Pregunta
Estimados doctores, España Esto es con respecto a mi hijo, que ha mostrado una regresión en la marcha después de la edad de 2 años. CD - La entrega era normal (Fecha de Nacimiento 17.06.2008?) y clamó también el momento del nacimiento. Sin complicación antes o después del nacimiento /entrega CD -. Comienza sentado y sosteniendo su cuello en el tiempo o como niño normal.
- Comenzar a caminar de forma independiente a la edad de 11/1 años algún tiempo no caiga una vez o dos veces al día . CD -. discutido con los médicos pediátricos acerca de por qué se cae algún tiempo por lo que sugirieron que esto va a estar bien después de algún tiempo en la actualidad el pie son planas por lo que podría ser uno de la razón CD - hasta la edad de 2 años que estaba del 90 al 95% perfecto y era capaz de caminar y estar de pie solamente a sí mismo algún tiempo él se cae .. CD -? Después de 2 años que empiezan a caer con mucha frecuencia y que discutió con ortopédica y médicos pediátricos y sugieren muchos exámenes médicos. Desde los últimos 2 años muchas pruebas médicas se han hecho pero nada había sido diagnosticado.
A continuación la lista de las pruebas médicas ya se ha realizado, pero nada llegó a la conclusión o diagnosticado con excepción estudio de conducción nerviosa. Los médicos dijeron que en base a NCS no pueden concluir nada.
09.11.2011_Blood_Tandem_Mass_Spectrometry
11.02.2011_MRI-cerebro-Informe
14.02.2011_CPK-SUERO-Blood
17.07.2011_Blood_HemoGram
17.07.2011_Blood_Report_TSH_FT3_FT4
17.07.2011_Blood_Reports_Vitamin_B12
17.07.2011_CPK-SERUM_Blood_Report
17.10.2011_MRI-cervical Spine-
18.10.2011_Eyes-genético-fondo de ojo-test
18.10.2011_Nerve_Conduction_Study_SGRH
19.01.2012_AIIMS_NCS_Test
20.10.2011_Blood_Report_Genetic_Lab_Krabbe_Disease
20.12.2011_Blood_Test_ADRENOCORTICOTROPIC HORMONAL
20.12.2011_Blood_Test_CORTISOL_SERUM
20.12.2011_Blood_Test_CPK_SERUM
20.12.2011_Blood_Test_HIV_Screening
20.12.2011_Blood_Test_HTLV_I_II_Antibodies
21.10.2011_Blood_Genetics_Lab_Report_Leukocytes_Aryl_Sulfatase_A
22.10.2011_Blood_Test_Assay_For_Leukocytes_Aryl_Sulfatase_A
23.01.2012_MRI_LUMBOSCRAL_SPINE
Ahora es de 3,8 años de edad y no puede caminar y se colocan en todos los ..
¿Alguien puede ayudarme a entender lo que es este problema y ¿hay alguna cura para este problema o no.
Gracias y un saludo
Pawan Kumar
respuesta
Hola, Pawan,
lo siento lo de su hijo. Los niños con regresión del desarrollo de este tipo y de este grado son a menudo muy difícil de diagnosticar e incluso si se hace el diagnóstico, el tratamiento no es a veces lo mejor que podemos hacer.
Él ha tenido una serie de análisis muy completo que es mucho más allá de mis capacidades habituales como un pediatra general. Me pregunto si una biopsia del cerebro o quizás muscular sería de gran ayuda, pero sin duda aplazar este juicio a alguien mucho más inteligente que yo.
Él tiene que tener un diagnóstico definitivo antes de que nada se puede hacer para el tratamiento. Una vez más, aunque no se haga un diagnóstico definitivo, el tipo de enfermedades poco comunes que causan la regresión en el desarrollo a menudo no pueden ser tratados. Un importante hospital pediátrico sería el lugar a donde ir, aunque la evaluación que está describiendo suena como usted ha estado en un lugar así.
lo siento y buena suerte, el Dr. Olson