Pregunta
Gracias tanto ella tenía un ped. médico, pero cada vez que ella se use para ellos salir y ella tiene que conseguir otro médico. Ella está dispuesta a darse por vencido y cansado de la gente no ayudarla sé lo que tiene es poco frecuente, pero aún así debería ser capaz de ayudar un poco en lugar de decir que no saben cómo o simplemente renunciar a ella que vive en Kansas no se sabe de ningún buenos médicos cerca o incluso uno fuera de la ciudad que estarían dispuestos a ayudarla o por lo menos me deja saber eactly lo que tiene.
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Seguimiento Para
pregunta -
tengo una hija de 8 años que ha sido mucho enfermo en su vida. Ella sufre de una gran cantidad de aflicciones respiratorias también se ha encontrado que tienen una invaginación basilar suave en la base del cerebro y puede que incluso afectan la columna vertebral. Ella tiene un trastorno genético que dan como resultado la 46, xx, der (5) t (5; 13) p15.3; q34 lo que cada vez que eso significa. ella tiene un problema de pérdida severa de la memoria y el habla que cuando pido a los médicos de todo parece que no es lo que está mal con ella dicen que es especial y único en su clase. Pero eso puede ser cierto, ¿qué puedo hacer yo para ella decir del médico que no han visto a nadie como ella antes, así que parece que sólo están empujando a ella desde un médico a otro en lugar de averiguar cuál es realmente mal con ella. Necesito saber lo que está mal y cómo hacer frente a su dolor. Sus brazos superior e inferior duelen con dolor y entumecimiento en sus dedos 4º y 5º con la cabeza de cuello y espalda. Sus piernas dar a conocer mucho y tiene problemas para caminar. Su memoria es muy corta de mente y tiene que ser recordado mucho acerca de qué día es y lo que aprendió ese día e incluso yesturday. Ella tiene citrato calicum hiper en la vejiga que causa piedras tiney en los riñones. Ella tiene un montón de diar. taburetes y problemas de espalda baja. Me preguntaba si existe algún estudio por ahí que puede ayudar a averiguar cuál es incorrecto con mi hija y whta hacer por ella. Ella es muy corto que se parece a un kindergardener y ella está en el 3er grado. Por favor, ayudarme a descubrir lo que puedo hacer
respuesta -.
Su hija tiene una anomalía cromosómica rara. Esta es probablemente la causa de muchos de sus problemas, pero que realmente necesita un buen genetista para decirle cuál de sus problemas está relacionado con los cromosomas. Si hay un centro médico de la universidad con un buen servicio de pediatría en algún lugar cerca de usted, que sería el mejor lugar para encontrar un genetista. Preguntarle médico acerca de una referencia, si no se ha visto hasta ahora. Con todas sus condiciones médicas, probablemente necesita ver a un especialista pulmonar, un especialista en riñones, un neurólogo y tal vez un ortopedista, por lo que puede parecer que se está arrastrando los pies hacia atrás y adelante entre los médicos, pero que realmente necesita para ver todos estos especialistas. ¿Ella tiene un pediatra que la ve para chequeos regulares? Ese es el médico quien debe coordinar su cuidado con todos los especialistas. Él o ella debe estar recibiendo cartas de los especialistas después de cada visita, y debe asegurarse de que ella está recibiendo los cuidados que necesita. Habla con el pediatra y los especialistas. Pregunta acerca de ver a un especialista en genética, si no lo ha hecho ya. Por desgracia, ella tiene un trastorno poco común, por lo que no puede haber ninguna manera de predecir lo que sucederá en el futuro, o lo que se debe hacer ahora para ayudar a ella, ya que no ha habido muchos niños con la misma cosa. Muchos de estos tipos de trastornos causan graves problemas que pueden no tener ningún tipo de tratamiento. Lo importante es seguir hablando con los médicos y preguntar si nada más se puede hacer por ella.
Moshe Adler, MD
Respuesta
verdad es que no conozco a ningún médicos o centros médicos en esa zona, pero mirando en línea, veo dos posibilidades. Hay departamentos de genética tanto en la Universidad de Kansas Medical Center y en el Mercy Hospital de Niños de Kansas City. Pregunta a su médico que lo refiera a uno de ellos para su posterior evaluación.
Moshe Adler, MD