Síndrome de Angelman - Fotos, causas, esperanza de vida, tratamiento
El síndrome de Angelman es una enfermedad hereditaria caracterizada por anomalías neurológicas y trastornos del desarrollo, tales como problemas en caminar, hablar y equilibrio, junto con convulsiones ocasionales. Los individuos afectados son propensos a la risa arrebato y repetidas sonrisas. Los pacientes con síndrome de Angelman, suelen tener personalidades felices excitables.
El síndrome de Angelman generalmente no se diagnostica hasta que los retrasos en el desarrollo se hacen visibles, por lo general 6 a un año después del nacimiento. Las convulsiones en su mayoría comienzan en los lactantes afectados cuando están entre 2 y 3 años de edad Masculino
Los síntomas del síndrome de Angelman
Algunos de los síntomas y signos característicos de esta enfermedad genética se enumeran a continuación:.
Los bebés afectados pueden experimentar retrasos en alcanzar diversas fases de desarrollo, como el balbuceo deficiente o arrastrándose a una edad de seis a 12 meses, así como los déficits intelectuales.
Los pacientes con síndrome de Angelman pueden sufrir de la ataxia o alteración de los movimientos, equilibrio, o caminar correctamente
A pesar del discurso mínima puede estar ausente
temblores en los brazos y las piernas
personalidades excitable y felices
risa persistente y sonrisas
Otros signos comunes asociados con el síndrome de Angelman son los siguientes:
microbraquicefalia, o un pequeño tamaño de la cabeza en el que la parte posterior de la cabeza se comprime
espasmódica o movimientos rígidos
el estrabismo o bizquera
Ataques o convulsiones que por lo general comienzan en los bebés entre las edades de 2 a 3 años.
empuje constante de la lengua
la piel, los ojos y el cabello pueden experimentar hipopigmentación, es decir, pueden ser de un tono más claro de lo normal
los pacientes con síndrome de Angelman pueda recorrer con sus brazos extendidos en el aire
Algunas de las complicaciones de salud asociadas con el síndrome de Angelman se analizan a continuación:
los problemas de alimentación: Algunos bebés afectados por este síndrome pueden tener dificultades en la alimentación durante los primeros meses de vida debido a la incapacidad en la sincronización de succión y la deglución. Los bebés que sufren problemas de alimentación pueden dar una fórmula de alto contenido calórico, como parte de su dieta para que puedan ganar peso
anomalías para dormir:. Es normal que los pacientes con síndrome de Angelman experimenten anómala los patrones de sueño-vigilia, así como otros trastornos del sueño. También tienden a dormir menos de lo normal. problemas para dormir pueden aliviar en algunos pacientes a medida que envejecen. La terapia conductual y medicamentos pueden ayudar a controlar los diferentes alteraciones en el sueño
Hiperactividad:. Una gran cantidad de niños afectados por el síndrome de Angelman provoca una actividad excesiva del motor. A menudo se pueden colocar un juguete o sus manos a la boca, y pasar rápidamente de una actividad a otra. También pueden sufrir de una capacidad de atención muy corto. Como el síndrome de Angelman niños afectados crecen, hiperactividad por lo general tiende a disminuir, y con frecuencia no se necesita tratamiento médico
La obesidad:. Los niños más afectados por el síndrome de Angelman tienen una tendencia a que un gran apetito que puede aumentar el riesgo de obesidad
la escoliosis o curvatura de la columna anormales:.. con el tiempo, algunos pacientes pueden experimentar síndrome de Angelman lo anómalo curva de lado a lado de la columna asociada con la escoliosis
Las causas de síndrome de Angelman
el síndrome de Angelman es una enfermedad hereditaria. Se desencadena principalmente por mutaciones en un gen situado en el cromosoma 15, conocido como el UBE3A o gen de ligasa E3A ubiquitina-proteína.
Se puede observar que los genes son los segmentos de ADN que determinan el modelo para todas sus características , rasgos y características. Los genes se presentan en pares y se reciben de los padres. Una copia se transmite por el padre, mientras que la otra copia se transfiere por la madre e
de copias del gen defectuoso o inexistente:. Ambos genes en cualquier par son generalmente activos. Significa que las células del cuerpo utilizan instrucciones y datos facilitados por tanto la paterna y materna copia en cada par de genes. Sin embargo, sólo una copia del gen en un par puede estar activo en unos pocos genes. Las funciones de cada copia del gen depende de su fuente. Tales actividades de matrices específica de genes se conoce como impresión. Cuando una copia del gen defectuoso o falta en un par, a continuación, las anomalías que se presentan por lo general afectan a las funciones controladas por esa copia del gen faltante.
En la mayoría de los casos, sólo la copia del gen UBE3A de la madre está presente en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se producen cuando una sección del cromosoma 15 de la madre que contiene el gen UBE3A se daña o falta. De vez en cuando, el síndrome de Angelman se puede producir cuando se pasan dos copias del gen aportado por el padre, en lugar de la materna normal y uno copias de genes paternos.
El síndrome de Angelman no es un trastorno común. Los científicos a menudo no son conscientes de las razones de la aparición de alteraciones genéticas que pueden llegar a provocar el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas afectadas por el síndrome de Angelman no tienen un registro ancestral de la condición. Sin embargo, es posible heredar la enfermedad a partir de cualquiera de los padres. Por lo tanto, la presencia de antecedentes familiares del síndrome de Angelman puede aumentar la vulnerabilidad de los recién nacidos a desarrollar el trastorno.
Tratamiento del síndrome de Angelman
En la actualidad, no existen métodos conocidos en el cromosoma médicamente correcta anormalidades. Por lo tanto, no existe una cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento está dirigido a controlar los problemas y de desarrollo relacionados con la salud que surgen de anomalías cromosómicas, y la prevención de complicaciones de salud
.
El síndrome de Angelman y sus síntomas serán gestionados por un equipo de médicos y especialistas. Algunas de las opciones de tratamiento para diversas anomalías asociadas con el síndrome de Angelman se enumeran a continuación:
Síndrome de Angelman afectados los niños pueden superar las dificultades con los movimientos variados y aprender a caminar correctamente a través de la terapia física
las convulsiones asociadas con la enfermedad pueden ser controlados con diferentes medicamentos anticonvulsivos.
poca capacidad de atención e hiperactividad pueden ser resueltos con la terapia conductual. Esto ayudará al progreso en el desarrollo de los niños con síndrome de Angelman. El nivel de desarrollo difiere ampliamente entre los pacientes, pero muchos tienden a vivir con el tiempo una vida social y familiar de salud.
Las personas afectadas por el síndrome de Angelman no suelen desarrollar habilidades de comunicación o lenguaje verbal, otra que la construcción de oraciones simples. terapia de la comunicación puede ayudar en la mejora de las habilidades lingüísticas, mientras que la imagen y la comunicación el lenguaje de signos pueden ayudar en el desarrollo del lenguaje no verbal
Síndrome de Angelman -. Esperanza de vida
Las personas que sufren de síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal. Su esperanza de vida es casi normal. Los pacientes pueden llegar a ser menos impulsivo a medida que envejecen. El resto de los signos y síntomas tienden a persistir. El tratamiento está dirigido a controlar las complicaciones en el desarrollo y médicas
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