Pregunta
IVA es la incapacidad del cuerpo para metabolizar la leucina. ¿Es posible que un bebé recién nacido a la pantalla positivo para este trastorno, pero nunca se enferman?
Sé que la forma aguda suele presentarse muy temprano, dentro de 2 semanas después del nacimiento o así. ¿Es posible que la forma crónica de la enfermedad en realidad nunca causar incluso cuando se encontró una detección positiva?
Respuesta
Usted debe discutir esto con un genetista o un especialista en enfermedades metabólicas. No tengo ninguna experiencia con IVA, y probablemente le puede dar referencias a sitios web que ya tiene. Por lo que yo sé, IVA o bien causar síntomas agudos en las primeras 2 semanas, o síntomas crónicos de forma intermitente.
Moshe Adler, MD