Pregunta
yo soy una mamá preocupada con un hijo de 18 meses de edad. Me preocupa que pueda tener tendencias autistas y quería hacer algunas preguntas. Un poco de historia acerca de Avery. Avery fue diagnosticado con ictiosis ligada al cromosoma X en el útero y también con el síndrome XYY 47. A mi investigación, ambas condiciones pueden aumentar el riesgo de autismo. Avery tiene algunos comportamientos muy peculiares. No habla mucho, pero sí dice mamá y papá y hola. Hay algunas frases que sabemos lo que está diciendo a causa de sus gestos, pero no se habla también (¿Qué es, es la frase) Si no lo conocía usted no tiene idea de lo que está diciendo. Avery siempre toma su zapato y el calcetín derecho en el coche. No importa donde vayamos siempre se sale, soemtimes el de la izquierda hace, pero no siempre. Que en el pasado ha tenido problemas para hacer contacto con los ojos, pero la mayoría de las veces tiene una mirada muy intensa. Él es muy rutinario antes de acostarse y por la mañana. Cuando se despierta tiene una botella en su paquete y el juego, que siempre tiene que deslizarse por lo que su espalda está contra la parte posterior del paquete y el juego. Tenemos la misma rutina de la hora de dormir casi todas las noches y se va a la cama grande. Si la rutina se desvió de él no va a la cama tan bueno. Es tímido en situaciones nuevas, pero es muy cómodo en casa con sus hermanos y los días y yo. Me di cuenta en una fiesta que fuimos a él rehuyó alguien que era un poco ruidoso, cuando ella se calmó un poco, respondió a ella mucho mejor, pero todavía tenía esta mirada intensa. Tenemos un perro muy grande en el país que no le molesta, pero si su comida y cuenco de agua están en la planta se levantará allí hasta que recogerlo y lo puso en el mostrador. El ama de limpiar y limpiar las cosas, no importa lo que sea. También le gusta golpear su cabeza en el asiento del coche. Él ha hecho un par de veces en la casa, pero más que nada en el asiento del coche. Estoy esperando que sólo puede arrojar algo de luz para conocer si soy mayor de pensar en estas cosas o si hay una necesidad de una evaluación adicional. Tengo otros 2 hijos que son mayores y nunca han tenido este tipo de rarezas sobre ellos! ¡Gracias!
Respuesta
Estimada Karen,
Gracias por su pregunta. El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por tres rasgos fundamentales que definen: deficiencias en (a) las interacciones sociales recíprocas y (b) la comunicación verbal y no verbal (y pragmático), y (c) restringida y comportamientos o intereses /o repetitivas. Estos retrasos o atipicidad en el desarrollo social, la comunicación, la neurocognición, y el comportamiento varían en severidad de los síntomas, la edad de inicio, y la asociación con otros trastornos de la infancia. Aunque no hay dos niños iguales en términos de su desarrollo y comportamiento, por lo general consideramos las banderas 搑 ed? Del autismo para incluir los problemas centrales de la sensibilidad social o de reciprocidad, retraso en el lenguaje y la insistencia en las rutinas y la resistencia al cambio.
Desafortunadamente, no tenemos bsoluta 揳? indicadores clínicos de autismo en niños de corta edad en el momento presente. Existe una gran variabilidad en el curso y el calendario de desarrollo típico y personalidades de los bebés y los niños. Si bien los hitos de lenguaje y sociales podrían variar de un niño a otro, esperaríamos que el típico niño de 18 meses de usar gestos con las palabras para conseguir necesidades satisfechas, como señalar o tomar por la mano; utilizar por lo menos cuatro consonantes diferentes en el balbuceo o palabras, tales como m, n, p, b, t, y d; utilizar y comprender al menos 10 palabras; demostrar que él o ella sabe los nombres de personas conocidas o partes del cuerpo por apuntar o mirarlos cuando se nombran; y hacer el juego de simulación sencilla, como alimentar a una muñeca o muñeco de peluche, y atraer su atención por mirar hacia arriba en usted.
anomalías cromosómicas identificadas representan el 2% a 5% de los casos de ASD y generalmente implican una translocación desequilibrada, la inversión, el anillo, deleción o duplicación de varios cromosomas. El síndrome XYY es una aneuploidía (número anormal) de los cromosomas sexuales en el que un varón humano recibe un cromosoma adicional, dando un total de 47 cromosomas en lugar de la más usual 46. Esto produce un cariotipo 47, XYY que se produce en 1 de cada 1000 nacimientos masculinos. Los retrasos del desarrollo (incluyendo el lenguaje) y problemas de comportamiento también son posibles, pero estas características varían ampliamente entre los niños y los hombres afectados, no son exclusivos de 47, XYY. A menudo, la condición es asintomática. Sin embargo, un estudio reciente en la revista Pediatrics encontró que un subconjunto de los niños diagnosticados con XYY tenía dificultades de comportamiento significativos. Los autores concluyeron que los niños diagnosticados con XYY deben recibir una evaluación psicoeducativa integral y ser examinados para problemas de aprendizaje, déficit de atención /hiperactividad, y trastornos del espectro autista.
Aunque existe alguna evidencia de que las características de autismo pueden identificar muy temprano en la vida, el diagnóstico más fiable se hace generalmente por profesionales capacitados cuando un niño alcanza aproximadamente 2 años de edad. Si su hijo se retrasa en la toma de comunicación general con usted y otras personas que están llegando a él y haciendo un gesto y nada más, entonces esto sugiere un desarrollo atípico y la necesidad de consultar con su pediatra u otro profesional de la salud. Ser proactivo es importante ya que existen evidencias de que la identificación temprana y la iniciación de los servicios se asocia con una mayor respuesta a la intervención y los cambios positivos en el lenguaje, social o resultados cognitivos. Siempre recomiendo que los padres y cuidadores tomen medidas si observan 搑 banderas ed? O factores de riesgo y no tienen un enfoque 搘 AIT-y-ver?.
Lee A. Wilkinson, PhD
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