Muchas de estas anomalías y enfermedades congénitas son hereditarias. Si tanto la madre y el padre son portadores del rasgo de una anomalía o enfermedad de origen genético, el bebé tiene al menos una en cuatro probabilidades de heredar esa condición.
desórdenes determinados genéticamente incluyen trastornos metabólicos como la fenilcetonuria; trastornos de la sangre como la anemia de células falciformes y la talasemia; y otras condiciones como la fibrosis quística, el hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, y la pérdida de audición congénita.
Antes y durante el embarazo, las pruebas genéticas se pueden hacer para determinar si la madre y el padre llevan los rasgos de estas enfermedades. Si ambos padres son portadores del rasgo, el bebé está en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Al nacer, pruebas del recién nacido son importantes para el diagnóstico de muchos de estos trastornos. trastornos
metabólicos
trastornos metabólicos son genéticamente determinadas condiciones poco comunes que afectan a uno de cada 2.000 recién nacidos. Estas condiciones pueden causar enfermedades graves, y pueden causar la muerte. Estos trastornos se deben a la falta de enzimas que intervienen en los procesos metabólicos para funcionar normalmente. Puede haber una deficiencia parcial o absoluta de la enzima, o una deficiencia de un cofactor que es necesario para que la enzima funcione correctamente.
reconocimiento clínico de estos trastornos conduce a pruebas de sangre y orina específicos que se utilizan para hacer el diagnóstico del trastorno metabólico. A veces, el diagnóstico sólo puede ser confirmado por pruebas especializadas de la piel, músculo, o el hígado.
fenilcetonuria
Uno de los trastornos metabólicos, genéticamente determinada, más conocidas es la fenilcetonuria. Es un raro trastorno genéticamente determinado donde el cuerpo es incapaz de utilizar un importante aminoácido llamado fenilalanina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el cuerpo. Este compuesto es tóxico para el sistema nervioso central y puede causar daño cerebral.
Los bebés con fenilcetonuria pueden desarrollar los primeros síntomas tales como vómitos, irritabilidad, y erupción cutánea. Puede haber un aumento del tono muscular y los reflejos más activos de los tendones de los músculos. Si no se trata, la condición causa retraso mental severo, temblores, convulsiones, disminución del crecimiento del cuerpo, y una más pequeña que el tamaño normal de la cabeza. Otros síntomas pueden incluir trastornos del movimiento, oscilación, y la hiperactividad.
La fenilcetonuria es una enfermedad de fácil diagnóstico que se puede detectar mediante el uso de un simple análisis de sangre poco después del nacimiento. Los bebés recién nacidos deben ser examinados por sus niveles de fenilalanina en unos tres días después de su nacimiento.
El tratamiento consiste en una dieta especial que es extremadamente baja en fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en altas cantidades en la leche, los huevos y otros alimentos comunes, y por lo tanto, estos alimentos debe reducirse al mínimo y complementada con otros alimentos. Los bebés con fenilcetonuria se puede dar una fórmula especial que es baja en fenilalanina. La dieta baja en fenilalanina es muy importante, sobre todo cuando el niño está creciendo. El niño debe ser supervisado de cerca por sus padres, un dietista registrado, y su médico, para asegurarse de que está siguiendo de cerca la dieta. Se trata de un tratamiento de por vida y la mayoría de los adultos que siguen su plan de tratamiento una función intelectual normal o casi normal.
Otras condiciones metabólicas determinadas genéticamente
Otros veinte condiciones metabólicas hereditarias se han recomendado para su inclusión en las pruebas de cribado neonatal. Si se diagnostica a tiempo, muchas de estas condiciones pueden ser tratados eficazmente. programas de cribado neonatal varían de una región a otra. Puede obtener más información sobre el programa de cribado de su región en los proveedores de atención de la salud de su bebé.
Trastornos de la sangre: anemia de células falciformes y la talasemia
Anemia de células falciformes y la talasemia son trastornos de la sangre, genéticamente determinada, que también se recomiendan para su inclusión en los programas de cribado neonatal.
Anemia de células falciformes
anemia de células falciformes es una enfermedad causada por un tipo de hemoglobina que tiene una estructura anormal. La hemoglobina es una proteína transportada por los glóbulos rojos, que llevan oxígeno a todas las partes del cuerpo.
