Pregunta
Mi hijo tenía una pantalla urín ácido orgaic y una pantalla de plasma de aminoácidos. Prueba de orina encuentra en posición de Glutárica 6 mmol /mol /c, azelaico 34 mmol /mol /c En el plasma-Alfa amino ácido adípico 4 mol /L, histidina 160 umol /L, Arginina 129 umol /L, treonina 196 umol /L, alanina 491 umol /L, 3-metilhistidina < 1, tirosina 114 umol /L, valina 328 umol /L, metionina 44 umol /L, isoleucina 126 umol l, leucina 199 umol /L, lisina 251 umol /L, PH 7,34? ácido láctico 2Pyruvaute .90 Francia el ensayo se ordenó debido a una resonancia magnética anormal - imágenes ponderadas en T2 representan mejor el aumento de intensidad de la señal simétrica anormal que afecta el tracto tegmental centrales de la protuberancia posterior y en las olivas inferiores de la médula. imágenes potenciadas en difusión demostraron una mayor intensidad de la señal leve en el tegmental central de la protuberancia.
prueba de ADN para syndome de Leigh negativo.
lo que podría decir todo esto o que debo tratar de ponerse en contacto?
Respuesta
Hola, Kim,
Por favor, pregunte al médico que solicitó estas pruebas lo que significan. No tengo la menor idea. Si yo estaba pidiendo ellos, entonces yo estaría seguro de que tenía un consultor en cuenta que me guiaría y dime qué dirección tomar en este campo extremadamente complejo.
Siento no poder ser de más ayuda para usted.
Buena suerte, el Dr. Olson