans le corps humain contient 23 paires de chromosomes, qui contiennent le matériel génétique qui détermine toutes les caractéristiques héritées. Nous recevons la moitié de chaque paire de chromosomes de notre mère et l'autre moitié de notre père. Les personnes atteintes de la forme la plus courante du syndrome de Down, la trisomie 21, ont un supplément chromosome 21.
Personne ne sait exactement pourquoi cette condition chromosomique se produit, mais il ne semble être liée à l'âge de la mère. Plus une femme est quand elle donne naissance, plus le risque de son bébé ayant le syndrome de Down. À 45 ans, le risque est celui de 30.
enfants avec le syndrome de Down sont souvent identifiés à la naissance en raison des caractéristiques physiques associées au syndrome. Certains enfants présentent quelques caractéristiques; d'autres présentent un grand nombre. Parce que certaines de ces caractéristiques sont également observés chez les personnes sans syndrome de Down, les tests génétiques doit être fait pour confirmer le diagnostic. Les caractéristiques les plus communs associés au syndrome de Down comprennent:
Réduction du tonus musculaire (bébés apparaissent 'disquette')
Flat traits du visage, avec un petit nez
inclinée vers le haut pour les yeux.
Petit peau vertical plis sur le coin interne des yeux.
petites oreilles, forme anormale
pli simple en profondeur à travers le centre de la paume.
hyperflexibilité (capacité excessive d'étendre les articulations).
retour plat de la tête
doigts courts
langue élargie qui tend à tenir le coup.
diagnostic et le traitement du syndrome de Down: Comment puis-je savoir si mon enfant a le syndrome de Down
Les femmes enceintes sont offerts un dépistage de routine pour le syndrome de Down pendant la grossesse
?. les résultats de ces tests, ainsi que l'âge de la femme, sont utilisés pour prédire le risque de syndrome de Down, qui devient de plus en plus commun que les femmes vieillissent. Si cela suggère un risque élevé, des tests de diagnostic plus doit être fait pour confirmer le diagnostic. Le dépistage peut parfois suggérer un risque élevé alors que le syndrome de Down est pas présent (un «faux positif»), et de montrer parfois un faible risque lorsque le fœtus ne possède le syndrome de Down (un «faux négatif» de résultat).
le dépistage échographique pour le syndrome de Down se fait avec un type spécial appelé la clarté nucale. Il se concentre sur la mesure de l'espace entre la colonne vertébrale et l'arrière du cou du bébé. Les bébés atteints du syndrome de Down ont généralement plus fluide dans le cou que la normale.
Les tests prénatals utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Down sont Choriocentèse (CVS) après 10 semaines de grossesse, ou amniocentèse après 15 semaines de grossesse. Ces tests ne portent un petit risque de fausse couche, car ils nécessitent l'insertion d'une aiguille dans le liquide entourant le fœtus ou dans le placenta afin d'examiner les chromosomes du bébé.
Ces tests diagnostiquer avec précision le syndrome 98% de Down à 99% du temps.
Après un bébé est né, les caractéristiques physiques peut conduire les médecins à soupçonner le syndrome de Down. Un test génétique appelé caryotype doit être fait pour confirmer le diagnostic. Un caryotype consiste à tester une petite quantité de sang du bébé.