Los glóbulos rojos sanos son suaves, redondos y flexibles. eritrocitos falciformes son rígidos y duros y pueden bloquear el flujo sanguíneo. En la anemia de células falciformes, las células de la sangre se convierten en forma de hoz. La forma extraña, células sanguíneas anormales puede atorarse en los vasos sanguíneos más pequeños y causar una obstrucción. Cuando un vaso sanguíneo se bloquea, se detiene el oxígeno llegue a los lugares donde más se necesita, tales como órganos importantes. Cuando los órganos no reciben suficiente oxígeno, pueden resultar dañados y esto causa dolor severo.
Los bebés y los niños con anemia de células falciformes corren el riesgo de infecciones del torrente sanguíneo o en el pecho graves causadas por la bacteria neumococo, especialmente en sus primeros cinco años de vida. Estas infecciones pueden ser fatales. Sin embargo, si se diagnostica a tiempo, los bebés y los niños pueden recibir un tratamiento preventivo con antibióticos regular y ser vacunados adecuadamente. Sus padres también pueden ser educados adecuadamente para reconocer los primeros signos de infección.
La anemia falciforme se asocia a muchas otras complicaciones. Los episodios recurrentes de obstrucción de los vasos sanguíneos pueden provocar un dolor agudo en los huesos y las articulaciones. A menudo se requiere hospitalización para el control adecuado del dolor. Accidente cerebrovascular en la primera infancia no es infrecuente. enfermedad de la cadera es una complicación grave que resulta en la necesidad de reemplazo de cadera con el tiempo. Las complicaciones relacionadas con el bazo pueden conducir al desarrollo de infecciones del torrente sanguíneo y neumonía graves ya veces fatales. Sin embargo, la intervención temprana puede hacer una diferencia.
Si un bebé recién nacido se tamiza y se le diagnosticó anemia de células falciformes en el nacimiento, el tratamiento preventivo con antibióticos llamada profilaxis neumocócica puede iniciarse dentro de los primeros dos a tres meses de vida. profilaxis neumocócica es muy útil en la prevención de la infección y salvar vidas. Un bebé que ha sido diagnosticado con anemia falciforme también deben ser vacunados con las vacunas neumocócicas y meningocócicas, para prevenir la infección adicional.
En este ejemplo, los dos padres son portadores del rasgo de células falciformes, pero ellos no tienen la enfermedad por sí mismos. Si un bebé recibe sólo una copia del gen, ella no tiene la enfermedad (pero será portador). Si un bebé hereda dos copias del gen que tendrá la enfermedad de células falciformes.
Talasemia
Las talasemias son un grupo de enfermedades de la sangre determinadas genéticamente que producen una hemoglobina anormal en las células rojas de la sangre. Los niños con talasemia desarrollan anemia.
Hay dos tipos de talasemia, talasemia alfa y beta talasemia, dependiendo de la cadena proteica de la molécula de hemoglobina no se encuentra en los glóbulos rojos. Talasemia también se clasifica en tres grupos, dependiendo de su severidad: talasemia mayor es la forma más grave, talasemia intermedia es una forma menos severa, y la talasemia menor puede causar ningún síntoma en absoluto.
Los niños con talasemia son por lo general bien al nacer, pero pronto se desarrollan síntomas de palidez, dolores de cabeza, fatiga, falta de aliento, ictericia y agrandamiento del bazo. Es posible que no quiere comer y puede vomitar con frecuencia después de las comidas. Si no se trata, la enfermedad causa la muerte de una edad a ocho años.
Talasemia mayor se trata con una combinación de antibióticos y, a veces las transfusiones de sangre. Las transfusiones, que ocurren aproximadamente una vez al mes, están dirigidas a mantener el nivel de hemoglobina cerca de lo normal para evitar las complicaciones de la anemia. Las transfusiones frecuentes también ayudan a mejorar el crecimiento y la salud del niño, y prevenir la insuficiencia cardíaca y deformidades de los huesos. talasemia mayor se puede curar con un trasplante de médula ósea.
Beta Talasemia herencia En este ejemplo, los dos padres son portadores de talasemia beta. Ellos pueden tener anemia leve. Sus hijos pueden heredar uno, dos, o ninguna copia del gen de la beta talasemia. Si un bebé hereda una copia del gen, ella tendrá talasemia al igual que sus padres. Si un bebé hereda dos copias, se tendrá beta talasemia (anemia de moderada a severa). Otros trastornos hereditarios
Un número de otros trastornos de origen genético, como el hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, y la pérdida de la audición, se han recomendado para su inclusión en los programas de cribado neonatal.
congénita hipotiroidismo
El hipotiroidismo congénito es una producción insuficiente de la hormona tiroidea en los recién nacidos. Esto puede ocurrir debido a un defecto estructural en la glándula tiroides, un fallo de la enzima que causa un problema con el metabolismo de la tiroides, o la carencia de yodo.
