Síndrome de Rett - esperanza de vida, imágenes, síntomas, causas, tratamiento
El síndrome de Rett es una enfermedad causada por mutaciones genéticas aleatorias, lo cual puede suceder en el momento de la formación de los espermatozoides o de huevo; o durante la concepción. En casos muy raros, la mutación genética se hereda. Es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo del cerebro.
Síndrome
Rett afecta sobre todo al género femenino. Por lo general, los bebés afectados por este síndrome tienden a tener un crecimiento normal. Los síntomas del síndrome de Rett comienzan a aparecer seis meses después del nacimiento. Cuando los pacientes se hacen mayores, experimentan dificultades en los movimientos corporales coordinados, y la comunicación. La capacidad normal de pie, brazo uso, y el habla se ven afectadas dando lugar a dificultades de comunicación.
En la actualidad no existe una cura para el síndrome de Rett. Los tratamientos actuales se centran en la mejora de las habilidades básicas necesarias para la comunicación normal, y la atención médica y terapéutica para mejorar los movimientos de las manos o las piernas afectadas.
Los síntomas del síndrome de Rett
Las anomalías se convierten en prominentes entre 12 a 18 meses. Los cambios anormales relacionados aparecen en el plazo de unas semanas o unos meses. Los siguientes son algunos de los síntomas del síndrome de Rett:
anomalías de comunicación: hay una pérdida o falta de habilidades de comunicación o del habla a la edad de 12 a 18 meses. En algunos niños, la pérdida puede ser repentino y brusco. En general, muestran una falta de interés en los juguetes, la gente, y los alrededores. Una mejor atención puede mejorar su comunicación no verbal, tales como mantener el contacto visual
La pérdida de habilidades motoras:. El control sobre los movimientos de las manos y las piernas tiende a reducir entre 12 y 19 meses para los bebés que padecen el síndrome de Rett. La pérdida de movimiento se produce por primera vez en las manos y luego el trastorno se nota en la capacidad de gatear o caminar. En las etapas iniciales, la pérdida de habilidades motoras es abrupta. Más tarde, se produce un deterioro gradual de las habilidades motoras de los niños afectados por el síndrome de Rett
Crecimiento y desarrollo anomalías:. La primera señal de que se puede notar en los bebés con síndrome de Rett es que tienen una inusualmente pequeña cabeza. En general, la tasa de crecimiento global de la bebé se caracteriza con crecimiento deficiente y reducido, que se hace más evidente después de seis meses. El desarrollo del cerebro post-parto también se retrasa. Todavía hay una serie de otros retrasos en el desarrollo y trastornos que se hacen evidentes cuando los niños afectados crecen
anomalías respiratorias:. Los niños con síndrome de Rett experiencia de la apnea, el exceso de flujo de la saliva y la exhalación vigorosa de aire, rápida y difícil respiración, etc. Estas anomalías se producen mientras se está despierto y no en el sueño
movimiento irregular de los ojos:.. se puede observar anomalías oculares tales como parpadeo excesivo o el cierre de un solo ojo a la vez
el comportamiento anormal: a medida que los bebés afectados con el síndrome de Rett crecen, se vuelven cada vez más agitado e irritable. Pueden llorar y gritar, de repente, que puede continuar durante muchas horas. Por lo general mantener la calma en el periodo comprendido entre las edades entre 2 y 10 años
inicio de las convulsiones:. Aproximadamente la mitad de los pacientes con síndrome de Rett, desarrollar convulsiones. Pueden producir la variedad de formas de convulsiones que van desde los espasmos musculares esporádicos a un ataque epiléptico grave
comportamientos inusuales:. Los niños con síndrome de Rett a menudo provocan comportamientos y hábitos como impares continua riendo, gritando, lamiendo la mano, facial inusual expresiones y agarrando sus ropas o el pelo
estreñimiento:. los niños con síndrome de Rett pueden experimentar el estreñimiento agudo o crónico
latido irregular del corazón:. los niños afectados también pueden sufrir de trastornos del ritmo cardíaco o . incluso potencialmente mortal arritmia
la escoliosis: es muy común ya menudo tiene un inicio entre los 8 y 11 años de edad
Desarrollo gestos peculiares de mano y patrones:. a medida que avanza en el síndrome de Rett afectados los niños, desarrollan patrones atípicos de mano y gestos como apretar, exprimir, golpear ligeramente, frotando, palmas, etc.
las causas del síndrome de Rett
el síndrome de Rett afecta principalmente a la chica niño y es muy raro en un niño varón. Este síndrome es peligroso para el niño varón, porque los niños con este trastorno mueren antes del nacimiento o durante la infancia temprana.
Forma leve del síndrome de Rett en los niños no es tan peligroso. Ellos llegan a ser adultos normales, pero los problemas de comportamiento y de salud siguen existiendo.
mutación genética es la causa principal del síndrome de Rett. Este trastorno rara vez se hereda.
Tratamiento del síndrome de Rett
No existe cura para el síndrome de Rett. Se produce entre personas de todas las etnias. La metodología de tratamiento incluye:.
cuidado médico adecuado y regular
Entrenamiento especial para hacer frente a, y los aspectos de trabajo social, académico de la vida
Ocupacional, de comunicación, y la terapia física
Otras formas de apoyo que están disponibles y necesarios
existen distintos tipos de tratamiento incluyen:
El control de la rigidez muscular, convulsiones, y otra señales a través de medicamentos.
La terapia del habla para mejorar las habilidades comunicativas
La terapia física para ayudar a los movimientos
La terapia ocupacional para el uso mejor y más eficaz de las manos
Proporcionar suficiente la nutrición para la realización de la limitada, pero todo el potencial de sus capacidades de desarrollo mental, físico, y otros
Expectativa de vida
los síntomas se deterioran en niños hasta que alcanzan la adolescencia. Una vez que alcanzan la adolescencia, los síntomas comienzan a disminuir. La esperanza media de vida de una persona con síndrome de Rett tiene 45 años y muchas personas han observado que cruzar la edad de 30 fácilmente. La razón de la muerte es por lo general la neumonía, aspiración, convulsiones y la falta de nutrición.