Por definición, el hipotiroidismo congénito está presente en, o antes, del nacimiento. Los bebés con hipotiroidismo congénito que no reciben un tratamiento adecuado pueden desarrollar retraso mental profundo, porque el desarrollo del cerebro depende de la hormona tiroidea durante los primeros dos a tres años de vida. También pueden tener otras características debido a la deficiencia de la hormona tiroidea.
El diagnóstico precoz es la clave para proporcionar al bebé con la atención médica adecuada. Como resultado, el hipotiroidismo congénito se proyectará en el nacimiento en la mayoría de los países. El tratamiento temprano y adecuado de esta condición puede prevenir el retraso mental grave y otras complicaciones neurológicas. reemplazo de hormona tiroidea es necesaria para llevar los niveles de la tiroides del bebé a la normalidad. El yodo también es importante, y es más comúnmente proporcionado en la sal de mesa.
La hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) se refiere a un grupo de trastornos de origen genético relacionados con las glándulas suprarrenales. CAH crea una sobreproducción de la hormona "masculina" llamada andrógeno. En general, si no se tratan, estos niños crecen muy rápido al principio, pero el crecimiento paradas antes y que serán pequeños como adultos.
En los niños, este virulization, como se le llama, puede también significar un pene agrandado y el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos como el vello facial y la nuez de Adán ya en edad de tres años.
Para las niñas, estas características sexuales secundarias asociadas con los varones también desarrollar, pero los medicamentos pueden controlar estos aspectos del desarrollo y poner a estos niños en el rango normal. En las niñas donde se ha producido una cantidad notable de virulization, el clítoris puede ser bastante grande, parecido a un pene y, cuando está erecto, puede ser perceptible a través de la ropa - todo muy incómodo para una niña. En estos casos, la mayoría de los padres optan por la cirugía para corregir el problema.
Además de estos efectos, CAH puede interferir con la capacidad del cuerpo para retener sal, una condición que es grave y potencialmente mortal.
En su mayor parte, estos efectos de la CAH, incluyendo la peligrosa pérdida de sal, se puede tratar con la terapia de reemplazo hormonal que contrarresta el exceso de producción de andrógenos. En algunas jurisdicciones se realizan rutinariamente pruebas para el trastorno en el nacimiento y la condición puede ser detectada, y en algunos casos tratados, en el útero.
La fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético que amenaza la vida, donde anormalmente moco espeso y pegajoso obstruye los pulmones y puede causar infecciones pulmonares mortales. El moco también puede obstruir el páncreas y hacer que sea difícil para el niño para absorber los nutrientes en los alimentos. La mucosidad puede bloquear los conductos biliares del hígado y causar daño permanente.
Los síntomas de la fibrosis quística varían de un niño a otro. Los síntomas más comunes son tos persistente, neumonía frecuente, sibilancias, dificultad para respirar, falta de aumento de peso normalmente, y los movimientos intestinales que tienen dificultad. A medida que el niño se hace adulto, complicaciones adicionales pueden surgir como la diabetes relacionada con la fibrosis quística o la osteoporosis.
El diagnóstico temprano y un tratamiento agresivo puede extender la vida de los niños con fibrosis quística. El tratamiento depende del estadio de la enfermedad y los órganos implicados. El moco debe ser limpiado de los pulmones sobre una base diaria utilizando terapia física o una variedad de medicamentos. Si se ve afectado el páncreas, se requiere que una dieta alta en calorías y vitaminas. reemplazo de las enzimas pancreáticas suelen ser necesarios para ayudar a la persona a absorber los nutrientes adecuadamente.
La pérdida auditiva congénita
La pérdida auditiva congénita o sordera congénita es una pérdida parcial o total de la audición en uno o ambos oídos, debido al desarrollo anormal de las orejas en el embarazo. La mayoría de los casos de sordera congénita tienen causas genéticas. Por lo tanto, si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de sordera congénita, existe la posibilidad de que su bebé también podría desarrollar esta condición. sordera congénita también puede ser causada por ciertas infecciones durante el embarazo, como la rubéola, citomegalovirus y toxoplasmosis.